Neurology病例：见于琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的对称性苍白球异常

4岁正常妊娠足月出生男孩，早期发育正常，表现为肌张力低下，动作协调障碍和儿童言语失用。脑MRI可见苍白球T2对称性信号异常（图）。进行全面的辅助检查，以排除代谢性和获得性疾病。尿液有机酸谱提示明显的γ-羟基丁酸尿（222µg/mg肌酐，正常值<5）。遗传学检测发现ALDH5A1基因有2个复合杂合致病性突变（p.Pro81Ser，母亲来源；p.Arg527Ter，父亲来源），符合琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症。如果T2WI上可见苍白球对称性异常，则必须怀疑这种罕见疾病实体。

（图：A-C：T2WI可见苍白球对称性高信号[箭]；注意到苍白球组成[内部和外部苍白球]都可清晰识别；未见齿状核受累或小脑萎缩；D-C：DWI和ADC可见苍白球弥散受限）

[参考文献]

Esposito S, Moscatelli M, Caccia C, Granocchio E, Pantaleoni C, Ardissone A, Gellera C, Farina L. Teaching NeuroImages: Symmetrical abnormalities of the globi pallidi in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. Neurology. 2020 Oct 20;95(16):e2316-e2317.

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