Neurology病例：DCC介导的镜像运动和孤立性胼胝体发育不全的影像学特征

两名不相关的儿童在产前诊断为孤立性胼胝体发育不全（iACC）。产后临床评估发现这些孩子，他们的兄弟姐妹和各自的母亲均有镜像运动。MRI（图）可见完全性（A-B）和部分性（C-D）iACC的典型特征，以及皮质脊髓束（E-F）在弥散成像上的异常交叉。测序提示轴突引导受体DCC单等位基因错义突变。iACC伴异常的皮质脊髓束交叉较为特殊，仅见于少数几个已知导致胼胝体发育不全的基因变异，可为遗传学诊断提供临床线索。

（图：MRI可见完全性[A-B]和部分性[C-D]孤立性胼胝体发育不全伴辐射状脑回以及扣带回缺失[箭头，A]，未融合且增厚的透明隔[箭头，B和D]，Probst束[*，B和D]；典型神经[E]和DCC +/-[F]彩色FA图可见皮质脊髓束交叉减少[底部插入：黄色/交叉，紫色/未交叉]和对应的神经纤维定向分布[顶部插入]）

[参考文献]

Edwards TJ, Marsh APL, Lockhart PJ, Richards LJ, Leventer RJ.Teaching NeuroImages: Imaging features of DCC-mediated mirror movements and isolatedagenesis of the corpus callosum.Neurology. 2018 Aug 28;91(9):e886-e887.

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