第七届金陵论健 | 曾强教授：液体活检联合cfDNA甲基化检测技术有望实现多癌种早期筛查
2021年6月12日，第七届金陵论健暨 2021 健康管理联合体高峰论坛暨首届健康保险与健康管理融合创新发展论坛暨第五届江苏省医学会健康管理学分会学术年会暨 2021 南京医学会健康管理学分会学术年会在江苏南京如期举行。
本次大会以“创新融合 智领发展”为主题，由中国健康促进基金会、江苏省医学会健康管理学分会、南京医学会健康管理学分会、江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）联合主办，邀请健康管理及多学科领域众多专家与会分享，旨在加强健康管理与多部门、多产业的交叉融合，提升健康管理学科建设与发展，助力健康中国建设。
解放军总医院第二医学中心健康管理研究院主任、《中华健康管理学杂志》总编辑、中华医学会健康管理学分会前任主任委员曾强教授（右四）与燃石医学工作人员合影
江苏省人民医院健康管理中心主任、南京医科大学公共学院健康管理学系主任、中华医学会健康管理分会副主任委员张群教授（右四）、中国健康促进基金会副主任郭常松（右三）与燃石医学工作人员合影
大会聚焦疾病早筛、慢病风险评估、慢病健康管理等多方面，在全生命周期健康管理的新时代，开拓适合人民发展的健康管理之路，让科技创新为健康管理服务“赋能拓源”。解放军总医院第二医学中心健康管理研究院主任、《中华健康管理学杂志》总编辑、中华医学会健康管理学分会前任主任委员曾强教授发表了题为《cfDNA甲基化检测在泛癌种早检中的应用》的主题演讲。
曾强教授表示，癌症是威胁健康的重大公共卫生问题，恶性肿瘤死亡占居民全部死因约28.9%。通过多癌种早检技术如液体活检+ cfDNA甲基化检测技术等高敏感手段，有可能实现癌症的早期筛查，降低癌症死亡率，着力缓解民生的痛点。
cfDNA液体活检联合DNA甲基化检测，为多癌种早筛早检提供了极具潜力的解决方案
近年来，通过科技创新支撑和引领，加快癌症防控能力提升，成为了癌症防治领域的重要发展趋势。
液体活检技术的发展，为一管血多癌种早期筛查提供可能。在肿瘤发生的早期，患者血液中会出现cfDNA、外泌体、循环RNA等标志物，借助高通量测序技术，能够实现基于一管血的癌症早期筛查。但寻找理想的癌症早期筛查标志物是困扰行业的世界性难题。
曾强教授分享了国际领先的癌症早检公司Grail在癌症早期筛查标志物方面的探索。2016年，Grail发起了循环游离DNA基因组图谱计划（Circulating Cell-free Genome Atlas ，CCGA)希望找出最适合用于泛癌种早检的技术路线。Grail验证发现：DNA甲基化信号具有出现早、信号多、可溯源等特点，在癌症早筛早检领域具有巨大应用前景。
目前，Grail的研究结果和产品已经获得了美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration，FDA)的认可——基于cfDNA甲基化检测的泛癌种早期诊断产品获美国FDA突破性医疗器械认定。cfDNA甲基化泛癌种早检技术正在逐步走向实际应用。
以燃石医学为代表的中国企业在多癌种早筛早检领域取得瞩目成果
在国内，以燃石医学为代表的企业也正深耕泛癌种早筛早检领域。燃石医学立足cfDNA甲基化技术路径，坚持自主创新，打造关键核心技术，已经取得了令人瞩目的成果。2020年欧洲肿瘤内科学会亚洲年会（ESMO ASIA）上，燃石医学公布了多癌种早检技术的验证研究结果——燃石医学自主研发的ELSA-seq可以实现一管血精准检测中国高发、高致死性的6种癌症，并且整体敏感性和特异性分别为80.6%和98.3%（验证集），达到世界一流水平。
健康管理领域专家莅临燃石医学展台参观交流
目前，燃石医学正快速推进中国首个超万人前瞻性多癌种早检研究“PREDICT” （Pan-canceR Early DetectIon projeCT）和中国首个基于液体活检多组学的前瞻性泛癌种早检万人研究“PRESCIENT”（Pan-canceR Early-Stage deteCtion by lIquid biopsy tEchNique projecT）持续发力泛癌种早检技术的验证与优化。
曾强教授表示，PREDICT、PRESCIENT等大型验证性研究的结果令人期待。我们有理由相信，在精准医疗领域，中国创新、中国技术能够赶超美国，影响世界。期待未来有更多的企业投入创新技术的研发，携手临床推出更好的产品服务大众，推进我国健康管理事业快速、高质量发展，共同助力健康中国目标的实现。
关于燃石
燃石医学（纳斯达克代码：BNR）成立于2014年，公司使命为“用科学守护生命之光”，专注于为肿瘤精准医疗提供具有临床价值的二代基因测序（NGS）。公司业务及研发方向主要覆盖：1）基于NGS的肿瘤患病人群检测，累计检测样本超过27万例，在中国拥有领先的市场份额；2）基于NGS的癌症早检，目前已经进入临床验证阶段。燃石医学于2018年7月获国家药品监督管理局（NMPA）颁发的中国肿瘤NGS检测试剂盒第一证，在体外诊断领域具有里程碑式意义。位于中国广州的实验室通过广东省临检中心颁发的“高通量测序实验室”技术审核，获得美国CLIA和CAP实验室质量体系资质认证；位于美国加利福尼亚州的实验室也已获得CLIA和CAP实验室质量体系资质认证。公司将继续致力于开发创新可靠的NGS检测产品，推动肿瘤精准医疗领域的发展。