Neurology病例：突出表现为肌阵挛的Wilson病
10岁男孩，无相关病史和家族史，出现反复跌倒，进行性步态和言语功能下降1年余。查体提示多灶性肌阵挛和全身性肌张力障碍（视频）。脑电图未见痫样放电。Kayser-Fleischer环阳性，血清铜蓝蛋白6mg/dL（正常20-60mg/dL）以及24小时尿铜108.94μg（正常15-60μg）提示Wilson病（WD）。脑MRI可见基底节，丘脑，脑干和右侧额叶皮质的T2/FLAIR高信号，后者呈弥散受限（图）。患者通过锌和青霉胺治疗后症状改善。肌阵挛在WD中并不常见，罕有起病时伴多灶性肌阵挛的报道。
（图：脑MRI可见基底节[A]，丘脑[A]，中脑[B]，脑桥背侧[C]以及右侧额叶皮质[D，白箭]FLAIR高信号；DWI[E，白箭]和ADC[F，白箭]提示右侧额叶皮质病灶弥散受限）
（视频：多灶性肌阵挛和全身性肌张力障碍；视频可见多灶性肌阵挛发作，颅面部肌张力障碍伴傻笑和言语不能，以及全身性肌张力障碍伴坐下，站立和行走不能）
[参考文献]
Kumar N, Kumar D.Teaching Video NeuroImages: Myoclonus as the presenting feature of Wilson disease.Neurology. 2019 Apr 2;92(14):e1667-e1668.
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