王若光教授专题之［出生缺陷］（31）神经皮肤黑色素痣序列征（更新三）

病例一

李荔-北京望

各位老师，请教一下该新生儿皮肤这种情况可能是什么疾病，有什么好办法可以改善？

孕39+6周，经阴道自然分娩，着色部位皮肤和正常皮肤颜色无明显差异。

王若光-若光医学研究中心

这也是一例神经皮肤黑色素痣序列征，具体内容和表型及预后建议参阅《若光医学中心》公众号所发的两个文：神经皮肤黑色素痣序列征（一）、（二）等内容。

病例二

好大夫在线患者咨询王若光教授病例

问：孩子背上包块一直流血化脓，到三个月时就出现嘴唇青紫、脸青、吐泡泡、手抽搐，抽搐过后会睡半小时，醒后，呆板。请问医生，有什么方法治疗好，让他健康平安的走下去？还有，他背上的黑色面积，穿上衣服两天左右，衣服是黑色的，出现这种情况是因为怀孕吃了什么吗？还是双方的问题呢？求王教授解答！

王若光-若光医学研究中心

这个病例是典型的神经皮肤黑色素痣序列征，相关知识参阅公众号《若光医学中心》：神经皮肤黑色素痣序列征（一）（二）等内容。

这个神经皮肤黑色素痣由于面积大，引起的后果也较严重。所述病症提示与癫痫发作有关。中枢神经黑色素痣的不断活动与扩大，导致严重癫痫发生。皮肤黑色素痣不断活动，引起溃疡和黑色素的不断合成，导致与染色有关。建议及早基因诊断，阻止再孕时发生相同结局，临床治疗控制困难。

相关基因诊断，如果需要时可以联系我们进行。

病例三

罗大夫（辰溪县人民医院） 

各位老师，请问孩子头皮大部分都是这样黑色的，没有毛发生长，考虑可能是什么疾病呢？

求助各位教授，好知道结果后给家属一个回答。

多位医生意见：

兽皮痣，黑色素痣，会癌变可能。

王若光-若光医学研究中心

（1）这个病并不是什么兽皮痣或简单的黑色素痣，发现群里大家学习太少，与外界交流不足，相关医学知识了解得太少。该病治疗目前困难，主要是并发癫痫时影响生存质量。并提示遗传性原因，必要时需要家系诊断。

（2）该例患儿已经有癫痫发作吗？该患儿头部巨大黑色素痣，提示：典型的神经皮肤黑色素痣序列征。神经系统症状大多数同时存在，黑色素痣位置越高，越靠近颅脑时，神经系统同时发病的机率超高，可能该婴儿会出现癫痫，并影响智力。需要基因诊断（通常为NRAS基因突变），并避免再孕时患儿出生。

相关知识参阅公众号《若光医学中心》：

神经皮肤黑色素痣序列征（一）（二）等内容。

王若光，湖南省第二人民医院妇产科，医学博士，生物学博士后，教授，博士生导师。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年，擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。主要从事中西医结合妇科与生殖内分泌，不孕不育诊疗，出生缺陷产前诊断，中药药理学及新药研发，熟悉分子药理学、毒理学、药用植物与中药化学、药剂学、生物化学、分子生物学、生理学、分子病理生理学、妇产病理学、超声诊断学等。

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图文编辑：王桂芹 辽宁省大连市美琳达妇儿医院

图文校对：王桂芹 辽宁省大连市美琳达妇儿医院／刘建慧 湖北省武汉木兰妇科医院 ／李   红 江西省宜春市红十字医院／韩   凤 山西省太原市迎泽区中医院