VACTERL联合征
·同义词：VATER、VACTER综合征
·定义：非随机相关的异常，包括
◦椎骨异常（Vertebralanomalies) V
◦肛门闭锁（Analatresia) A
◦心脏崎形（Cardiacmalformations) C
◦气管-食管瘘（Tracheo-Esophgealfistula) T ° 肾脏异常（Renalanomalies) R
°四肢崎形（Limbmalformation) L
◦符合2或3项发现可否诊断目前尚存在争议
·典型影像学表现：多发异常包括多个器官系统
· CNS的畸形不是此类相关的一项特征
◦VACTERL+脑积水（VACTERL-H)被认为预后更差
影像学表现
一般特征
超声表现 '
·椎骨异常
◦半脊椎畸形
·脊柱后凸
·脊柱侧凸
·在冠状面显示最佳
◦蝴蝶状椎骨
◦椎体或后面成分的融合（封闭椎骨）
◦尾椎骨的退化
·肛门闭锁
◦正常肛门有回声环
◦闭锁者不存在回声环
◦结肠偶尔是扩张的
◦出生前可能不能识别
·心脏畸形
·气管-食管瘘
◦胃泡缺如或小
◦在VACTERL联合征中最常见的异常
·经常难以诊断
·肾脏异常
◦发育不良的多囊肾
◦肾盂积水
◦发育不全
·四肢畸形
◦桡骨畸形常见
◦手异常
·多指畸形
·并指崎形
·羊水量变异
◦由于食道闭锁，大部分经常发生羊水过多
◦由于双侧的肾脏异常引起羊水过少
·其他相关畸形
◦胎儿宫内发育受限（IUGR)
◦单脐动脉
◦唇/腭裂
◦肋骨异常
影像学建议
·如果发现了联合征中任一项缺陷，寻找其他异常
·进行仔细胎儿超声心动图检查
鉴别诊断
18三体综合征，13三体综合征
· CNS畸形常见
·许多与VACTERL重叠的特征
·所有的胎儿应行染色体核型分析
有重叠发现的综合征
·Holt-Oram(心脏-手掌综合征）
·血小板减少症，桡骨缺如（TAR)
·Roberts综合征（假反应停综合征）
·Jarcho-Levm综合征（椎骨、肋骨异常)
病理
遗传学
◦散发
◦与染色体病不相关，但共有许多特征
◦VACTERL-H
·一种类型
·X-连锁和常染色体隐性遗传
·预后差
·严重发育受限
·病因及发病机制
◦异常的中胚层发育（机制不明）
◦危险因素：母亲糖尿病·流行病学
◦产前人群1: 10 000
临床要点
临床表现
·在常规扫描中发现多发畸形
治疗
·染色体核型分析除外三体畸形
·建议终止妊娠
◦建议尸检以明确诊断
·如果妊娠继续，应在三级医疗机构分娩
预后
·根据类型和异常的数目不同
◦28 %的新生儿死亡率
·如果不是VACTERL-H，智力通常正常
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㊙胎儿医学陈敏