【文献解读】《内耳畸形的分类》 / 四六文摘

中国医学科学院北京协和医院耳鼻咽喉科倪道凤

(completelabyrinthineaplasia,CLA;又称Michel畸形)

迷路完全未发育是指耳蜗、前庭、半规管、前庭水管及耳蜗水管缺如,岩骨可能发育不全,而耳囊(oticcapsule,注:这里译为耳囊,是在胚胎６周左右,耳泡周围的间充质凝缩形成的软骨性耳囊.)可能发育不全或未发育.在大多数患者,内听道仅含有面神经管和迷路(原文为labyrinthine),面神经的鼓部和乳突部可在颞骨中找到;也有一些患者,在颞骨不能观察到面神经,尽管有正常的面神经功能;中耳的听骨链常存在.

根据放射学的发现,存在三种不同情况:

①CLA 伴有岩骨发育不全或未发育,中耳可邻近后颅窝(图１a);

②CLA 伴耳囊发育畸形:岩骨可能正常发育,但耳囊未发育或发育不全(图１b);

③CLA 伴有正常耳囊:岩骨和耳囊形成正常,面神经管可以看到(图１c).仅这一种情况面神经在其正常位置.

听力学检测:听力学检查显示完全无反应或者极重度SNHL,可见听力计低频125、250和500Hz上限有反应,这可能是振动感,不是真实的听力处理:不可能通过人工耳蜗植入获得帮助,听觉脑干植入(auditorybrainstemimplantation,ABI)是听觉康复的唯一手段.

(rudimentary otocyst)

表现为没有内听道的耳囊,呈不全的毫米级的形态(圆形或椭圆形)(图２).有时原基的耳泡伴有部分半规管.这在病理形态上表现为介于Michel畸形和共同腔之间的畸形,在Michel畸形没有内耳发育,在共同腔有圆形或椭圆形的囊腔代替了分隔处理:耳泡和脑干没有联系,这是CI的禁忌证,只适应作ABI.

(cochlea aplasia)

耳蜗未发育是指没有耳蜗,前庭系统可能正常(图３a)或扩大;面神经的迷路部分可能前移并占据正常的耳蜗位置.伴前庭扩大的耳蜗未发育(cochlear aplasia with a dilated vestibule,CADV)(图３b),必须与共同腔鉴别.在共同腔耳蜗前庭神经(cochleovestiblar nerve,CVN)存在,可以做人工耳蜗植入,而CADV 不能做人工耳蜗植入,这两种情况鉴别很困难.

伴前庭系统正常的耳蜗未发育几乎总是对称的,但在CADV(扩大的前庭的耳蜗未发育)可以是不对称的.耳囊发育总是正常的.

听力学检测:典型的这类患者表现为对声音完全无反应或低频极重度听力损失.共同地,全部迷路未发育、耳泡畸形和耳蜗未发育,在听力计低频125、250和500Hz上限有反应,呈极重度听力损失,纯系振动反应,不能解释为如其他病因人工耳蜗植入对象的极重度听力损失.

处理:因为内耳没有发育,ABI是仅有的可行的手段.

(common cavity,CC)

共同腔定义为简单的一个腔,呈椭圆形或圆形,代表了耳蜗和前庭(图４).理论上,该类畸形有耳蜗和前庭的结构;可能伴有半规管(semicircular canals,SCC)及其未发育的部分,内听道常在中央进入到腔内.在前庭扩张的病例曾被称为前庭共同腔,但这是不正确的术语.CC 含有耳蜗和前庭神经成分,这表示分化成耳蜗和前庭之前发育停止:介于发育不全的耳泡和耳蜗未发育之间,并且常发生在胚胎第4~5周左右.共同腔应该与伴前庭扩大的耳蜗未发育(CADV)相鉴别,CADV 在内听道底部后外侧通常正常的位置有前庭和半规管,外部轮廓相似于正常的迷路,前庭在预期的位置,伴半规管扩大或正常.然而,共同腔呈椭圆形或圆形结构,可伴有半规管或其始基部分,内听道常在腔的中央进入腔内;共同腔的位置常在迷路正常位置的前或后部.对于这些畸形和其它畸形的鉴别是很重要的,因为共同腔畸形患者CI有可能获得听觉刺激,而CAVD患者CI没有功能刺激发生.尽管各有上述特点,有时要鉴别这两种畸形很困难.

有时共同腔仅毫米级大小,像发育的耳泡.临床上看到的共同腔直径或小或大,常遇到1~3厘米直径的共同腔,这显示分化为耳蜗和前庭的能力被终止后,仍有可能扩大;所以可以遇到一个大于初期耳泡的共同腔.在大的共同腔,内听道可以是正常的,也可能是狭窄的,内听道的大小和共同腔的大小可以没有关联.

听力学检测:在低频可测得听阈,为听力计的最大输出.

处理:在处理该类患者之前应做3-T(特斯拉)的高吸收率MRI检查,以了解耳蜗前庭神经情况.迄今还没有一个试验能够确定耳蜗神经的纤维数,如果用助听器,行为听力测试有反应或语言发育存在,可以推测有意义的耳蜗神经纤维群存在,患者可从CI获益.如果MRI检查不能证明有耳蜗神经或是很窄的或长的内听道,质疑存在耳蜗神经,可能ABI更适合.因为CI之前不能准确预测术后听力,建议与患者家庭商榷,如果CI后语言发育有限,可能对侧耳需作ABI,应该尽早决定.

(hypoplasia and incomplete partitions)

此类是有正常的外部尺寸和不同的内部结构缺陷的耳蜗畸形,在这些畸形中,已清晰地分化出了耳蜗和前庭结构.

在Hacettepe University Department of Otolaryngology的资料中这组分隔发育不全占内耳畸形的41％.根据蜗轴和阶内分隔的缺陷不同分为三种不同类型:

不全分隔I型(incomplete partition type I,IP－I)、不全分隔II型(incomplete partition type II,IP－II)、不全分隔III(incomplete partition type III,IP－III).

IP－I　在2002年Sennarogluand Saatci称之为囊状耳蜗前庭型,代表了大约２０％的内耳畸形.此类畸形耳蜗缺少整个蜗轴和阶间分隔(图５a),呈一个明显的空的囊性结构;耳蜗有接近正常的外径(高和长),伴一个大的扩张的前庭(图５b).罕见前庭水管扩大;由于蜗孔发育畸形和蜗轴缺失,内听道和耳蜗之间的缺陷(图５c),脑脊液可以完全充满耳蜗;耳蜗位于内听道基部前外侧通常的位置.由于迷路发育异常也可见到面神经畸形.

听力学检测:重到极重度听力损失,几乎都是CI的对象.在CI手术期间镫“井喷”很常见.但这一型患者也可能耳蜗神经未发育,因此,这些患者可能不适合CI,耳蜗神经缺失的患者是ABI的对象.

IP－II蜗轴的尖部有缺陷,这种畸形开始被Carlo Mondini描述,有小的扩张的前庭和大前庭水管(largeve stibulara queduct,LVA)(图５d),构成了三联Mondini畸形,很重要的是仅存在上面提到的三联畸形才用这种特别命名Mondini畸形.蜗轴尖部和相应的阶内分隔缺失,影响到中回和顶回,耳蜗顶部呈囊状外表;耳蜗的外部大小接近正常.因此,定义这个畸形为1.5周耳蜗是不正确的,这种描述仅用于耳蜗发育不全(cochlear hypoplasia).

听力学检测:听阈测试表现为从正常到极重度聋.听力损失可以是对称的,也可以不对称,但是常为进展性的,也可能是突发性的SNHL.另外,特别表现在低频有气骨导差,没有中耳炎时鼓室导抗图是正常的,一般声反射存在.在这类畸形儿童,气骨导差可能是由于LAV 第三窗的作用,和上半规管裂综合征相似的表现.

处理:幼年时这些患者可能有接近正常的听力,常不需用声放大设备;随着听力损失进展,他们可能需验配助听器.若听力损失持续加重,在未来某一时点需要CI.在IP－I和IP－III型,人工耳蜗植入时“井喷”更多见,也可以发生在IP－II型.高度搏动性脑脊液压力可能是听力损失加重的原因,头外伤的作用则是外因,这些患者应避免头外伤.

IP－III这一型耳蜗阶内有隔,但蜗轴完全缺失(图５e);耳蜗朝向内听道的外端,而不是它正常的前外侧的位置.这一型耳蜗畸形是在X－连锁遗传性聋中存在的畸形类型,被Nance等描述.最初在1971年,Phelps等第一次描述了这种情况的高分辨率CT 表现,这种特征性的畸形被Sennaroglu等在2006年第一次分类在不全分隔畸形中.

这种畸形是不全分隔畸形中最罕见的形式,占IEMs的２％.其特点是包绕膜迷路的耳蜗的耳囊较正常耳蜗薄,HRCT显示这种耳蜗周围的耳囊很薄,有膜迷路的轮廓,由薄的内膜层形成,取代了平常的三层,可能其第二或第三层缺失或者很薄.

听力学检测:IP－III型可能表现为混合性听力损失或SNHL.传导性成分可能是由于薄的耳囊所致,对这一类患者要避免做镫骨手术,可能导致“井喷”和SNHL加重;有极好的耳蜗神经.

处理:混合性听力损失意味镫骨固定,镫骨切除可导致严重的“井喷”和SNHL进一步加重,要注意避免.重度听力损失者是CI的对象.因为没有蜗轴,CI时有二个严重问题:“井喷”和电极错放进IAC.

(hypoplasia and incomplete partitions)

这一类畸形耳蜗和前庭有清晰的区分,耳蜗发育不全(cochlear hypoplasia,CH)表现为耳蜗外部面积小于正常、伴有各种内部结构缺陷.此类畸形主要依据耳蜗发育不全进行分型.

在这组畸形中,较小的耳蜗往往难以通过CT、MRI检查计算耳蜗的回数,但有1.5回的耳蜗的定义应该用于耳蜗发育不全(特别是本组耳蜗发育不全III型),而不是IP－II型的耳蜗.包括四种不同类型的耳蜗发育不全.

耳蜗发育不全I型(CH－I型):呈芽状耳蜗(bud－like cochlea),耳蜗像一个小芽,圆形或椭圆形,从IAC伸出(图６a),内部结构严重不成形,蜗轴和阶间结构不能确定.

耳蜗发育不全II型(CH－II型):呈囊样发育不全的耳蜗(cystic hypoplastic cochlea),耳蜗尺寸小,蜗轴和阶内分隔有缺陷,但是有正常的外形轮廓(图６b).蜗轴可以完全缺失,和IAC 形成广泛联系,CI时易形成“井喷”,并可能使耳蜗电极进入IAC.前庭水管可能扩大,前庭可能扩张.耳蜗发育不全III型(CH－III型):为少于2回的耳蜗(cochlea with less than twoturns),有短的蜗轴,阶内分隔整体长度减少.内部(蜗轴和阶内分隔)和外部轮廓与正常耳蜗相似,但是尺寸较小,回数较少(图６c).前庭和半规管一般发育不全或未发育.

耳蜗发育不全IV 型(CH－IV 型):为耳蜗中回和顶回发育不全,耳蜗有正常的基底回,但中回和顶回严重发育不全,并位于前内侧而不是其正常的中间的位置(图６d、６e)).面神经的迷路段常在耳蜗前面而不在其正常位置.

处理:对于耳蜗发育不全的患者做决定是有争议的,在听力测试时他们可表现出不同的阈值范围.特别在耳蜗神经发育不全的情况下,关于声放大意见的决定可能是困难的.轻到中度听力损失的患者可以用助听器康复,可获得接近正常到正常的语言发育.大多数耳蜗发育不全的患者为重到极重度听力损失,如果他们有耳蜗神经则选择CI,有些患者由于蜗孔未发育耳蜗神经未发育,ABI是最佳选择.另一些耳蜗发育不全的患者蜗神经也不全发育,这类病例最佳意见是有较好的耳蜗神经侧选择CI.如果听力和语言发育有限,对侧应考虑ABI.一些耳蜗发育不全的病例,特别是CH－IV 型病例,可能是纯传导性或混合性听力损失,其传导性成分可能是由于镫骨固定,可从镫骨手术获益,这在儿童时期就可以做,从而可以获得更好的语言发育,是否佩戴助听器取决于骨导听力.

(large vestibular aqueduct,LVA)

有正常的耳蜗、前庭和半规管,存在一扩大的前庭水管(图７).文献报告很多,听力学表现和处理类似于IP－II.这里不再赘述.

(cochlear aperture abnormalities)

蜗孔(cochlear aperture,CA)、蜗小窝或蜗神经管是从耳蜗传送蜗神经到IAC的路径,这在中轴位和冠状位HRCT上可以看到(图８a).

如果蜗孔宽度小于1.4mm 可认为CA 发育不良(图８b),当管道完全被骨质代替或在中轴位切面上没有管道时可以认为CA 没有发育(图８c).典型的CA 未发育伴有蜗神经未发育,CA 不全发育时蜗神经可以发育不全(图８d)或未发育,CA 发育不全或未发育在正常的耳蜗中也可发生.

在HRCT上CA 畸形可伴有内听道狭窄,如果内听道的中点宽度小于2.5mm 就可以认为内听道狭窄,狭窄的内听道可以伴有其他畸形或正常的耳蜗.对内听道狭窄的病例应做MRI轴位和斜矢状位高T2加权成像以了解耳蜗神经是正常、未发育或发育不全.在MRI斜矢状位切面上,在内听道内可以看到四根不同的神经;如果耳蜗神经未发育,内听道前下方看不到神经.

听力学检测:常存在重度到极重度听力损失.耳蜗正常时,耳声发射可以存在,因此,该类儿童如不用AABR 检测,可以通过新生儿听力筛查,诊断性听力评估将揭示极重度听力损失.

处理:对CA 发育不全或未发育的儿童,助听器不能提供足够的声放大,但是,对双侧耳蜗神经发育不全的CA 发育不全者,助听器试验是必要的,如不能提供足够的功能听力,这些患者可能是CI的对象.如果CI不能提供足够的听觉感知上的听力,可能对侧需要ABI,以获得改进的听力和语言康复效果.对CA 未发育者,ABI是一线治疗.

编者按

以上文献摘自《听力学及言语疾病杂志》2019年第27卷第1期专家笔谈，已重新排版，该文版权归作者所有！

【文献解读】《内耳畸形的分类》

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