Neurology病例：先天性镜像运动：一个典型的视频案例
18岁男性，自儿童期开始就有手联带运动（视频），病程稳定，没有其他神经系统疾病。患者母亲和第一代堂兄弟（图1）双手也有轻微的镜像运动。
脑MRI正常（图2A-B），但功能性MRI可见右手（图2C）或左手（图2D）运动期间，初级运动皮质和辅助运动区均有血流信号。
我们排除了其他可能诊断，例如X连锁Kallman或Klippel-Feil综合征。患者及其母亲的DCC基因第4外显子中发现了导致移码的新突变（c.784_785del p.Val263Phefs*21）。DCC基因突变导致DCC蛋白缩短，该蛋白是轴突生长诱向因子（netrin）-1的受体，其引导穿过身体中线的中枢神经系统轴突的发育。
（图1：先天性镜像运动的家系图，提示可能为常染色体显性遗传（第一代堂兄弟拒绝进行遗传学检测）
（图2：矢状位T1WI[A]和轴位T2WI[B]未见脑损伤；箭头指示胼胝体外观正常；手张开或合拢运动过程中的功能性MRI[C-D]，可见每只手的运动分别导致双侧初级运动皮质的激活，当活动右手时主要在左侧[C]，而活动左手时也主要在左侧[D]）
（视频：镜像运动现象；片段1：用右脚做动作时，左脚不动；片段2：当一只手活动时，另一只手也会不由自主地做类似的动作；右手和左手均有这一动作；片段3：随意运动越剧烈，镜像运动也越剧烈）
[参考文献]
Méndez-Guerrero A, Martínez de Aragón A, López-Blanco R, Llamas-Velasco S. Teaching Video NeuroImages: Congenital mirror movements: A paradigmatic video case. Neurology. 2020 Oct 27;95(17):e2460-e2461.
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