学术小瓜之MAGI3–AKT3融合事件在TNBC病人群体存在与否

首先是 Banerji, S. et al. Sequence analysis of mutations and translocations across breast cancer subtypes. Nature. 2012 . 做乳腺癌人群队列NGS,找到了 MAGI3–AKT3 fusions事件,然后实验还验证了,而且人群频率实在是太高,报告的MAGI3–AKT3 in 8 of 235 breast cancer samples and 5 of 72 TNBC cases

文章拼命的描述MAGI3–AKT3 融合事件,说它有啥临床意义,文章总共就3张主图,MAGI3–AKT3 融合事件就独占一张图。

我留意到两个小短文

  • MAGI3-AKT3 fusion in breast cancer amended. [Nature. 2015]

  • Pugh et al. reply. [Nature. 2015]

简单看了看,这个 MAGI3–AKT3 融合事件,被Nature. 2015 Apr的研究啪啪啪打脸,他们纳入了236 TNBCs 的TNBC来专门看这个MAGI3–AKT3 融合事件,但是呢啥都没有看到

We did not find any evidence of MAGI3–AKT3 gene fusion in these cases either.

而且是两个实验手段都用了:

  • fluorescent in situ hybridization (FISH)

  • reverse transcription–polymerase chain reaction (RT–PCR)

接着 T. et al. Nature , http://dx.doi.org/10.1038/nature14266 (2015). 马上出来解释,说自己又重新纳入人群队列,370 breast tumours, including 280 frozen tumours and 90 FFPE samples, and 372 normals (366 paired samples), 的确之前报告的临床频率太高了,但是他们实验还是说明frozen tissue是可以看到 MAGI3–AKT3事件,只不过是 FFPE是看不到,而且频率低于1%,是稀有事件,所以自己没有撒谎,只是估计错了频率。

是不是很有趣啊!

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