儿科学临床病例:维生素D缺乏性佝偻病

一、病历资料

1.病史采集

患儿,女,22个月,因"下肢弯曲"就诊。患儿15个月行走后发现下肢弯曲,逐渐明显,日常睡眠不安,摇头,烦躁、多汗。患儿母乳喂养至18个月。目前拒绝喝配方奶,辅食进食可,不挑食,未添加维生素D及其他营养补充剂,两便正常。

患儿为G

P

,孕35周自然分娩。BW2400g。母孕时户外活动少,否认孕期感染或服药史,否认围产期窒息缺氧病史。否认家族性疾病或其他遗传病史。患儿15个月独走,1周岁有意识叫"爸爸、妈妈"。  

2.体格检查

T37℃,P90次/min,R50次/min,BP90mmHg/60mmHg,Wt12kg(P50~85),Ht85cm(P50+),头围47cm,枕秃明显,头颅外形正常,心肺无特殊,肋骨轻度外翻,脊柱未见异常,双下肢膝关节内翻呈"O"形腿,手腕、足踝部有钝圆形环状隆起,腹部平软。四肢张力轻度降低。

3.实验室检查

(1)血钙正常低限,血磷正常,血碱性磷酸酶512u/L,血维生素D15ng/dl,肝肾功能正常,甲状旁腺素轻度升高,尿常规无异常。

(2)手腕X片检查:桡骨尺骨远端模糊(见图4-1)。

(3)腹部B超检查:肝胆胰脾肾未见异常。

二、诊治经过

(1)初步诊断:维生素D缺乏性佝偻病。

(2)治疗经过:给予每天维生素D2000IU,每天补充元素钙500mg,1月后复诊,睡眠改善,出汗减少,烦躁好转,X线摄片尺骨桡骨远端模糊带好转。

三、病例分析

1.病史特点

(1)患儿,女,22个月,因"下肢弯曲"就诊。(2)患儿15个月行走后发现下肢弯曲,逐渐明显,日常睡眠不安,摇头,烦躁、多汗等症状。(3)体格检查:患儿体格发育指标正常,且超过同年龄同性别儿童的平均水平。(4)实验室检查:参见"病例资料"。

2.诊断与诊断依据

维生素D缺乏性佝偻病。患儿主要表现为下肢弯曲,日常生活中有睡眠不安,摇头,烦躁、多汗等,根据患儿X线摄片考虑有佝偻病的存在,根据病史小儿为早产儿,母孕时户外活动少生后生长速度正常,因此存在维生素D缺乏的高危因素,生后又没有及时补充维生素D,断母乳后又不愿进食配方奶,所以饮食中钙的摄入也明显不足。实验室检查显示血维生素D含量低于正常值。因此,最符合维生素D缺乏性佝偻病的特点。

3.鉴别诊断

在诊断过程中,以佝偻病症状为线索,该患儿应注意排除下列疾病。

(1)低血磷抗维生素D佝偻病:本病为性连锁遗传,也可表现为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例,佝偻病症状多发生于1岁以后。血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对应一般治疗剂量的维生素D治疗无效。

(2)远端肾小管性酸中毒:为远曲小管分泌氨不足,从尿中丢失大量钠、钾、钙,继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形明显,身材矮小,有代谢性酸中毒,多尿,碱性尿,除低血钙、低血磷外,血钾也低。

(3)维生素D依赖性佝偻病:为常染色体隐性遗传,可分两型:Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷,使25(OH)D

转变为1,25(OH)

D

发生障碍,血中25(OH)D

浓度正常。Ⅱ型为1,25(OH)

D

受体缺陷,血中1,25(OH)

D

浓度增高。两型均有严重的佝偻病体征,低血钙、低血磷,碱性磷酸酶明显升高及继发甲状旁腺功能亢进,Ⅰ型有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的重要特征为脱发。

(4)肾性佝偻病:由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍,导致钙磷代谢紊乱,血钙低,血磷高,甲状旁腺继发性功能亢进,骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变。

(5)肝性佝偻病:肝功能不良可能使25(OH)D

生成障碍,若伴有胆道阻塞,不仅影响维生素D吸收,而且由于钙皂形成,进一步抑制钙的吸收。急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝脏疾病时,血液循环中25(OH)D

可明显降低,出现低血钙、抽搐和佝偻病体征。

四、处理方案和原则

治疗以口服为主,一般剂量为每天2000~4000IU,1个月后改预防剂量400IU。治疗1个月后复查。除采用维生素D治疗外,应注意加强营养,保证足够奶量,如果奶量不足,应补充钙制剂。坚持每天有户外活动。

五、要点和讨论

维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。婴幼儿特别是小婴儿是高危人群,北方佝偻病患病率高于南方,近年来,随着社会经济文化水平的提高,我国正常儿童中营养性维生素D缺乏性佝偻病的发病率逐渐降低,病情也趋于轻度。但医疗技术的发展使早产儿、多胎儿存活率增加。

因此,高危儿童维生素D缺乏性佝偻病仍时有发生,诊疗经过通常包括以下环节:

(1)详细询问病史,如患儿出现睡眠不安,摇头,烦躁、多汗等症状时间、程度、持续时间,有无骨骼的畸形等。

(2)详细询问儿童的个人史,包括出生史、母孕史、喂养史。

(3)及时进行X线摄片、实验室生化(血钙、血磷、碱性磷酸酶、肝肾功能、甲状旁腺功能,维生素D)等检测。

(4)根据病情评估,决定选择治疗方案。

(5)健康宣教,积极预防。

六、思考题

1.如何对维生素D缺乏性佝偻病进行鉴别诊断?

2.维生素D缺乏性佝偻病的病因有哪些?

3.如何预防维生素D缺乏性佝偻病?

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