复发性多软骨炎合并中枢神经系统病变两例
复发性多软骨炎 (relapsingpolychondritis，RP) 是一种以间歇性或进行性加重的全身多发软骨破坏性炎症为特征的结缔组织病，主要累及耳软骨、呼吸道、关节软骨、眼部等。
RP合并中枢神经系统病变(central nervous system，CNS) 较为罕见，现将医院收治的2例RP合并CNS (RP-CNS) 病例报道如下。
病例1 患者，男，32岁。因多关节痛8年、双耳红肿5年、头痛4个月、言语不利1个月于2010年1月入院。
患者自2002年开始发病，先后出现双手多关节痛、双侧耳廓红肿疼痛、左眼发红疼痛伴复视、发热等症状。
于2005年11月医院风湿免疫科就诊，诊为RP合并左眼巩膜炎，予甲基泼尼松龙及环磷酰胺治疗后，症状减轻。
2009年8月出现头痛伴发热，发作“癫痫”1次;
头颅MRI示：双侧侧脑室前后角区及双侧大脑皮层下多发片状长T2异常信号。
2009年11月开始出现言语不清，伴反应迟钝、记忆力减退，间断定向力障碍。为进一步诊治收住院。
体格检查：体温36.6℃，血压100/70 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa) ，左眼球结膜充血，复视。鼻外形正常。双耳廓无红肿。发音正常。气管位置居中，无气管软骨压痛。四肢关节无畸形。左侧面部、左上肢及左手感觉减退，四肢肌力、肌张力均正常，病理征 (-) 。
行腰穿脑脊液压力270 mmH2O，脑脊液常规、生化正常;墨汁染色 (-) ;隐球菌抗原 (-);抗酸染色阴性;真菌涂片阴性;细菌涂片阴性;髓鞘碱性蛋白0.62 nmol/L。
脑电图提示异常慢波，似左更甚。
诊断RP-CNS、边缘系表现成立.
予甲基泼尼松龙1.0 g/d共3 d的冲击、继以泼尼松60 mg/d，环磷酰胺 0.2 g静脉注射隔日1次，及鞘注甲氨蝶呤和地塞米松3次，辅以甘油果糖降颅压和奥氮平片治疗3周后，患者神志逐渐好转，定向力恢复，未再出现阵发性精神异常。复查脑脊液压力恢复正常，复查头颅MRI病灶较前减轻。
2010年5月门诊随访，泼尼松已减量至10 mg/d，环磷酰胺累积至10 g;患者神志恢复如常，已开始正常工作。
病例2 患者，女，62岁。因耳廓肿痛近2年、精神异常6个月于2005年12月1日入院。
患者于2004年4月无诱因先后出现双侧耳廓红肿、疼痛，间断伴眩晕、一过性右下肢活动障碍，外院及我院查抗核抗体、抗dsDNA、抗可提取的核抗原 (-) .
头颅CT提示“多发腔隙性梗死”。
诊为RP，予泼尼松50 mg/d治疗后症状有所缓解，泼尼松逐渐减量。2004年10月病情反复，伴双手足关节肿痛，记忆力减退、谵语、计算力下降、癫痫发作3次，为进一步诊治收入神经科病房。
体格检查：体温36.5℃，血压85/60 mmHg，耳廓、鼻梁无畸形、红肿或压痛，四肢关节无肿胀，神清、言语尚流利，不能正常交流，时间、地点、人物定向力差，计算力差，四肢肌张力可、自主活动如常，双侧病理征 (+) ，颈无抵抗，脑膜刺激征 (-) 。
脑脊液检查：压力130 mmH 2 O，白细胞数0，蛋白55 mg/dl，寡克隆区带、髓鞘碱性蛋白、24 h IgG合成率正常，TORCH、细菌培养、抗酸染色、墨汁染色均阴性，细胞学未见肿瘤细胞。
脑电图：弥漫性脑病改变;经颅多普勒、核磁血管成像未见异常;
头颅MRI：脑积水，脑室旁白质脱髓鞘改变，两侧额颞顶皮质下斑片状等T1长T2异常信号，右额及左额顶脑膜状强化影。
诊断考虑为RP-CNS、症状性癫痫可能性大，拟予甲基泼尼松龙冲击治疗。但患者及家属自动出院，未再随诊。
RP临床诊断依据耳软骨炎、鼻软骨炎、非侵蚀性多关节炎、眼炎、呼吸道软骨炎、耳蜗和 (或) 前庭功能受损。
确诊RP需要符合以上6条中的3条。
RP-CNS临床表现包括脑膜炎、边缘系统脑炎、小脑炎、颅神经病变及大脑动脉瘤等。有助于识别RP-CNS相对特异的表现是边缘系统脑炎。边缘系统病脑炎表现为精神异常、认知障碍及情感障碍。RP-CNS的其他临床症状可有头痛、意识障碍、癫痫发作、偏瘫、共济失调及受累颅神经所支配区域的麻痹等。
RP-CNS脑脊液检查提示非特异性炎症性病变;MRI影像学异常主要集中于边缘系统;脑电图通常表现为受损部位的慢波，不具诊断特异性。脑组织病理检查提示以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润的小血管炎病变。
RP-CNS的治疗针对其自身免疫的血管炎的方案，以糖皮质激素为主、积极予糖皮质激素冲击治疗，可联合其他免疫抑制治疗，硫唑嘌呤、甲氨蝶呤和环磷酰胺是常用的选择。
综上，RP-CNS虽然罕见，但当病程相对长的RP患者病情反复或加重时出现了以认知、精神、情感等CNS的表现时，需在排除感染后考虑到RP-CNS的可能。进一步脑脊液、MRI获取颅内小血管炎的间接证据，有条件者行脑组织活检可最终明确诊断。大剂量的糖皮质激素联合环磷酰胺等免疫抑制剂的治疗，可有效改善RP-CNS患者的预后。