基因检测有突变好，还是没突变好？

病友

基因检测有突变好，还是基因检测没突变好？

于雷医生

您好， 一些基因突变对人体都是有害甚至致病的，基因检测寻找突变基因可用于疾病风险的预测、诊断疾病、寻找敏感靶向药物、耐药后寻找新靶点等。

关于您的这个提问，有基因突变，到底是好还是不好，不能一概而论。

例如有一些驱动基因突变，已经有对应的疗效很好的靶向药物，病人通过靶向治疗，大大提高了治疗效果，改善了生活质量，从这个角度来说，也未尝不是一件好事。

对于某些病种而言，如果某些驱动基因没有发生突变，那么患者对相应靶向药物的敏感度就不高，可能无法使用靶向药物治疗，就要使用其他治疗方法。

而有的基因突变，可能提示不好的预后，甚至是可以遗传携带的风险基因等，从这个角度来讲，有些基因突变是不好的因素。

此外，还有一些基因突变的意义不太明确，仍然处在研究中，可能未来会有更全面的认识。

所以，需要医生根据患者的具体病情来具体分析。

医生简介

于雷

上海美中嘉和肿瘤门诊部肿瘤科医生

上海医科大学临床医学本科及复旦大学医学硕士。美国华盛顿医学中心（Washington Hospital Center, DC, USA）进修；历任上海市徐汇区中心医院及上海国际医学中心肿瘤内科主治医师；中国临床肿瘤学会(CSCO)会员。擅长：各种实体肿瘤的化疗、生物靶向治疗、随访及肿瘤对症支持治疗；肿瘤的筛查、早期发现及诊断。

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