原创解读| 基因流动和染色体重排在面包小麦基因组形成中起着重要作用
普通小麦（Triticum aestivum）是世界重要主粮作物之一，拥有三个不同的基因组A、B和D，是一个异源六倍体。在约一万年前，通过二倍体节节麦（DD）和四倍体硬粒小麦（AABB）自然杂交形成。由于参与最初杂交的个体数量有限，再加上随后的近亲繁殖，使得其遗传多样性水平显著降低，尤其是在D基因组中，这极大地限制了育种家培育优良新品种的能力。
在育种中，作为六倍体面包小麦初级基因库成员的四倍体品种，仍然是遗传多样性的重要来源，其与面包小麦杂交相对容易。当然，第二和第三基因库的成员也对面包小麦基因组的多样性做出了贡献。例如，黑麦1R染色体短臂与小麦1B染色体长臂的易位，其在20世纪20年代的几个育种项目中独立发生，被认为是六倍体面包小麦中最成功的外来渗入。还有一些渗入涉及Aegilops ventricosa 7D染色体；小麦品系Robigus及其子代中含有野生二粒小麦遗传资源的渗入。此外，通过二倍体和四倍体杂交创造人工合成的六倍体小麦是全球育种计划中增加D-基因组多样性的另一种渗入。作者基于小麦-山羊草多个物种的高密度（HD）分子标记芯片，对面包小麦及其近缘种间的基因流动进行了全面研究。
首先作者利用Axiom 820k高密度分子标记芯片对471份材料（358个六倍体小麦品系和113个近缘物种）进行了筛选，六倍体小麦的call rates平均为98.5%（95.5%-99.3%），而小麦近缘种则为93.5%（82.5%-98.5%）。超过80%（657217）的多态性SNPs在IWGSC组装的基因组上有明确的位置，其在着丝粒周围的数量有所下降，这是由该芯片上的多态性SNP位点衍生于外显子造成的（图1）。
图1. SNPs在IWGSC v0.4组装染色体上的定位
然后作者对传统的和现代的六倍体小麦进行了多样性分析，基于注册时间和育种方法将分析的材料分为5个集合，合成的六倍体小麦在三个基因组均展示了最高的遗传多样性（图2）。在传统育种的品种中，collection 1（1790-1930）的遗传多样性水平最高，其次是collection 3（1966-1985）、collection 4（1986-2015）和collection 2（1930-1965）。在这些集合中，B基因组的遗传多样性最高，而D基因组的遗传多样性最低。相比之下，在人工合成的材料中，D基因组的多样性最高。随后作者又进一步分析了五个collections各单条染色体的遗传多样性并做了PCA分析，发现每条染色体的聚类模式是不同的，表明这些材料存在不同的历史相关性（图3）。
图3. 六倍体小麦单条染色体PCA分析
在主成分分析时，作者发现有的品系是孤立的，有的又以小的亚群聚在一起，且这些亚群往往属于同一个集合。鉴于此，作者对偏离主成分分析的九个材料做了基因组荧光原位杂交分析，发现品系Russet、SoGood、Diablo、Atou和Gondola中存在小片段的染色体重排，品系Watkins 816和CIMCOG 59在植株间存在染色体数目变异（表1，图4）。作者认为这种大规模的基因组重排及缺失是导致PCA中出现以上现象的主要原因。
表1. 偏离主成分分析的品系
图4. GISH分析a：Russet；b：Diablo
图5. 各群体中每条染色体所渐渗的最大片段热图
图6. 基于预测的小麦近缘种供体，各群体平均渐渗片段大小
蓝色：Collection 1；黄色：Collection 2；绿色：Collection 3；橘色：Collection 4；灰色：Collection 5
原文链接：
https://www.nature.com/articles/s41477-020-00845-2