1例多系统萎缩伴周期性腿动病例报道
患者, 女, 60岁, 因“渐起四肢僵硬、行动迟缓、吐词不清2年余”于2016年11月29日收入神经内科。
现病史:患者于2013年11月渐起出现左下肢、右下肢、右上肢无力, 伴行动迟缓, 未予以重视及就医治疗, 症状渐行性加重;于2014年初开始出现说话吐词不清、书写困难、写字歪歪扭扭, 伴有头部震颤、四肢僵硬、行动迟缓, 但此时尚能缓慢行走, 曾门诊初步诊断“帕金森病”, 予以口服多巴丝肼片 (0.125 g, tid) 及吡贝地尔缓释片 (50 mg, bid) , 治疗效果欠佳;2015年5月开始出现面部肌肉力弱、进食咀嚼费力, 行动明显迟缓, 易跌倒 (行走时向后倾明显) 、需扶行;伴有大便便秘, 小便失禁及小便潴留。
发病以来, 患者睡眠欠佳, 家属诉夜间睡觉时有大声喊叫症状。既往史:冠心病史3年, 浅表性胃炎病史4年。
诊断及治疗经过:查体BP平卧位110/80 mmHg, 站立位85/50 mmHg;HR75次/min, T36.5℃;神志清楚, 头部可及震颤;认知粗测正常, 言语不清, 构音障碍;双侧瞳孔等大等圆, 光反射灵敏, 双侧眼球活动自如, 双侧鼻唇沟对称,伸舌居中, 感觉功能粗查正常;行走困难, 不稳并步基增宽, 四肢肌力5级, 四肢肌张力增高, 四肢腱反射活跃, 病理征阴性, 指鼻及双侧轮替试验均笨拙。心肺等一般检查无异常。
入院后辅助检查:颅脑 (MRI+SWAN) 显示：(1) 左侧颞叶深部囊性信号灶大致同前, 可能为脉络膜裂囊肿或小软化灶; (2) 颅内SWAN检查双侧脑实质内未见明显异常低信号影 (图1) 。膀胱残余尿检查残余尿60 mL。MMSE评分26分, MCAO评分25分。
PSG检查显示： (1) 睡眠效率下降, 睡眠潜伏期正常, 睡眠中觉醒时间增多、觉醒次数增多; (2) 睡眠结构紊乱, Ⅰ期睡眠比例增多, Ⅱ期睡眠比例增多, 深睡眠比例减少, REM期比例减少, REM潜伏期正常;(3) 睡眠监测中未见异常行为发作; (4) 睡眠中可见少许睡眠呼吸暂停低通气事件, 以低通气为主, AHI为3.2, 最低SPO2为91%; (5) 睡眠监测中可见重度周期性腿动事件, PLM指数为115.2; (6) REM睡眠期可见阵发性肌电活动增高 (图2) 。
图1 患者的头颅Flair像未见明显异常
诊疗过程及病情演变:结合患者病史特点, 即自主神经功能失调(小便失禁、体位性低血压) 、小脑性共济失调 (行走向后倾倒, 宽基底步态) 、锥体外系症状 (震颤、肌张力增高) 左旋多巴治疗不佳, 考虑多系统萎缩诊断很可能。患者睡眠障碍 (PSG检查示重度周期性腿动) , 考虑患者多系统萎缩并PLMS明确, 结合患者症状, 考虑患者也同时存在RBD, 但PSG监测中仅仅见到REM期阵发性肌电活动增高, 未见到异常行为发作, 若延长监测时间有助于诊断明确, 但患者拒绝进一步检查。
治疗方面:针对睡眠障碍予以小剂量氯硝西泮口服, 予以加吧喷丁口服, 患者自诉睡眠质量较前明显改善。
图2 PSG NREMⅡ期睡眠中见腿动事件, 表现为频繁抖动双腿
参考文献（略）