中国渐冻人现状：误诊率高，用药率低
中国渐冻人现状：数量不明，医保不管
物理学家史蒂芬·霍金去世重新引起了关于渐冻人症（肌萎缩性脊髓侧索硬化症，简称ALS）的讨论，2014年的冰桶挑战让这个罕见病的名字走向大众，然而在中国渐冻人的生存状况依然不容乐观。
数量不明
尽管冰桶挑战让大众对渐冻人多了一些了解，但是对这一群体的关注更多停留在社会层面，搜索包括疾控中心在内的相关网站，我们并未找到关于中国渐冻人患者数量的官方统计数字，而媒体公布的数字不仅出入较大，且来源不明。
按照较高的3人/10万人计算，中国的患者数量大约为4.2万人或更少，相应的发病率统计也暂无确切数字。
刚刚纳入医保，仅覆盖部分省份
2017年初，北京市人大代表、北医三院教授樊东升就已提议北京市率先试点为部分种类的罕见病患者设立专项补贴。
事实上在2006年就有患者及家属发起了联名信呼吁“渐冻人”治疗费用纳入医保并实时相应救助。
自2017年9月1日起，经严格临床试验，并验证可有效延长渐冻症患者生存期的药物利鲁唑陆续进入全国16个省市的医保乙类药物目录，陆续执行的省市包括：：
北京市、江苏省、浙江省、山东省、河南省、河北省、湖北省、湖南省、辽宁省、吉林省、江西省、安徽省、内蒙古自治区、新疆维吾尔自治区、陕西省以及福建省。
但是2017年12月，在中国政府网上有一名患者提交建议，建议称：
渐冻人症这种极其残酷的疾病，堪比癌症，患者会非常清晰地看着自己变成清醒的植物人，在3到5年内走向死亡，看病消耗惊人，很多人看不起病、吃不起药，甚至有些病人因忍受不了身体和精神上的双重折磨而不得不选择极端的方式遗憾而终。希望政府能加大力度研发药物，尽快将此病纳入医保和大病救助范畴。
排除患者本身并未采用药物治疗的可能，这一政策或仍未落实到位，且尚未覆盖到广东、广西、云南、四川等省份。
误诊率过半，规范用药不足4成
北京协和医院神经科主任医师李晓光公布的研究数据，ALS患者中有三分之一之前误诊为假性球麻痹或颈椎病，20%的患者做了不必要的颈椎手术。
在疾病早期，由于上下运动神经元同时受累的特征尚未显现，导致诊断困难，从症状出现到确诊的时间一般需要9~15个月，同时由于目前仍缺乏特异的生物学诊断指标，ALS需使用排除法确诊，很大程度上依赖于医生的临床诊断经验。
根据中国ALS协作组专家、北京协和医院神经内科主任崔丽英教授在中国首支渐冻人公益歌曲《为爱解冻》发布仪式上公布的数据，在基层医院，医生对这种罕见病的认识不足，误诊率更是高达58.6%。
除了误诊，用药情况也不容乐观。
1996年美国食品药品管理局批准力如太(利鲁唑)用于ALS治疗，该药是是唯一具有循证依据、能够改善病情的治疗药物，也是中国ALS协作组编撰并发布的《中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南》推荐的渐冻人治疗药物。
根据中国ALS协作组披露的数据，中国仅七成患者获得针对病因治疗，而中国大陆目前仅32.3%患者接受力如太治疗。崔丽英教授表示目前中国渐冻人患者规范用药率只有37%，远低于西方国家的99%。
规范用药的首要阻碍是经济负担，据了解渐冻人症的每月治疗费用为4000元左右，由于尚未纳入大病医保，加上患者本人失去劳动能力，给很多家庭造成了负担。
同时药物不能“治愈”ALS也是部分患者不规范用药的原因。
发病早，生存期长
多数研究显示，发病年龄越晚，患者预后越差，即发病年龄是ALS患者预后的重要预测因素之一，不过也有国外研究显示二者并无相关性。
根据中国ALS协作组公布的数据，中国患者首次出现症状的平均年龄约为49.8岁，而日本患者首次出现症状的平均年龄为64.8岁，意大利约为64.8岁，欧洲其他国家约为64.4岁。
生存期方面，北京大学第三医院神经科针对129例患者的研究显示，ALS平均发病年龄为（52±11）岁，中位生存时间为45.71个月（95％的可信区间为35～51个月），英国是35月，意大利为28月，澳大利亚为31月，西班牙为68.6月，中国ALS患者发病后生存期较国外患者更长。
另有数据显示，20%渐冻人患者存活超过5年，超过10%的患者存活达10年，有5%患者存活达20年。
国内医院及专家
2004年中国ALS协作组成立，目前已经有20余家医院加入协作组，由于渐冻人症属于罕见病，普通地方医院甚至三甲医院对该疾病的诊断和治疗常有不足，患者可以到中国ALS协作组医院就诊。
中国ALS协作组医院如下，相关专家可登陆中国运动神经元病疾病专家协作网首页 — 中国运动神经元病网 中国运动神经元疾病专家协作网查询：
参考文献：
Steadiness of amyotrophic lateral sclerosis in the province of Parma, Italy, 1960-1990.Acta Neurol Scand. 1994 Oct;90(4):276-80.
Factors in Survival.MDA/ALS Newsmagazine Vol. 14, No. 5
中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组, 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组. 中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南 [J]. 中华神经科杂志,2012,45( 7 ): 531-533. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.07.021
崔博, 崔丽英. 肌萎缩侧索硬化流行病学研究现状 [J]. 中华神经科杂志,2015,48( 6 ): 542-544. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.06.025
诊断时神经功能评分对肌萎缩侧索硬化患者生存时间的影响.《中华医学杂志》2009年.第35期
《我国渐冻人患者规范用药率不足四成 医保报销政策覆盖不足是主因》[2017年06月28日.人民政协网]
《肌萎缩侧索硬化症临床诊断进展》[杨琼 樊东升.中国现代神经疾病杂志2012.6第12卷第3期]
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