儿科学临床病例：维生素D缺乏性佝偻病
一、病历资料
1.病史采集
患儿，女，22个月，因"下肢弯曲"就诊。患儿15个月行走后发现下肢弯曲，逐渐明显，日常睡眠不安，摇头，烦躁、多汗。患儿母乳喂养至18个月。目前拒绝喝配方奶，辅食进食可，不挑食，未添加维生素D及其他营养补充剂，两便正常。
P
，孕35周自然分娩。BW2400g。母孕时户外活动少，否认孕期感染或服药史，否认围产期窒息缺氧病史。否认家族性疾病或其他遗传病史。患儿15个月独走，1周岁有意识叫"爸爸、妈妈"。
2.体格检查
T37℃，P90次/min，R50次/min，BP90mmHg/60mmHg，Wt12kg(P50～85)，Ht85cm(P50+)，头围47cm，枕秃明显，头颅外形正常，心肺无特殊，肋骨轻度外翻，脊柱未见异常，双下肢膝关节内翻呈"O"形腿，手腕、足踝部有钝圆形环状隆起，腹部平软。四肢张力轻度降低。
3.实验室检查
(1)血钙正常低限，血磷正常，血碱性磷酸酶512u/L，血维生素D15ng/dl，肝肾功能正常，甲状旁腺素轻度升高，尿常规无异常。
(2)手腕X片检查：桡骨尺骨远端模糊(见图4-1)。
(3)腹部B超检查：肝胆胰脾肾未见异常。
二、诊治经过
(1)初步诊断：维生素D缺乏性佝偻病。
(2)治疗经过：给予每天维生素D2000IU，每天补充元素钙500mg，1月后复诊，睡眠改善，出汗减少，烦躁好转，X线摄片尺骨桡骨远端模糊带好转。
三、病例分析
1.病史特点
(1)患儿，女，22个月，因"下肢弯曲"就诊。(2)患儿15个月行走后发现下肢弯曲，逐渐明显，日常睡眠不安，摇头，烦躁、多汗等症状。(3)体格检查：患儿体格发育指标正常，且超过同年龄同性别儿童的平均水平。(4)实验室检查：参见"病例资料"。
2.诊断与诊断依据
维生素D缺乏性佝偻病。患儿主要表现为下肢弯曲，日常生活中有睡眠不安，摇头，烦躁、多汗等，根据患儿X线摄片考虑有佝偻病的存在，根据病史小儿为早产儿，母孕时户外活动少生后生长速度正常，因此存在维生素D缺乏的高危因素，生后又没有及时补充维生素D，断母乳后又不愿进食配方奶，所以饮食中钙的摄入也明显不足。实验室检查显示血维生素D含量低于正常值。因此，最符合维生素D缺乏性佝偻病的特点。
3.鉴别诊断
在诊断过程中，以佝偻病症状为线索，该患儿应注意排除下列疾病。
(1)低血磷抗维生素D佝偻病：本病为性连锁遗传，也可表现为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例，佝偻病症状多发生于1岁以后。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对应一般治疗剂量的维生素D治疗无效。
(2)远端肾小管性酸中毒：为远曲小管分泌氨不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形明显，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷外，血钾也低。
转变为1，25(OH)
D
发生障碍，血中25(OH)D
浓度正常。Ⅱ型为1，25(OH)
D
受体缺陷，血中1，25(OH)
D
浓度增高。两型均有严重的佝偻病体征，低血钙、低血磷，碱性磷酸酶明显升高及继发甲状旁腺功能亢进，Ⅰ型有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的重要特征为脱发。
(4)肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。
生成障碍，若伴有胆道阻塞，不仅影响维生素D吸收，而且由于钙皂形成，进一步抑制钙的吸收。急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝脏疾病时，血液循环中25(OH)D
可明显降低，出现低血钙、抽搐和佝偻病体征。
四、处理方案和原则
治疗以口服为主，一般剂量为每天2000～4000IU，1个月后改预防剂量400IU。治疗1个月后复查。除采用维生素D治疗外，应注意加强营养，保证足够奶量，如果奶量不足，应补充钙制剂。坚持每天有户外活动。
五、要点和讨论
维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。婴幼儿特别是小婴儿是高危人群，北方佝偻病患病率高于南方，近年来，随着社会经济文化水平的提高，我国正常儿童中营养性维生素D缺乏性佝偻病的发病率逐渐降低，病情也趋于轻度。但医疗技术的发展使早产儿、多胎儿存活率增加。
因此，高危儿童维生素D缺乏性佝偻病仍时有发生，诊疗经过通常包括以下环节：
(1)详细询问病史，如患儿出现睡眠不安，摇头，烦躁、多汗等症状时间、程度、持续时间，有无骨骼的畸形等。
(2)详细询问儿童的个人史，包括出生史、母孕史、喂养史。
(3)及时进行X线摄片、实验室生化(血钙、血磷、碱性磷酸酶、肝肾功能、甲状旁腺功能，维生素D)等检测。
(4)根据病情评估，决定选择治疗方案。
(5)健康宣教，积极预防。
六、思考题
1.如何对维生素D缺乏性佝偻病进行鉴别诊断？
2.维生素D缺乏性佝偻病的病因有哪些？
3.如何预防维生素D缺乏性佝偻病？