极简医学——间叶、非脑膜上皮性肿瘤

间叶、非脑膜上皮性肿瘤

Mesenchymal, Non-Meningothelial Tumors

CNS肿瘤2021年WHO分类，已经努力使间叶、非脑膜上皮性肿瘤这个名称术语，与WHO的《骨和软组织肿瘤蓝皮书》中的术语保持一致。

一些常见的软组织肿瘤，特别是在CNS中发现的，如平滑肌瘤，因为它们的诊断特征与软组织肿瘤相同，不再包括在内。

新增加的类型中，有颅内间质肿瘤、FET-CREB融合阳性的(暂定)，CIC重排肉瘤，和颅内原发性肉瘤、Dicer1-突变型。

免疫组化特征

(A)示颅内间质肿瘤、FET-CREB融合阳性；这些肿瘤的形态各异，存在着一个FETRNA结合蛋白家族基因和一个CREB转录因子家族成员的融合；

(B，C)示 CIC重排肉瘤，其中(B)示低分化细胞，和(C)可见ETV4在这些肿瘤中被频繁上调；

(D)原发性颅内肉瘤、DICER1-突变型，具有特征性嗜酸性胞浆小滴。

例述一

6例原发性颅内肉瘤、DICER1突变型，男2例，女4例，1名成人和5名儿童。

诊断时的平均年龄为19岁(3岁～73岁)。小脑肿瘤1例，大脑半球肿瘤5例。所有肿瘤均累及软脑膜，并延伸至皮质和白质。

A. 病例1，T2序列：右侧颞叶肿瘤累及软脑膜和皮质；

B，病例3，Flair序列：左侧额叶实性肿瘤，累及软脑膜和邻近皮质；

C，病例4，T2序列：小脑实性和囊性肿瘤；

D，病例5，T2序列：右额顶致密性肿瘤，伴周围水肿；

E，病例6，T2序列：右顶致密不均匀肿瘤，伴周围水肿。

例述二

1号患者，10岁的女孩，因突发严重头痛和上肢瘫痪而就诊。

2个月前，经历了呕吐和穿衣失用症，并接受了右顶叶血肿清除手术。

本次入院时，头颅CT和MRI像显示同一区域有血肿，大小为6.0×6.0×6.0 cm，伴灶周水肿(图1a，b，c)。

第二次血肿清除术中发现肿瘤，初步病理诊断为恶性肿瘤、NOS。

全身CT扫描、FDG正电子发射断层扫描和骨髓活检结果正常。

怀疑患有原始神经外胚层肿瘤，而使用长春新碱和局部放疗；后来改为更强的化疗方案。

2个月后复发，再行肿瘤切除术。基于横纹肌肉瘤的最终诊断和切除后瘤腔内的增强病灶，给予联合放疗(50.4 Gy)和包含阿霉素、依托泊苷和顺铂的多药化疗。

41个月内观察到积极的治疗反应，直到发现第二次肿瘤复发。

因为有大静脉的侵入，肿瘤未被完全切除；因此，给予了伽玛刀治疗。在第二次肿瘤切除后16个月随访影像时观察到了在原来瘤腔附近的复发。

最近进行了第三次肿瘤切除术，确认为横纹肌肉瘤复发。

在初始治疗后68个月，患者仍存活并继续接受治疗。

颅内横纹肌肉瘤的影像学特征

1号患者(a–c)：右侧顶叶血肿伴有水肿 (a)，T1像(b)显示等信号，T2像显示高信号(c)提示血肿急性期。

2号患者(d–f)：左侧顶叶肿块：T1像(e)上呈低信号，在T2像(f)上呈高信号，提示血肿的急性期。

2号患者，是一名29岁男性，表现为右偏瘫。

脑CT扫描显示左侧顶叶7.5 cm肿块，伴有内出血，破入到脑室(图d)。MRI显示肿块在T1像上呈低信号，在T2像上呈高信号(图e，f)，并且呈不均一的增强。

肿瘤通过开颅手术被完全切除。患者接受长春新碱放化疗，局部放疗剂量为32.4Gy，颅脊髓放疗剂量为23.4Gy。

后来，患者接受了包含长春新碱、放线菌素D和环磷酰胺的VAC化疗，并在发病后11个月依然存活，无复发迹象。