【概述】脑穿通畸形囊肿(porencephaly),也称为孔洞脑,在病理上为脑实质内囊腔形成,充满液体,且多与脑室交通,与脑室交通时可衬有室管膜,与其他部分脑室类似。脑穿通畸形囊肿的原因很多,出现在新生儿或儿童者,多由于胚胎期发育异常、脑内出血、梗死、或先天感染后所致。发生于成人者,多见于外伤、出血、感染,手术或梗死后。囊腔可随时间而增大,需要进行减压。【知识积累】所谓畸形是指在胚胎时期或是胎儿时期发生的某一脏器或多脏器,某一系统或全身的形态异常或形成异常,这种异常的程度超过了生理的变化范围。WHO对先天畸形的定义是:出生时即已存在肉眼所能确认的形态异常,而不包括显微镜下的异常。先天畸形不包括出生时的损伤及生后发育成长中的障碍。【影像学表现】CT和MR可显示脑实质内囊腔形成,境界清楚,边缘较光滑,位于侧脑室三角区附近者常见脉络膜丛进入。囊腔内液体为脑脊液,CT平扫呈脑脊液样低密度,MR各序列呈脑脊液样信号,囊周可有胶质增生,在FLAIR图呈薄带状高信号。增强扫描时囊腔的壁不强化。与其他脑实质囊性病变区别的要点为,本病常与脑室或蛛网膜下腔相同,相邻脑室扩大,脑组织萎缩,常见脉络膜丛向腔内移入。而其他囊性病变常有占位现象,压迫脑室移位或变形。病例一(male 75years,Headaches and dizziness):CT扫描及矢状位、冠状位重建显示右侧顶枕部不规则形囊性密度影,其内充填脑脊液并与右侧侧脑室后角相通,右侧侧脑室较左侧扩张,病变几乎无占位效应。此区的脑穿通畸形需要与三角区蛛网膜囊肿相鉴别,蛛网膜囊肿有包膜且不与脑室相同,脑穿通畸形常是损伤后脑实质坏死软化后与脑室相通形成,占位效应不明显,蛛网膜囊肿为脑脊液在蛛网膜下腔内的异常聚集,邻近脑实质受压推挤,有一定的占位效应,脑穿通畸形同侧侧脑室常扩大,部分患者可见脉络膜丛向囊肿内突入。病例二(male 2 years,enlarged head and suspected hydrocephalus):MR可以清楚显示颅内巨大的畸形囊肿,信号与脑脊液相同,呈长T1长T2信号,本例患者右侧大脑半球几乎完全被畸形囊肿所填充,左侧侧脑室明显扩张,双侧仅有的脑实质受到推压向外周移位。脑穿通畸形的临床表现主要依病变范围而定,婴幼儿起病,男女患病率相等,运动障碍从单瘫到严重偏瘫,病变为双侧时可出现球麻痹,累及基底节可在生后数周内出现张力减低,继之一年左右有手足徐动,还可有双侧痉挛,生长和发育迟缓,癫痫发作,脑积水等,症状严重者危及生命。病例三:30岁产妇,27周超声显示右侧侧脑室明显增宽,其内为无回声区,对侧侧脑室未见异常,35周行MR检查,显示右侧侧脑室明显增宽,左侧侧脑室发育正常。先天性脑穿通畸形病因不明,与胎儿血管闭塞或发育畸形有关,胚胎发育时大脑半球内部形成了异常空洞或囊肿,并与脑室或蛛网膜下腔相通。孔洞大小和形态不一,多个孔洞常对称。