2岁宝宝:3次开腹,6次肠镜,只因嘴唇长了黑斑?

常言说“人的命,天注定”,这句话对某些人来说,也真是无可奈何的事。

来自广西的亮亮,可谓一出生就命运多舛。

2年前,他刚出生一个月,一拉粑粑,肛门就露出两个桑葚大小的息肉。

于是进行了手术切除,术后顺利出院。

然而半岁时,亮亮肛周又有数个息肉脱出,还伴有便血,腹痛,无奈再次做了肠镜检查。

结果发现,亮亮的整个大肠,有多个巨大息肉!

于是,决定在内镜下将所有息肉切除。

由于亮亮肠道内息肉数量多,而且基底宽大,无法一次性完全切除,因此在1~2岁期间,可怜的孩子先后共做了6次肠镜、分批次切除息肉。

随着亮亮慢慢长大,亮亮开始出现反复腹痛、便血的情况。

半年前因为“剧烈腹痛”先后做了两次急诊开腹手术,术中发现“肠套叠、肠梗阻”,切除了部分空肠。

可是亮亮的息肉仍在不断新增、不断变大,还将面临反复肠套叠、肠梗阻的风险,多次外科手术切除息肉、病变肠段对患儿创伤非常大,而仅仅依靠肠镜又难以切除。

于是,亮亮父母带他来到中山六院求治。

10月22日上午,经口小肠镜结合剖腹探查,切除了息肉。

看到这里,相比朋友们会问,亮亮到底得的是什么病?让一个2岁大的孩子经受如此巨大的痛苦?

2岁的亮亮,嘴唇长有黑斑

什么是黑斑息肉综合征?

原来,亮亮得的是一种遗传性疾病——P-J息肉综合征,也叫“黑斑息肉综合征”。

顾名思义,就是黑斑与息肉同时出现;往往患者面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着,类似黑斑,胃肠道却长有很多息肉。

这是一种少见的家族遗传性疾病,男女均可发病,发病率约为1/20万,有较高的癌变风险,如不积极加以干预,一生中可能有93%的几率罹患癌症。

该病的息肉于0~9岁形成,10~30岁发病。主要表现为皮肤黏膜色素沉着(以口唇、手、脚黏膜黑斑常见)和胃肠道多发息肉。

亮亮的爸爸也是嘴唇上长有黑斑,在少年时就发现有胃肠道息肉。

以下是我近两年发现的两例孩子,他们的父亲也是P-J综合征患者。

病例1,女孩,6岁

病例2.女孩,4岁

病情轻者可无自觉症状,严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血、息肉脱出等消化道症状。

辨别本病,有3个典型特征:黑斑+息肉+遗传性

1、黑色素沉着

可以出现在婴儿或少儿时期,并且容易发生在口唇及其周围、面颊部、鼻孔内壁、手、足或会阴部。

2、胃肠的息肉

几乎所有的PJS患者都有胃肠道多发性息肉,可发生在整个胃肠道,以小肠多见,在胃、大肠、阑尾腔也有生长。

3.遗传:是常染色体显性遗传疾病,由单一多效基因传递,同一家族中常有多人发病,也可散在发病。

癌变风险大:一生约有93%的风险罹患肿瘤

研究表明,本病患者一生中各种癌症风险会明显增加,一生约有93%的风险罹患肿瘤。

常见肿瘤依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等,而胰头癌、胆管癌、乳腺癌也属于PJS肿瘤谱。

最经常发生在胃肠道:

胃肠道恶性肿瘤的风险为57%左右,

大肠癌的风险约为39%,

胰腺癌的风险约为11-39%。

其他恶性肿瘤,包括肾癌、肺癌和甲状腺癌。

女性患乳腺癌、卵巢癌子宫内膜癌、输卵管癌的风险会增加;

几乎所有的女性患者都患有一种良性的卵巢性索肿瘤—环状小管状性索肿瘤。

男性患者患睾丸良性肿瘤的风险增加,同时还可能增加罹患前列腺癌和乳腺癌的风险。

治疗、检查和预防

本病目前尚无有效的根治办法,治疗主要以对症治疗为主,切除胃肠道息肉是治疗的关键。包括内镜治疗和外科治疗。

皮肤粘膜色素沉着极少恶变,一般不需处理,除非有美容需要者。

胃息肉及大肠息肉以内镜下治疗为主,配合手术治疗。

小肠息肉以手术治疗为主,辅助内镜下治疗;小肠息肉不论数量多数,如无急腹症,可不必急于手术治疗,以免影响消化和吸收功能,手术一般仅适用于肠梗阻、肠套叠等并发症及恶变者。

术后,应根据具体情况,遵医嘱进行定期随访。

建议对10岁以上患者常规每年行大便潜血检查,每1-2年行全消化道造影检查,20-25岁以上的患者,每1-2年还应接受胃肠镜检查,25岁后每年还需接受包括腹部、盆腔的全面体格检查,重点是排查消化道肿瘤、性腺及肺部肿瘤;

女性患者应行乳腺检查、宫颈涂片和盆腔B超检查,男性患者还应定期检查睾丸;

因家族成员恶性肿瘤发病率明显高于正常人群,对患者直系亲属,特别是有家族史者,也应定期随访。

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