地中海贫血的影像学表现

地中海贫血是珠蛋白链基因表达功能异常所致的一种遗传性慢性溶血性贫血。有α和β两种类型，α型较少见，多见于东南亚国家及我国的广东、广西两省。β型较多见，占总数的6l％，主要与遗传因素有关。

地中海贫血的临床表现复杂，不同类型症状差异大，贫血程度轻重不一，重型者发病早，大多见于2岁以下小儿，贫血程度严重。

大多数患者表现为典型的地中海贫血外貌：头颅增大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，眼距增宽，食欲减退，精神差，表情呆钝，皮肤苍黄，发育迟缓和营养不良，肝脾肿大。

病理学特点一

因Heinz变性珠蛋白小体形成，导致红细胞破坏，出现贫血。贫血又使组织缺氧，反过来引起造血组织代偿性增生，以骨髓增生尤为明显。

贫血剌激导致骨髓造血组织非常旺盛的再生和增殖。骨髓的过度增生可侵蚀骨质，致骨髓腔增宽且充满红骨髓组织，引起骨小梁萎缩、吸收，网格孔增大，骨皮质受压变薄。

病理学特点一

骨骼改变多在一岁以后。多累及全身骨骼系统，尤其富含红骨髓的骨骼，如颅骨、脊柱、肋骨、骨盆、长管状骨等。

X线表现：广泛性骨质疏松

1、颅骨内外板变薄，板障明显增厚，呈竖发状；

2、肋骨头明显膨大，椎体骨小梁增粗，呈栅栏状、粗网格状；

3、骨盆、四肢骨骨皮质变薄，骨髓腔增宽，骨小梁增粗，呈细网格状；

4、骨干的正常凹面变凸，多见于手、足骨。

病理学特点一

MRI表现：

骨髓内充满了异常增生的红细胞，导致MRIT1弛豫时间延长，T2弛豫时间改变不明显，故表现为T1WI 信号均匀性降低，T2WI 仍为稍高信号（T2WI上红黄骨髓信号强度相差不大）

鉴别诊断：

1、白血病弥漫性骨髓浸润：T1WI上表现为信号均匀性降低，T2WI呈稍高信号，T2脂肪抑制呈稍高信号，还可见脊柱旁软组织肿块的形成；颅骨的破坏主要表现为软组织肿块（绿色瘤），骨质破坏多呈毛刷状、日光状。

但结合血象、骨髓象及骨骼形态、大小等异常改变易作出鉴别诊断。

2、急性造血功能停滞：T1WI信号弥漫性均匀减低，但骨髓象表现为增生低下，与地中海贫血的骨髓增生活跃不同。骨骼形态、大小等异常改变亦可供鉴别。

3、先天性球形红细胞贫血，缺铁性贫血，镰状红细胞贫血等：地中海贫血的X线表现具有特征性，结合临床表现及血红蛋白电泳试验可鉴别。

病理学特点二：

地中海贫血患者处于红细胞破裂-贫血-缺氧-造血-破裂这一病理循环中，红骨髓的造血不能满足机体的需要，髓外造血组织便获得新的造血功能，最常见的部位在肝脾，胸部少见。

此外，尚有发生在淋巴结、乳腺、心包、心脏、肺部、胸膜、胸腺、椎管、肾、肾上腺、腹膜后脂肪、附睾、卵巢、皮肤、硬脑膜、消化道及中枢神经系统等部位的报道。

发生于胸部者一般位于后纵膈脊柱旁沟肋、胸壁骨膜下。该处存在少量具有潜在造血功能的造血组织，在此病理状态下因造血的需要而过度增生。

由于这些髓外造血组织呈缓慢的代偿性增生，因而髓外造血灶边缘较为光滑，又因供血较好，病变无囊变和钙化。CT 平扫呈密度均匀软组织密度肿块，肿块基底与脊柱、肋骨相连。CT 增强扫描明显强化，MRI 表现为髓外造血灶T1WI、T2WI上呈均匀等信号，增强扫描明显强化。

鉴别诊断：

1、神经源性肿瘤：多为单侧发病，单发局限性肿块，密度不均，病灶邻近椎体及附件骨质多有压迫性骨质吸收，椎间孔增宽等改变；神经鞘瘤、副神经节瘤、神经节母细胞瘤、神经纤维瘤T2WI信号均较高，信号高于髓外造血组织，大部分肿瘤密度不均匀，神经节细胞瘤密度均匀但强化不明显；并且无上述贫血或溶血等血液病史。

2、淋巴瘤：好发于中纵膈，沿着脊椎旁或纵膈淋巴链分布，病灶呈多发分叶并相互融合，多合并全身其他部位淋巴结肿大；淋巴瘤侵犯骨骼系统一般表现为溶骨性骨质破坏，骨皮质不完整伴有软组织肿块。

3、胸膜间皮瘤：胸膜多发结节或肿块，常伴有胸腔积液，同侧胸廓狭小，无肋骨端膨大及骨质疏松改变，患者多有石棉接触史。

4、骨转移瘤：可见原发灶，邻近骨质破坏，无垂直于基底面的纤细骨针样钙化征象及骨骼变形，骨质广泛疏松改变。

5、中央型肺癌：主要与紧贴纵膈的中央型肺癌相鉴别，CT上能很好显示病灶累及的气管及远侧肺部的阻塞性改变，并且无地中海贫血所具有的特征性骨改变。

6、其他慢性溶血或慢性造血功能障碍性疾病出现的髓外造血灶：如遗传性球形红细胞增多症，主要靠实验室检查。