Neurology病例：X连锁肾上腺脑白质营养不良表现为下跳性眼球震颤

20岁男性，表现为头晕伴步态障碍约2月。神经系统查体提示自发下跳性眼球震颤（downbeat nystagmus，DBN），肢体共济失调，直线行走异常（视频）。视频眼震图提示姿势变化时DBN增强（图1）。MRI可见脑干和小脑弥漫萎缩以及信号异常（图2）。血浆中极长链脂肪酸水平（C26:0浓度，C24:0/C22:0比值和C26:0/C22:0比值）升高。随后的遗传学检测证实ABCD1基因错义突变。年轻男性出现头晕和DBN时X连锁肾上腺脑白质营养不良橄榄体脑桥小脑型尽管罕见，仍应作为其中一个可能的诊断考虑。

（视频：患者有自发下跳性眼球震颤，1°/s，从坐位转变为头部弯曲和头部垂直朝下的姿势时眼球震颤更加明显，分别为10°/s和24°/s）

（图1：视频眼震图可见自发下跳性眼球震颤[1°/s]，姿势改变后增强[头部弯曲，10°/s；头垂直朝下，24°/s]）

（图2：头颅MRI可见小脑、脑干和小脑中脚萎缩和高信号。A：T2WI；B：FLAIR；C：T1增强）

[参考文献]

Sang-Hoon Kim, Sung-Sik Kim, Hyeonuk Ha, Seung-Han Lee.X-linked adrenoleukodystrophy presenting with positional downbeat nystagmus. 2016 June 7;86(23):2214-5.

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