陈根：AI，能否识别不明癌症原发灶？

文/陈根

原发灶不明癌症（CUP）是一类“经过详细检查，但始终无法确认癌症原发灶”的转移性癌症统称，在所有癌症患者中占比1%-2%。这类患者往往会经历各种各样的检查，但最终只能依据经验联合使用放化疗，经济负担较重而且普遍预后较差，中位生存时间仅为2.7-16个月。

一直以来，研究者都在利用基因组学技术寻找CUP的起源，但研究结果往往不尽人意。同时，基因组学检测对于CUP患者来说也是一项不小的经济负担。因此，如何实现对原发灶不明癌症的溯源，是医学界长期面临的挑战。

得益于人工智能(AI)的发展，现如今，通过将AI图像识别技术和医学影像资料相结合，在多个医学影像读片或诊断任务中，AI已经能够达到甚至超越专业医生的水平。近日，来自哈佛大学的研究人员就实现了AI与癌症诊疗的完美结合。

研究人员通过学习大量患者的苏木精伊红染色（H＆E）病理切片，以弱监督的方式训练出一个CNN模型（命名为TOAD）。在读取一张病理切片后，TOAD能够对人体的18种组织进行预测打分，通过对预测分数进行排序，可以找到癌症最可能的组织来源。

研究人员从公共数据库和百翰妇女医院中收集了来自29107名患者的32537 张H&E染色切片，分别标记为18种原发癌源。按照70%、10%、20%的比例划分为训练，验证和测试数据。通过反复的训练和优化模型，TOAD在测试数据中的Top-1准确率为83.4%，Top-3准确率为95.5%，Top-5准确率已经能够达到98.1%。

为了探究TOAD是否具有普适性，研究者又从223家医学中心收集了682名患者的数据进行预测。在这些数据中，TOAD的Top-1准确率为79.9%，Top-3准确率为93.4%，表现依然十分出色。

此外，研究人员又从152家医学中心收集了743名患者的数据，这些患者均在诊疗过程中的某一个时段被诊断为CUP，其中的317名患者经历彻底的临床和辅助检查之后，最终确定了肿瘤来源。研究者选择了这317名患者的切片进行原发灶预测。

结果表明，虽然TOAD对于这些数据的Top-1准确率下降到了60.6%，但是Top-5准确率仍能达到92.1%。这说明即使是面对临床中最难诊断的CUP患者，TOAD仍可通过读取病理切片有效缩小癌症的可能来源。

未来，如果这项研究投入临床使用，那么仅需一张普通的病理切片，医生就能圈定原发灶不明癌症的范围，这不仅可以大幅减轻肿瘤科医生的工作难度，也可提高诊疗的准确性和效率性。