Neurology病例：进行性骨化纤维异常增生的MRI表现

一名3岁男童，颈部姿势异常，颈部肿块迅速生长。典型的畸形大脚趾和异位钙化的存在（图A-C）和一个受影响的家庭成员证实了进行性纤维异常增生骨化症（FOP）的诊断。颈胸区（图C，E-G）的MRI显示沿颈、胸壁和椎旁肌的弥漫性高信号。

脑MRI上齿状核高强度信号，显示FOP可能不是单纯的肌肉骨骼疾病，而是一种包括中枢神经系统受累的多系统疾病（图D）。颈部假性肌张力障碍，无其他神经症状。由于早期可能不存在异位骨化，单凭x线片诊断FOP可能会延迟。

在有特征性骨骼畸形的情况下，MRI可以检测到有价值的病变，避免额外的诊断程序，包括活组织检查。

放射学发现

骨骼X光片显示斜趾、短拇指和掌骨（A），拇趾外翻和短指骨（B）。CT显示椎旁肌周围有钙化（C）。脑T2加权MRI显示齿状核高强度（D）；STIR冠状位MRI（E）、T2加权（F）和后对比位（G）显示胸壁和椎旁肌的肌肉和筋膜平面信号增强和对比增强。