脑颜面血管瘤综合征（Sturge-Weber 综合征） / 四六文摘

病例回顾

患儿，男，5月，因“咳嗽、痰响10余天，抽搐8天”入院。

CT示左额叶脑回样钙化灶，左侧外侧裂池增宽；MRI T1W增强见双侧额顶叶软脑膜明显强化，左侧显著；蛛网膜下腔较多迂曲小血管；左侧大脑发育不良，脑沟增宽；同侧颜面部、枕部及上下肢均可见血管瘤

Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome，SWS)，又称脑颜面血管瘤病，属一种少见的神经皮肤综合征，主要表现为先天性软脑膜、面部三叉神经分布区和眼脉络膜的血管瘤，发病机制不明，本病通常散发，无明显性别差异及家族遗传性，确切病因仍不清楚，纤维黏连蛋白基因突变和胚胎早期血管系统发育异常，可能与本病相关。颜面部血管痣是SWS的标志性特征．一般出生后即有，单侧或双侧，颜色从浅红至紫红，压之稍褪色，常累及三叉神经的I、Ⅱ支分布区，也可延伸到面部其他区域如口唇、牙龈、软腭、悬雍垂、舌及咽喉，甚至颈部、躯干、肢体等部位。临床上无皮肤血管瘤并不能排除SWS，同时并不是所有伴有面部血管瘤的患者均为SWS。有文献报道约10％的SWS患者无皮肤异常，而仅表现为颅内软脑膜血管瘤，而面部血管瘤患者中10％一20％伴有颅内软脑膜血管瘤，故对有面部血管瘤的患者应积极行影像学检查除外SWS可能。颜面部血管痣的范围程度与颅内软脑膜血管瘤的侧别并无绝对相关性，也与神经系统受累的严重程度无关。

CT、MRI是SWS最重要的影像学检查方法。CT通常表现为受累皮质不同程度斑片样、脑回样、曲线样钙化。脑萎缩，颅骨不对称，患侧板障局部增厚等。钙化被认为是CT特征性的改变，多发生于婴儿后期，随着年龄增大逐渐显著，一侧广泛性或两侧钙化少见，典型者以枕叶或顶枕叶多见，常合并皮质发育不良，脑皮质及皮质下特征性的钙化及颜面部的血管痣是本病的重要诊断依据。皮层区钙化需与化脓性脑膜炎、少突胶质瘤、病毒性脑炎、脑梗死等鉴别。CT增强扫描可以显示皮质表面软脑膜血管瘤的脑回样强化，但随着皮质钙化的出现，异常强化常被掩盖；MRI对钙化显示不如CT敏感，部分可显示沿皮层及脑沟走形区域的条片状、曲线状低信号。MRI能更详尽地显示病变侧脑沟增宽加深，蛛网膜下腔增宽，脑皮质变薄，脑回变细等脑萎缩改变，还能显示脑表面及深部畸形血管的流空信号及沿脑回分布线条状T2FLAIR高信号影。MRS则显示受累区域NAA峰降低，提示神经元功能下降或丢失。

文献病例