【女性生殖系统学习笔记】妊娠滋养叶细胞疾病-胎块妊娠 / 四六文摘

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胎块妊娠

部分性水泡状胎块

定义

部分性水泡状胎块（Partial hydatidiformmole，PHM）是一种异常妊娠，伴有滋养细胞增生和绒毛水肿，侵犯部分绒毛膜绒毛，通常伴有胚胎发育。双雄性、单雌性三倍体基因组是大多数病例的病因。

ICD-O编码

9103/0部分性水泡状胎块

部位

子宫和少见输卵管异位部位。

临床表现

大多数患者在妊娠中期流产不完全。阴道出血比完全性葡萄胎少见。血清β-hCG+常或轻度升高。在流产之前，大多数病例在临床上均未被怀疑。超声可能显示局灶性胎盘囊性改变，并且可能检测到胎儿。

流行病学

没有可靠的流行病学数据。水泡状胎块的分布显示出明显的地理分布，在东南亚，中东和南美最高，而在西欧和北美则最低。然而，在大多数研究中，完全性和部分性水泡状胎块的发生率并没有分开统计，并且缺乏专门针对部分性水泡状胎块的流行病学数据。由于近年来诊断准确性的提高，可能导致PHM的检出率和发生率升高。产妇年龄可能不是PHM的重要危险因素。

病因

在大多数情况下，部分性水泡状胎块具有过多的父系染色体，导致双雄单雌三倍体。还存在罕见的三个父系单倍体染色体组的四倍体病例。

发病机制

大多数PHM（＞95％）是由于两个精子和一个卵子而产生。剩下的病例是由于一个卵子被一个精子受精后减数分裂I或I I失败而导致父系染色体重复增殖）。尚不清楚过量的父系基因组导致异常绒毛发育的确切机制。

大体

绒毛组织可能看起来完全+常或可能显示局灶性水疱。可能存在妊娠囊、部分胎儿或完整的胎儿，并表现出在子宫内生长受限和畸形。

组织病理学

P H M通常表现出两种绒毛：小的纤维化绒毛和增大的、不规则形状的绒毛，具有扇形的轮廓，不同程度的积水和外周轻度至中度的滋养层增生。常见水池形成和滋养叶细胞假包裹体。经常存在胎儿血管和有核红细胞。p57的免疫组化显示了滋养叶细胞和绒毛间质细胞的核染色。PHM的形态学特征并非完全特异性，可能与完全水泡状胎块、水肿性流产、三体综合征和其他染色体异常、胎盘间质发育不良以及双胎明显重叠。双雄性三倍体也可以在微观上和D N A倍体分析或核型分析模拟PHM。

诊断分子病理学

短串联重复序列（STR）DNA基因分型可通过识别双雄性三倍体提供准确的诊断。

基本的诊断标准

1、基本特征：特征形态；通过STR基因分型进行双雄性三倍体检测；明确的诊断需要分子分析。
2、辅助诊断：p57核表达可以排除完全性水泡状胎块。

预后和预测

大约0.5-5%的PHMs是持续性妊娠滋养细胞疾病，大多数是侵袭性葡萄胎。PHM后发生绒癌的风险＜0.5％。

分散性(杂合子)部分性水泡状胎块，基因分型显示绒毛的三倍体，在一个短串联重复位点有两个独特的父等位基因( * )，在另一个位点有一个独特的重复数量的父等位基因( * * )。

▲部分性水泡状胎块，存在两种绒毛：具有水池形成的大型水肿性绒毛和小的纤维化绒毛。

▲部分性水泡状胎块，特征是不规则的绒毛轮廓和圆形至椭圆形滋养细胞假包裹体。注意胎儿血管和稀有核红细胞的存在。

▲部分性水泡状胎块，部分性水泡状胎块伴有轻度至中度环状滋养层增生，以及不规则绒毛轮廓和水池。

▲部分性水泡状胎块，p 5 7免疫染色显示绒毛间质细胞和细胞滋养层细胞核染色。

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完全性水泡状胎块

定义

完全性水泡状胎块（CHM）是一种异常妊娠，具有弥漫的滋养叶细胞增生和绒毛水肿，没有胚胎发育。在大多数情况下，仅存在父本（雄性二倍体）基因组是其基本病因。

ICD-O编码

9100/0完全性水泡状胎块

部位

子宫和罕见输卵管或卵巢异位

临床表现

妊娠中早期的C H M的典型症状包括阴道出血、子宫过大、呕吐、甲状腺功能亢进，由于血清β- h C G明显升高引起先兆子痫。因为没有胎儿心跳，所以患者被诊断得较早，而且临床上通常无症状。在大的C H M中，超声显示暴风雪现象。

流行病学

水泡状胎块的发生率具有明显的地理分布，在东南亚（每1000例怀孕3.8-13例），中东（每1000例怀孕3.2-5.8例）和南美（每1 000例4.6例）最高。在西欧和北美最低（每1000例怀孕0.8-1.5例）。在大多数研究中，完全和部分性水泡状胎块的发生率没有分开统计，尽管旧的研究显示CHM占优势，但已观察到部分水泡状胎块的发生率有上升趋势。CHM的重要危险因素包括：产妇年龄小于20或大于40岁、亚洲种族、既往水泡状胎块的病史以及遗传学（家族复发性CHM）。饮食和社会经济状况也被认为是可能的危险因素。

病因

大多数CHM是散发性的（具有仅父本的二倍体基因组和仅母本的核分裂DNA），并且包含两个父本的单倍体染色体组，它们是单精子/纯合子（80-90％）或双精子/杂合子（10-20％）。罕见散发的四倍体CHMs有四个父系单倍体染色体组。家族性双亲CHM很少见，占所有CHM的0.6-2.6％。已经鉴定出19q13.4染色体上的母系效应基因NLRP7（NALP7）和6q13染色体上的KHDC3L突变是家族性双亲CHM的致病性事件。

发病机制

由于母体基因组的缺失（散发的雄性CHM）或NLRP7（NALP7）或KHDC3L突变（家族性双亲CHM），CHM通过植入前胚胎中的全局印迹改变而发展。父亲基因组的过度表达导致滋养叶细胞增生和胎儿发育失败，
虽然发生这种情况的确切机制尚不完全清楚。

大体

典型的CHM中的疏散标本很大，可见明显的扩大，半透明的水生绒毛。除了+常双胎妊娠并存的情况外，没有胎儿部位。早期的CHM很少或根本没有绒毛异常的明显证据，并且与非胎块性受孕产物没有区别。

组织病理学

发达的CHM的特征是水肿绒毛增大，常有水池形成，以及滋养叶细胞增生明显、分布异常和极性丧失。明显的细胞学非典型性和核分裂在植入部位很常见。在非常早期的CHM中，绒毛可能不会肿大，但外观不规则，呈球状或息肉状，并伴有富于细胞黏液样间质，明显的核碎裂和滋养叶细胞增生。尽管已经报道了罕见的胎儿血管和红细胞的病例，但不存在胎儿或非绒毛的胎盘组织。免疫组化分析，在散发性和家族性双亲CHM中，细胞滋养层和绒毛间质细胞中均不存在p57（KIP2）核染色。鉴别诊断包括部分性水泡状胎块，水泡状胎块流产和非水泡状胎块早期妊娠，其形态可能与绒毛水肿和滋养叶细胞增生重叠，但在细胞滋养层和绒毛间质细胞中保留了p57核染色。水泡状胎块的鉴别诊断总结于下表。