刀下留人系列之五：脑干病变，胶质瘤？Too young，too simple，too naive. / 四六文摘

前言：一位青年男性患者，因头晕、一侧肢体乏力，行走不稳，做磁共振发现脑干病变，病灶有强化，活检风险太大，被推荐到我这冲激素治疗，开始了我们神经内科的诊断和鉴别诊断之路：发现脑脊液脱落细胞，所有的酶标均阴性，到全身PET-CT发现全身多发高代谢病灶，外周病灶也被拒不能活检，接近陷入死循环……仔细读片，查文献，请教前辈同事们，确认多方面的信息，终于豁然开朗，先后3次把病人全身扒光翻个遍，终于找到了证据，给患者和家属以及我们自己一个交代，神经科的病，真不是冲个激素那么简单，诊断和鉴别诊断很重要，但也很困难，今天，和大家分享以下这个病例：

接到同事**的电话：赵老师，我有个亲戚，脑干病变，神经外科和介入科教授都看过了，介入科看后考虑病变血管性病变（包括AVF）不考虑，疑难杂症，神经外科建议找您冲激素（亲密爱人”糖皮质激素“，你了解她吗？）……

好尴尬……

题外话：我感觉很多科，甚至神经内科的很多人对我们看免疫病的医生的治疗概念就是——只要不是脑血管病（脑梗、脑出血），不是肿瘤（淋巴瘤除外），但凡跟免疫沾边的疾病，都激素冲冲就好了。

虽然很多人认为神经内科的很多病都是激素随便冲，这里我要特别说一下：事实是，除了明确诊断的免疫病，或找到免疫依据的疾病才使用激素治疗，或有些疾病实在的没有办法，死马当活马医，诊断性治疗外，我们使用激素的指征是严格控制的，一旦用起来，用药前（完善评估）、用药中都是严密监测激素副作用的（化验血指标、查骨盆平片等，可参考：“脱髓鞘”系列之四：化验篇），没有特殊情况也不会随便停药，都是有依据的（可参考：中枢神经系统免疫病的“四个诊断和两个评估” （最新更新版）），不是随心所欲的。

所以，患者入院后第一条，首先尽量明确诊断，尤其第一眼看上去考虑肿瘤的病人，更不会随便就把激素用上去，我们有我们自己的原则。

同事带着片子来了，一看磁共振片子，小脑、延髓、颈1-2水平颈髓内病灶，增强后病灶有强化，看那脑干肿的，一眼看上去就是胶质瘤啊，为什么神经外科说让我冲激素呢？估计是神经外科教授看后考虑病变性质不明，因部位在延颈交界，活检风险极大，所以建议内科先就诊激素诊断性治疗。

好吧，既然是疑难杂症，那就来吧。故为进一步明确诊治收住入院。

入院后追问病史：患者男性，44岁，“头晕、右下肢乏力4月，饮水呛咳1月”。患者于4月前无明诱因出现头晕、恶心，伴右额颞部胀痛，无呕吐，同时伴右下肢乏力，行走不稳，因疫情原因未到医院诊治。1月前出现饮水呛，入院前半月到当地医院行头颅磁共振检查提示小脑、延髓颈1-2水平颈髓内病灶，增强后病灶有强化，考虑胶质瘤？炎症性病变或血管性病变待除。

既往：高血压7年，服用缬沙坦，血压控制可。患者母亲于10余年前诊断脊髓肿瘤，已故（没有资料）。

入院查体：颅神经：悬雍垂右偏，余颅神经大致可。抬头肌力2级，右下肢肌力4 级，右侧肢体腱反射亢进，病理征—。右侧肢体指鼻、快复轮替、跟膝胫欠稳准。闭目难立征阳性，直线行走困难。余神经系统体格检查大致可。

诊疗经过：

定位诊断咱就不多说了，影像可以解释临床表现，主要是定性诊断。

对于肿瘤性病变，只有病理才是金标准，无论细胞学或病理组织都可以，目前对明确诊断帮助最大、创伤小、费用低的检查当属脑脊液找脱落细胞。

当天完善腰穿查脑脊液，常规正常，蛋白0.78g/L(偏高)。细胞学可见异型细胞，数量较少。再次腰穿单独留细胞学做酶标均阴性。

细胞学可见异型细胞提示肿瘤性病变无疑，但所有的酶标均阴性，肿瘤到底是什么性质呢？

其它对疾病性质判断板上钉钉的只有脑组织活检取病理了。和神经外科的教授沟通，部位太危险，建议先做PET-CT看看。

全身18FDG PET-CT结果提示脑干、延髓及颈1-2水平，脊髓内异常信号伴FDG代谢轻度增高，考虑低代谢肿瘤性病变不除外。腹腔左侧腰大肌、右侧臀大肌下方、左侧大腿根部肌间隙低密度，FDG异常增高（SUV值4左右），考虑肿瘤性病变。

我问自己：

腹腔腰大肌前方、右侧臀大肌下方、左侧大腿根部肌间隙肿瘤性病变？

脑干的病灶性质还没搞清楚，又发现身上多处肿瘤性病变。这些肿瘤性病变考虑什么性质？它们和脑干病变有什么关系？转移？同时并发？

如果是转移，从哪转到哪？原发灶在哪里？

如果是并发，什么病会这样？

......

反复追问患者既往肿瘤病史？患者否认。

请普外科会诊，意见是腹腔左侧腰大肌前方肿物性质不明，不适合穿刺。骨科会诊意见是性质不明，CT代谢增高，建议做脏器肿瘤筛查，并完善腹部及双髋磁共振增强。

下班前，双髋磁共振片子做好了，赶紧电脑上阅片：见右侧臀大肌下方、左侧大腿根部肿块，如下图：

看起来病灶与神经走行关系密切，附着于神经，神经纤维瘤？

还有这样的一张，

另一张

天助我也！

真的是神经纤维瘤的影像，神经纤维瘤病是可以合并中枢神经系统胶质瘤的，一切可以合情合理地解释了……

PET-CT支持吗？

当晚，我和我们PET中心的左传涛教授和神经外科放疗的王恩敏教授进行了沟通，患者的腹腔左侧腰大肌、右侧臀大肌下方、左侧大腿根部肌间隙病变的SUV值都在4左右，而神经纤维瘤的SUV值就是在4左右。再去查文献，果然……

太兴奋了……

可患者入院时我记得问过患者身上是否长过包块？患者否认。看来，这个患者的神经纤维瘤都是长在深部了，如腹腔左侧腰大肌、右侧臀大肌下方、左侧大腿根部肌间隙了？

期待中第二天到了

一早，我跑到病房，让患者解开上衣，扒掉外裤，从头到脚地毯式搜索神经纤维瘤的踪迹，果然，在患者身上找到了3处咖啡色斑，左侧面部1处，腹股沟部位1处，右侧胸前1处。右侧季肋与腋后线交界处一处散在牛奶色白斑。右大腿前方、右侧腘窝可见两处陈旧性疤痕，问患者，说是外伤后疤痕。早晨小组查房，带着我们组的医生又把患者全身扒拉了一遍。并拍照留资料了。当天下午，请眼科会诊可见虹膜有色素沉着，但未见Lisch结节。