这16种上肢骨与关节畸形你都认识吗？
一、先天性高肩胛症
先天性高肩胛症又称施普伦格（Sprengel）畸形，肩胛骨在发育过程中下降不全。其特点是：高位的肩胛骨被异常的肩椎骨所固定，连接于一个或多个颈椎上，亦可借纤维带或软骨相连，使肩胛骨活动受限。
例：双侧肩胛骨位置升高，与第4颈椎齐平，锁骨也向上外倾斜，肩胛骨短小，内下角显得有些内收且外旋，内倾角显得尖而弯，肩胛盂浅而扁平，肩胛内上部有肩椎骨呈桥状连接颈椎（图1）。
图1
二、先天性肩关节脱位
三、肱内翻
本病属于肩肱关节发育不良症，多在青春期发病（13岁左右），患肩外展受限，上臂可能短缩；无痛；运动乏力。
例：肱骨上端肥大，关节扁平、变薄，解剖颈缺失，大结节位置升高，头的关节面几乎与肱骨干长轴平行，致头干角在140°以下（正常为140°～180°），形成头内翻（图3）。
图3
四、肱骨髁上棘突
例：肱骨髁上棘突位于肱骨下段前侧，距肘关节约3.5cm处的一个骨性锥状突起，其尖端指向前下（图4）。
图4
五、肱骨滑车上孔
例：肱骨滑车上孔，本病肱骨鹰嘴窝与冠状窝之间的骨壁缺损而成空洞（图5）。
图5
六、肱骨滑车上孔小骨
例：本病为肘关节额外骨的一种类型。该小骨在1cm左右，椭圆，表面光整的骨块，镶嵌在鹰嘴窝内。其相邻的骨壁骨质略硬化（图6）。
图6
七、先天性桡骨头脱位
本病常因桡骨头发育小，其关节面失去正常的浅碟状而呈圆顶状，桡骨颈细而长，多脱向后或外侧。
例1：桡骨头发育小，其关节面已失去正常的浅碟状，而呈向上凸的圆顶状，桡骨颈细而长，而脱向肘前。肘外翻明显（图7）。
图7
例2：桡骨近端平直，干与颈一体化，头的轮廓消失，其近端向外上歪斜而呈外脱位状（图8）。
图8
例3：肱骨小头发育不全，致桡骨颈发育过长并伴随桡骨头关节面向外倾斜，而向肘的外上方脱位（图9）。
图9
八、先天性上尺桡关节融合
例1：桡骨近端与尺骨呈广泛性融合，已无桡骨头颈的形态（图10）。
图10
例2：双侧桡骨颈增粗，并呈骨桥与尺骨近端融合（图11，图12）。
图11 左侧
图12 右侧
九、马德隆畸形
马德隆（Madelung）畸形，系桡骨远端骨骺的内（尺）侧部分发育障碍，而外（桡）部与尺骨则正常发育，致使桡骨远端关节面向尺侧、掌侧倾斜，形成尺倾角明显大于正常，并下尺桡关节脱位致腕部畸形。如果是幼时因外伤所致者，则称为创伤性马德隆畸形。
例：双侧桡骨远端内侧部骺线早闭，而外侧部发育正常，致桡骨茎突呈三角形状，致尺倾角大于正常范围，尺骨小头向背侧脱位，近排腕骨则以月骨为顶呈锥形排列，致腕骨角变锐，并嵌入到下尺桡关节之间，形成手腕向掌、向尺侧倾斜畸形（图13、图14）。
图13 右侧
图14 左侧
十、反马德隆畸形
本病文献未见报道，系幼儿时，因桡骨远端的骨骺外侧部或干骺端外侧部因发育或损伤后生长受阻，而内侧部与尺骨发育正常，结果呈现出与马德隆相反的畸形，如因外伤后所致者，则称创伤性反马德隆畸形。
例1：骨骺型：
桡骨远端外侧（茎突）骨骺发育障碍而内侧部分与尺骨发育正常，如此下尺桡关节虽保持着正常关系，但桡骨远端整个关节面则反而向外上倾斜，致尺倾角变为负角（图15）。
图15
例2：干骺型：
桡骨远侧干骺端的外侧部因发育障碍而缺损，而内侧部分与尺骨发育正常，下尺桡关节结构尚好。但桡骨远端骨骺则因外侧部缺乏骨性支撑，而向近侧塌陷，因而导致了整个桡骨远端关节面尺倾角消失，而反向外倾斜，造成腕骨的外侧部分（舟状骨）呈悬浮状（图16）。
图16
十一、马德隆综合征
马德隆综合征，即除有患腕具有典型马德隆畸形外，另因桡骨干发育不良而短缩，从而招致肱桡关节间隙过大。并形成较大的肘外翻，这样尺神经因过度牵扯伤而出现迟发性尺神经炎等一系列并发症。
例：桡骨远端关节面向尺侧严重倾斜，致尺倾角过大，下尺桡关节脱位，腕骨呈锥状嵌插于尺桡之间，桡骨近端因短缩虽已出现肘外翻，但肱桡间隙仍大于1cm，这样若肱桡关节对合了，则肘外翻会更加严重（图17）。
图17
十二、假性马德隆畸形
假性马德隆畸形的发生多为其他疾病的后遗症或并发症，如佝偻病、桡骨远端全骨骺损伤或感染、多发性内生软骨瘤及多发性外生骨疣等。笔者曾遇3例均系幼时外伤所致：
例1：桡骨远端发育障碍，短缩约3cm，关节面向掌向尺侧倾斜，尺骨因发育正常，而向远侧脱出，整个腕骨近侧嵌入桡骨远端髓腔中，并向掌侧倾斜达90°（图18）。
图18
例2：病变与例1大致相仿，只是短缩的桡骨远端关节面向掌向尺侧略有倾斜且不光整，及尺骨茎突有撕裂，尺骨头脱至腕关节中部（图19）。
图19
例3：患儿幼时曾发生过桡骨远端骨骺滑脱，经复位后8年，相对于正常发育的尺骨，桡骨远端因发育障碍逐渐出现短缩（3.5cm），关节面平直略后倾，尺骨头向远侧脱出畸形（图20）。
图20
十三、前臂骨两端骨骺发育畸形
本病即尺骨与桡骨远近两端的骨骺发育异常。
例1：桡骨小头呈小圆凸状，且超出肱骨滑车关节面约2.5cm，而脱向肘关节外上方。尺骨鹰咀突发育较差，致尺骨近端的半月切迹关节面变浅变短。桡骨远端尺倾角过大并尺骨小头有囊状变，前面有模糊的钙化物，且明显短缩，致下尺桡关节呈脱位状，并使腕骨略向内（尺）侧移位，呈现“假性马德隆畸形”形成前臂近侧与远侧两极关节的脱位（图21）。
图21
例2：尺骨上端发育较差，半月切迹呈斜坡状平直，桡骨小头关节面也向尺侧呈倾斜状，但上尺桡关节尚正常。尺骨小头发育差而短缩，致下尺桡关节结构不良，桡骨远端关节面的尺倾角大于正常，致腕骨略向内（尺）侧移位，呈现“典型假性马德隆畸形”（图22）。
图22
十四、多指畸形
多指畸形又称额外手指，系五个手指以外的指骨。以拇指桡侧最常见。
例：第一掌骨短而粗大，远端呈分叉状，并在分叉端形成两个拇指，其中尺侧拇指发育正常，而桡侧拇指的指间关节发育差，且末节指骨倒向内侧呈全脱位状（图23）。
图23
十五、拐形手
例：2～5掌骨连同指骨均向尺侧呈大于90°的偏斜挛缩呈拐状畸形。第一掌骨连同拇指向外侧极度敞开，致虎口呈固定性敞开畸形（图24）。
图24
十六、巨指症
巨指症患指所有组织均增大，可伴有血管瘤。
例：拇指与食指的骨与软组织明显粗大且长，拇指向外后方反张畸形（图25）。
图25