近年来，随着生活水平的提高，青年卒中的患病率也在逐年的增加，我们应更多地关注青年卒中，尤其是缺血性卒中。目前针对中国青年缺血性卒中病因诊断尚缺乏有效的管理和质控，需要探索青年卒中的病因分类方法，规范化青年卒中病因诊断流程，真正做到既了解病因筛查的多元化需求，也不能过度筛查。具体需要怎么做呢？在中国卒中学会第六届学术年会暨天坛国际脑血管病会议上，来自北京协和医院神经科倪俊教授对《青年卒中病因诊断的质控和管理》这一专题做了精彩的报告，快来学习吧。青年卒中（Young Sroke）指18-50岁之间青年人发生的卒中，包括缺血性卒中、出血性卒中等，缺血性卒中更常见且呈上升趋势。每年全球有200万新发青年卒中患者，据世界卫生组织（WHO）最新统计调查显示，青年脑卒中的发病率为5-40/10万（年）。在整体卒中的人群中，约10-20%的卒中是青年卒中。其发病率具有显著的地域差异，发展中国家发病率明显高于发达国家。在中国最新的数据显示，整体卒中的首次发病年龄较欧美平均低10岁，说明中国的青年卒中更值得引起重视。图1 全球青年卒中的发病率差异 来源：Boot E.et al.J Neurol Neuresurg Psychiatry 2020图2 2016年全球卒中负担，自30岁起卒中患病率显著升高来源：GBD 2016 Stroke Coleborates.Lancet Neurol 2019青年卒中人群，总体男性比例略高于女性，在＜35岁人群中，女性多于男性，在＞35岁的人群中，男性多于女性，说明青年卒中的危险因素具有明显性别差异。女性多具有慢性系统疾病（免疫病等）、偏头痛、妊娠、口服避孕药等因素。男性更易具有传统血管病危险因素，且男性青年卒中死亡率和复发风险显著高于女性。青年卒中的患病率及病因分布也有明显的种族差异，比如说非洲裔、西班牙裔、亚裔青年卒中的发病率高，其中亚裔青年卒中的常见病因多见于烟雾病、颅内动脉夹层等。青年并非卒中的好发年龄，临床上需要避免漏诊误诊。部分病人可呈现为假性卒中和卒中的不典型表现（stroke chameleons and stroke mimics），如患者发病不典型，发病前或发病时伴有头痛、发热等伴随症状，卒中症状易被忽视，另外偏头痛、癫痫等为青年常见病，可伴有一过性急性症状，易误诊为卒中，所以这类病人更值得临床大夫关注。部分青年卒中发病有明确诱因，如外伤、特殊动作、用药等，对诊断有提示意义。部分青年卒中患者的临床复杂，可伴有其它神经系统或全身症状体征。影像学的梗死灶特征对病因有一定的提示意义，多部位梗死更倾向于心源性，后循环卒中更倾向于PFO或椎动脉夹层。总之，在青年卒中的诊疗过程中，首先应该判断是否为卒中事件，重视病史、临床症状及体征，避免过度的依赖影像学等辅助检查。青年卒中病因复杂，卒中病因分型（TOAST分型）中其它原因和不明原因比例高，既往报道1/3的青年卒中患者为隐源性卒中，随着治疗诊疗手段的进步及诊疗规范化，隐源性卒中比例下降。早发动脉粥样硬化以及传统的血管病危险因素在青年卒中仍然是最常见的，仍需首先考虑。可控制的血管病危险因素在青年卒中比例中的患病率逐年上升，部分患者可能同时合并两种以上的危险因素，应尽量发现患者潜在的病因机制或危险因素，并加以治疗和控制。自身免疫病、感染、肿瘤、放疗等即可作为卒中的直接病因，也可作为危险因素加速早发动脉粥样硬化。目前缺乏规范化的病因诊断流程，为诊断青年卒中病因可能需进行多方面的辅助检查。随着青年卒中发病率升高，医生对其认知和重视程度增加，大量辅助检查被无选择的应用于青年缺血性卒中患者。青年缺血性卒中根据TOAST病因分型后，大部分患者为不明原因或其他原因，基于TOAST分型指定的诊断流程往往不能满足青年缺血性卒中患者的诊断需求及卫生经济学要求，必须尽可能明确具体病因，指导青年卒中治疗和二级预防。所以有必要探索和制定针对中国青年卒中缺血性卒中的病因分类方法或标准，如下图。1.该项病因对青年卒中的影响，包括该病因的发病率，是否为确定的病因或高危因素，诊断该项病因后对治疗是否有重要影响等。
2.该项检查的风险。
3.该项检查的性价比（费用）。
高凝状态检查、脑脊液检查、遗传性疾病基因筛查诊断价值如下：
1.高凝状态检查的诊断价值：较低。高凝筛查中，除抗心磷脂抗体（ACL抗体）和同型半胱氨酸（HCY）外，其它如蛋白C、蛋白S、抗凝血酶 III（ATIII）等的诊断价值较低。不推荐常规筛查易栓症。
2.脑脊液的诊断价值：较低。有研究表明，青年缺血性卒中n＝379.53%患者进行腰穿检查，仅1.5%患者脑脊液检查出现与病因相关的特异性该病。不推荐常规筛查脑脊液。
3.遗传性疾病基因筛查的诊断价值：较低。虽然几种单基因遗传病可增加青年卒中风险，但因患病率过低，遗传筛查的诊断价值较低。不推荐常规筛查遗传基因。
如此多的病因是否需要常规筛查？如此多的检查手段是否需要常规进行？中国青年缺血性卒中病因及危险因素分布与欧美人群有差异，应该针对中国青年卒中人群制定适合的病因检查流程，要充分权衡病因差异性、复杂性和诊断的创伤性及性价比。青年卒中急性期治疗方式与中老年卒中相同，其中也包括了静脉溶栓、动脉取栓等。目前缺乏专门针对青年卒中急性治疗的研究，现有的研究结果证据级别均较低。静脉溶栓方面，卒中治疗安全实施-国际卒中溶栓治疗登记（SITS-ISTR）研究显示18岁-50岁青年卒中较＞50岁卒中患者更有效，且出血风险更小。动脉取栓方面，只有几个小样本回顾性研究，显示青年卒中取栓可能具有更高的再通率和良好预后，且并发症更小。其它特殊病因如夹层引起的青年卒中，小样本回顾研究显示静脉溶栓及动脉取栓的安全性和有效性均较动脉硬化性卒中无明显差异。现有卒中指南并没有针对青年卒中的专门解释和指导，所以青年卒中的二级预防仍可遵循现行指南。针对病因、病理生理机制决定二级预防策略是最重要的，需尽可能发现更完全的危险因素并加以控制，但对于特殊病因所致的青年卒中二级预防仍存在挑战。我们关注青年卒中，主要原因是这一些人希望在卒中后能够回归工作岗位，所以预后尤为重要。青年卒中短期预后较老年卒中好，但长期预后差，需长期随访。青年卒中10年累计复发风险为14.7%，复发风险与病因相关，动脉粥样硬化和心源性卒中复发风险较高。1.青年卒中患者患病率呈升高趋势，尤其是青年缺血性卒中，应引起重视。2.青年缺血性卒中病因复杂，但早发动脉粥样硬化仍是最常见病因，需关注夹层、卵圆孔未闭（PFO）等特殊病因。3.青年缺血性卒中危险因素多，但传统血管病危险因素仍对绝大多数卒中负责，应加强控制。4.目前缺乏针对青年卒中的病因诊断规范流程，需要严格管理和质控：基于TOAST病因分型不够精准，分类需细化；避免普查，有针对性的检查显得尤为重要。
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