免疫组化里EGFR三个加号，打PD1会爆发进展？
蛋白高表达 基因突变 驱动基因突变 三者间的关系，在腺泡肉瘤专群里，曾反复讨论过N遍，今汇编在一起
D1
腺泡管理阿牛:
腺泡状软组织肉瘤，普遍具有EFGR基因突变，为什么打PD1不担心爆发性进展？
复旦肿瘤 萝卜医生:
谁说普遍有EGFR突变？
这是哪里听来的 群里哪位病友有EGFR突变？
腺泡管理阿牛:
网上看的
您等下，我转来
肿瘤医生贝塔:
高表达和突变差太远了
EGFR突变一般是肺癌 19缺失或者21 L858R 点突变
腺泡管理阿牛:
腺泡肉瘤EGFR高表达，MET高表达，可以用么药呢？
肿瘤医生贝塔:
索坦 帕唑帕尼 西地尼布 pd-1 还有 安罗替尼
腺泡管理阿牛:
啊。可以吃肺癌药不啦？
肿瘤医生贝塔:
没有证据
EGFR高表达 或者MET高表达都不是驱动基因突变
看看就好 没啥特殊意义
华哥:
腺泡肉瘤钻研型队伍越来越壮大
1）DNA转录成RNA，RNA翻译成蛋白质
2）EGFR基因扩增型突变，在DNA序列上拷贝式重复扩增，出来的蛋白质一定高表达
3）免疫组化/FISH出来的结果显示EGFR蛋白质高表达，不一定说明DNA系列上 EGFR拷贝式扩增突变
也可能是增强子效应 或者其他的修饰性效应
基因扩增型的病理，激酶靶点抑制剂，试图去抑制其转录或翻译过程，有一定的疗效
蛋白高表达型的病理，激酶靶点抑制剂，能否控制增强子效应，修饰效应，不一定，且有争议，没有定论。
虽然如此，管理的这问题，已经显示有一定钻研精神，问到了一年半前我的疑问上，值表扬
腺泡管理阿牛:
我就瞎看乱想随便问的
华哥:
遗传信息的转录和翻译过程，是很复杂的，受一系列平衡来调控
不是百分百，看了碱基对序列，就一定能精准预测出来的蛋白质会是什么
模子和蛋糕，有一定的差异
只能说九成左右相似
一年前，我曾看过一些美国文章
EGFR基因突变+EGFR蛋白高表达 这样的肺腺癌，（同样的抑制剂靶向药）其总生存期和PFS都优于只有突变或只有高表达的病友
同时，在三阴乳腺癌上，的确存在，象我们腺泡肉瘤一样的情况：
只有EGFR高表达，无EGFR基因突变
这种三阴乳腺癌，试用EGFR TKI药物，会不会受益？有人在试验
我猜，会，但不会很大。可以作为我们腺泡肉瘤的参考。
有能力钻研的病友，可以去看美国文献资料
不过，越来越多的病人或者病人家属，投入大量时间钻研疾病的理论知识，其实是对医学界的讽刺。反应了中国医学的落后状况。其实，理想状况，是术业有专攻，社会有分工，各司其职，各自行业内去拔高。家人疾病，只需掌握基本常识便可，其余，有赖医生
复旦肿瘤 萝卜医生:
@华哥 不是医学落后 是资源太集中 大多数病人无法享受北上广顶尖医疗资源
上海腺泡CZS:
自己的感觉是，国外特别是美国时不时就有新研究成果展开临床试验，而我们呢，太少了，而且住往是别人有过的东西我们再试一下，我们自己原创性的东西太少了。
复旦肿瘤 萝卜医生: 这方面 的确是大大落后。
+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
D2:
腺泡肉瘤春：
华哥，我的免疫组化EGFR基因突变，MDM2突变，PD-L1弱90，完啦，PD1打不成了吧？我想打PD针，还要测PD表达吗？现在不知该咋办？
华哥:
1）免疫组化测试的是蛋白高表达，不等于基因突变
2）腺泡状软组织肉瘤，普遍存在PDGFR，EGFR，MET家族和RET因子高表达，这是常识，不检测也可以八成知道的
3）EGFR高表达与EGFR基因突变，差太远
有EGFR基因突变或ALK重排的，打PD1没意思，有效率太低，且可能有爆发进展可能性，PD1越打越严重
EGFR抑制剂 与PD1合用，还可能出现死人现象
4）EGFR突变一般是肺癌 19缺失或者21 L858R 点突变。
腺泡肉瘤的EGFR高表达 或者MET高表达都不是驱动基因突变。
腺泡状软组织肉瘤病友，打PD1的已经收到五十多人的资料，没有发现爆发进展的情况
腺泡肉瘤春：
华哥，我的这个免疫组化结果来看，敢打pd吗？
华哥：属于腺泡肉瘤的正常一般情况，肿瘤里面有浸润的免疫细胞，EGFR高表达，PD-L1表达不低，可以在医生指导下盲试PD1，也可以先做基因检测，预知一下。
++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
D3
腺泡肉瘤 梅：
MET呢？
华哥：
MET高表达也是腺泡肉瘤的普遍性现象，但ＭＥＴ高表达与ＭＥＴ基因（扩增）突变有区别，即使是有ＭＥＴ基因突变，还要细分好几种，只有其中的１４号外显示子跳跃突变的一种情况，ＰＤ１有效率才会很低
学习肺癌的资料，可知，ＭＥＴ基因突变很复杂，有时，即使有扩增式突变，但拷贝数达不到５以上的，ＭＥＴ抑制剂的靶向药效果也很差
还有基因突变主次间的冲突问题，比较复杂，比如
有ＭＥＴ基因扩增突变（拷贝数大于５）又有ＲＯＳ１基因突变的，哪个是主谁是次，用ＭＥＴ的强效抑制剂ＩＮＣ２８０无效，改用克唑替尼，肿瘤立即缩小
这些案例，说明了腺泡肉瘤的新药开发，企图从ＭＥＴ高表达上去突破，是比较困难的。