经典推荐 | 神经纤维瘤病临床及影像表现
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病。男性多见。病理特点为神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成及中胚层组织的发育异常，脑神经或(和)周围神经的多发性神经纤维瘤，可伴多发性脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤等。亦可见颅骨及脊柱的先天性发育异常。如颅底和眶窝骨质缺损及颅内板增厚等。双侧脑室内脉络丛广泛钙化亦是常见的改变。
图片来源：NEUROFIBROMATOSIS ONTARIO
根据其临床表现和基因定位位点不同，1988年美国国立卫生研究院（NIH）将其分为神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1， NF1）和神经纤维瘤病2型（Neurofibromatosistype 2， NF2）。近年来，又提出了神经纤维瘤病的第三种分型，即多发神经鞘瘤病。
神经纤维瘤病1型的临床表现
1.牛奶咖啡斑：Café-au-lait 是法语，意思是“牛奶加咖啡”。在法语里指的是浅褐色的颜色。他们是由一组聚集于于表皮的产生色素黑色素细胞生成。几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，这些斑点通常是永久性的，并可能随时间增大或数量的增加。生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。
图片来源：AboutKidsHealth
2.多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。
3.神经症状：部分患者可有轻度思维障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。
4.骨骼损害及内脏损害等。
神经纤维瘤病2型的临床表现
首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。最严重的功能后遗症之一是双侧感音神经性听力丧失，是由肿瘤自行进展和/或与(外科或放射外科)治疗相关的损害所致。
符合下列两条以上即可诊断NF1：
1.6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
2.1个丛状神经纤维瘤或2个以上任意类型神经纤维瘤；
3.腋窝或腹股沟褐色雀斑；
4.视神经胶质瘤；
5.2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；
6.明显的骨骼病变：先天性骨发育异常，长骨的骨质增生、骨干弯曲和假关节形成，还可能有脊柱侧突、前突和后凸畸形等。
7.家族史：一级亲属中有确诊NF1的患者。
符合下列任何一条即可诊断NF2：
1.双侧听神经瘤；
2.有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；
3.有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2种：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤（室管膜瘤）、神经鞘瘤、青少年晶状体后囊白内障。