低龄囊性纤维化三种新药获FDA批准

2020年12月22日，顶点制药宣布美国食品和药物管理局 （FDA） 扩大了 TRIKAFTA （elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor 和 ivacaftor） 的适应症，将TRIKAFTA的适用范围扩大到包括12岁及以上囊性纤维化（CF）患者，其囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）基因的某些突变对TRIKAFTA有反应。

SYMDEKO(tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor)和KALYDECO(ivacaftor)也获得了批准，分别纳入了携带额外反应性突变的≥6岁和≥4个月CF患者。这些批准使600多名以前不符合这些药物资格的CF患者有机会从针对其疾病根本原因的治疗中潜在受益。

TRIKAFTA此前已获批用于至少一个F508del突变的患者，现在已获批177个额外的突变；

SYMDEKO现在已获批127个额外的突变，共计154个SYMDEKO反应性突变；

KALYDECO现在已获批59个额外的突变，共计97个KALYDECO反应性突变。

此外，对于某些目前符合KALYDECO条件的CF患者来说，此次批准允许他们也符合SymDEKO或TRIKAFTA的条件；同样，对于目前符合SymDEKO条件的患者来说，此次批准允许他们也符合TRIKAFTA的条件。

关于囊性纤维化

囊性纤维化（CF）是一种罕见的、缩短生命的遗传性疾病，全球约有75000人受到影响。

囊性纤维化是一种进行性的多系统疾病，影响肺、肝、消化道、鼻窦、汗腺、胰腺和生殖道。

CF是由CFTR基因的某些突变导致的CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的。子女必须继承两个有缺陷的CFTR基因--父母双方各一个--才能患上CF。虽然有许多不同类型的CFTR突变可以引起疾病，但绝大多数CF患者至少有一个F508del突变。这些突变可以通过基因检测或基因分型检测来确定，通过在细胞表面产生非工作的和/或过少的CFTR蛋白来导致CF。

CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失导致盐和水在一些器官的细胞中流动不畅。在肺部，这导致异常粘稠的粘液堆积，可引起慢性肺部感染，并使许多患者的肺部逐渐受损，最终导致死亡。死亡的中位年龄在30岁左右。

参考资料

[1]ertex Announces FDA Approvals of TRIKAFTA® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor and ivacaftor), SYMDEKO® (tezacaftor/ivacaftor and ivacaftor) and KALYDECO® (ivacaftor) for Use in People With CF With Certain Rare Mutations