系统性硬化病（SSc）
系统性硬化病（SSc）的临床表现、分类标准、鉴别诊断和治疗要点þ 系统性硬化病（systemic sclerosis，SSc）曾称硬皮病（scleroderma）、进行性系统性硬化，临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，可影响心、肺和消化道等器官的全身性疾病。þ 患病率50～300/100万人口。发病高峰年龄30～50岁；女性多见，男女比例1:3～14。þ 环境因素 一些化学物质，如长期接触聚氯乙烯、有机溶剂。þ 性别 育龄妇女发病率明显高于男性，雌激素与本病发病可能有关。þ 免疫系统功能失调，产生多种自身抗体、细胞因子等引起血管内皮细胞损伤，刺激成纤维 细胞合成胶原功能异常，导致血管壁和组织纤维化。þ 约80％的患者首发症状为雷诺现象。可先于本病的其他表现（如关节炎、内脏受累）几个月甚至15年（大部分5年内）出现。þ 呈对称性皮肤增厚皮肤增厚，变紧变硬。一般先见于手指及面部，然后向躯干蔓延。典型皮肤病变一般经过三个时期：①肿胀期②硬化期 ③萎缩期þ 60％～80％的病例关节周围肌腱、筋膜、皮肤纤维化可引起关节疼痛。晚期由于皮肤和腱鞘纤维化，发生关节挛缩畸形。皮肤严重受累者常有肌无力，为失用性肌萎缩或累及肌肉。þ 约70％的患者出现消化道异常。食管受累最常见，表现为吞咽食物后有发噎感，以及烧心感、夜间胸骨后痛，多为食管下段功能失调、括约肌受损所致。胃部和肠道可出现毛细血管扩张，引起消化道出血。也可出现全胃肠低动力症。þ 2/3以上的患者有肺部受累，是本病最主要的死亡原因。最常见的肺部病变为间质性肺疾病，其中非特异性间质性肺炎为主。另一多见肺部病变是肺动脉高压。肺间质病变多见于弥漫皮肤型SSc ，肺动脉高压多见于CREST综合征。þ 可出现心包、心肌、心传导系统病变，与心肌纤维化有关。可见缓慢发展的无症状心包积液。心肌受损多见于弥漫皮肤型，表现为呼吸困难、心悸、心前区痛等。þ 肾脏损害提示预后不佳。多见于弥漫型SSc早期（起病4年内）。硬皮病肾危象，表现为急进性恶性高血压、急性肾衰竭、蛋白尿、镜下血尿等。þ 眼干和（或）口干；三叉神经痛、腕管综合征、周围神经病等。约半数出现抗甲状腺抗体，可伴甲状腺功能低下及甲状腺纤维化。þ 皮肤纤维化除累及肢体远端和近端、面部和颈部外，尚累及胸部和腹部皮肤。本型病情进展快，预后较差。多伴有内脏病变。抗Scl-70抗体阳性率高。þ 皮肤病变局限于肘（膝）的远端，可有颜面和颈部受累。该型进展慢。抗着丝点抗体（ACA）阳性率高。CREST综合征为本病的一种特殊类型，ACA阳性率高，表现为软组织钙化 （calcinosis）、雷诺现象（Raynaud phenomenon）、食管运动功能障碍（esophagealdysmotility）、硬指（sclerodactyly）及毛细血管扩张（telangiectasis）。þ 无皮肤硬，但是伴有SSc的特征性的临床表现和血清学异常。þ 上述三种情况中的任意一种与诊断明确的类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多发性肌炎/皮肌炎同时出现。抗PM-Scl、anti-U1RNP抗体最常见。þ 具有雷诺现象，并伴有SSc的某些临床和（或）血清学特点，但无SSc的皮肤增厚。þ Scl-70抗体是本病的特异性抗体；ACA阳性多见于局限型，尤其在CREST综合征。þ 食管受累者吞钡透视可见食管蠕动减弱、消失，以至整个食管扩张或僵硬。þ 肺间质纤维化的患者常规胸片显示蜂窝状变化，高分辨CT对早期病变敏感，可显示网格影、蜂窝影、条索影及磨玻璃影等。þ 超声心动检查可发现早期肺动脉高压，右心导管可进一步确诊。þ 1980年美国风湿病学会制定的SSc分类诊断标准。1.主要指标 近端皮肤硬化: 对称性手指及掌指（或跖趾）关节近端皮肤增厚、紧硬，不易提起。类似皮肤改变可同时累及肢体的全部、颜面、颈部和躯干。2.次要指标 ①指端硬化:硬皮改变仅限于手指; ②指端凹陷性瘢痕或指垫变薄: 由于缺血导致指尖有下陷区，或指垫消失; ③双肺底纤维化: 标准立位胸片双下肺出现网状条索、结节、密度增加，亦可呈弥漫斑点状或蜂窝状，并已确定不是由原发于肺部的疾病所致。þ 具备上述主要指标或≥2个次要指标者，可诊断为SSc。2013年美国风湿病学会/欧洲风湿病联盟制定的SSc分类标准
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项目
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亚项
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权重/分数
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向掌指关节近端延伸的双手手指皮肤增厚
（充分条件）
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9
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手指皮肤增厚（只计算较高分）
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手指肿大
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2
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手指指端硬化（掌指关节远端，但近端指间关节近端）
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4
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指尖病变（只计算较高分）
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指尖溃疡
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2
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指尖凹陷性瘢痕
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3
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毛细血管扩张
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--
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2
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甲襞毛细血管异常
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--
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2
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肺动脉高压和/或间质肺疾病
（最高得分是2分）
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肺动脉高压
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2
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间质肺疾病
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2
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雷诺现象
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--
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3
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SSc相关自身抗体
[抗着丝点抗体、抗拓扑异构酶I（anti-Scl-70）抗体、抗核糖核酸聚合酶Ⅲ抗体（最高得分3分）
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抗着丝点抗体
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3
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抗拓扑异构酶I抗体
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抗核糖核酸聚合酶Ⅲ抗体
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þ 1980年美国风湿病学会制定的SSc分类诊断标准缺乏特异性。þ 2013年美国风湿病学会/欧洲风湿病联盟制定的SSc分类新标准适用于任何可疑患有 SSc的患者，但不适用于除手指外皮肤增厚或临床表现以硬皮病样病变解释更为合理的患者。患者总分≥9分诊断为SSc。1. 局部硬皮病 皮肤界限清楚的斑片状（硬斑病）或条状（线状硬皮病）硬皮改变。2. 嗜酸性筋膜炎 多见于青年人。表现为四肢皮肤肿胀，绷紧并伴有肌肉压痛、松弛。无雷诺现象。3. 其他内脏损害性疾病 SSc有内脏损害者（如消化道、呼吸系统等）应与神经性胃无力、原发性肺纤维化、遗传性出血性毛细血管扩张症鉴别。þ 可减轻早期或急性期皮肤水肿，但不能阻止皮肤的纤维化；糖皮质激素与SSc肾危象的风险增加有关，应用时需监测血压和肾功能。þ 用于合并脏器受累。包括环孢素A、环磷酰胺、硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、吗替麦考酚酯等。þ 戒烟，手足保暖。应用钙通道拮抗剂，严重雷诺现象可考虑使用5-磷酸二酯酶抑制剂、氟西汀、伊洛前列素等。þ 静脉使用伊洛前列素、5-磷酸二酯酶抑制剂或内皮素受体拮抗剂以减少新发溃疡。þ 氧疗、利尿剂和强心剂以及抗凝。可考虑应用内皮素受体拮抗剂、5-磷酸二酯酶抑制剂、利奥西呱及静脉用依前列醇等。þ 早期可用糖皮质激素以抑制局部免疫反应，已证实环磷酰胺对SSc肺间质疾病有效。þ 尽早使用血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）治疗。肾衰竭可行血液透析或腹膜透析治疗。þ 对反流性食管炎要少食多餐，餐后取立位或半卧位。使用促胃动力药物改善SSc相关的胃肠动力失调症状。使用质子泵抑制剂治疗胃食管反流，预防食管溃疡及狭窄发生。þ 本病通常呈缓慢发展。局限型预后一般较好。弥漫型（尤其是年长者）由于肺、肾、心脏的损害容易导致死亡，故预后较差。u SSc是一种原因不明，临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，可影响心、肺和消化道等器官的全身性疾病。u 抗拓扑异构酶Ⅰ（Scl-70）抗体是本病的特异性抗体。u 根据皮肤及脏器受累特点选择抗纤维化药物及激素和免疫抑制剂治疗。
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内科学
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