脑白质病变临床和影像特征

脑白质病变在临床来讲是很难的疾病，类似的文章也不多见，有幸找到这样的一篇文章与大家分享，希望临床医生和影像医生用得上。本公众号的内容力争做到查之有用，对临床有所帮助。

第一部分

成人发病的脑白质病变特征

视觉受累

视神经萎缩 异染性脑白质营养不良，Krabbe 病，线粒体病，PMD

皮质盲 Krabbe 病

视网膜变性 Krabbe 病，线粒体病，Cockayne综合征

白内障   CTX和线粒体病

眼球运动异常和眼震   PMD，类PMD

神经特征

周围神经病  异染性脑白质营养不良（但成人发作常见不到） CTX，Krabbe 病，APBD

精神症状  异染性脑白质营养不良，VWM，肾上腺脑白质营养不良，HDLS

锥体无力/强直  肾上腺脊髓神经病/肾上腺脑白质营养不良，Krabbe 病，CTX，VWM，APBD，HDLS

延髓功能障碍与腭肌阵挛   成人发作的亚历山大病

肌张力运动障碍性运动病  戊二酸血症1型

自主神经特征   成人常染色体显性遗传性脑白质营养不良

偏头痛和中风  CADASIL

其他特征

原发性/继发性闭经  VWM

小创伤后骨折  多囊性脂膜样骨发育不良硬化性白质脑病（Nasu–Hokola 病）

巨头畸形  亚历山大病，有机酸尿症（Canavan病，戊二酸血症1型，L-2-羟基戊二酸中毒），MLC

肌腱黄瘤  CTX

第二部分

脑白质MRI的特异表现

白质受累模式

额叶为主的脑室周围      异染性脑白质营养不良，HDLS

顶叶为主  成人常染色体显性遗传性脑白质营养不良

脑室周围为主            APBD

后部为主              Krabbe 病

枕叶为主                X连锁肾上腺脑白质营养不良

白质改变后至前     X连锁肾上腺脑白质营养不良

前颞叶改变               CADASIL 、APBD

对比强化 X连锁肾上腺脑白质营养不良  亚历山大病

U纤维保留  异染性脑白质营养不良，CTX，APBD，Krabbe 病

U纤维受累  L- 2-羟基戊酸尿症

胼胝体

变薄   成人常染色体显性遗传性脑白质营养不良，VWM，HDLS

高信号 HDLS, VWM

豁免   CTX，APBD（后期胼胝体萎缩）

其他表现

皮质脊髓束的强化 Krabbe 病

小脑脑干白质的改变  肾上腺脊髓神经病  CTX 亚历山大病

齿状核T2低信号    CTX    L- 2-羟基戊酸尿症

延髓和上颈髓萎缩   亚历山大病

脊髓萎缩   APBD   肾上腺脊髓神经病

囊性改变   VWM，线粒体病