病例分享:尿直肠隔序列征1例
患者女,孕33w+。既往体健,无家族遗传史,无不良嗜好,早孕期无感冒发热服药史。外院超声诊断:胎儿双肾积水、下腹部膀胱前方囊性回声;羊水多。为进一步明确诊断,来我院会诊。
胎儿膀胱大小约1.3×1.2cm,后方探及两个阴道回声,内充满液性暗区,左侧者范围约4.4×1.2cm.右侧者范围约4.9×1.3cm(视频1)。双阴道上方各探及一宫体与其相连(图1)。外生殖器形态尚可,为女性特征,可见肛门靶环征显示(视频2)。
胎儿右肾大小约3.7×2.6×2.4cm,左肾大小约4.1×2.5×2.3cm,双肾肾盂肾盏均扩张。双侧输尿管全程显示(视频3),膀胱与右侧阴道似见相通(视频4)。
视频 1 胎儿膀胱及后方双阴道回声
图 1 双子宫、双阴道视频 2 外生殖器为女性特征,可见肛门靶环征视频 3 双肾积水并双侧输尿管扩张视频 4 胎儿膀胱与右侧阴道似见相通
胎儿发育异常: 1.双子宫双阴道;2.双肾积水并双侧输尿管扩张,尿直肠隔序列征(URSMS)不除外
孕妇于外院引产,引产胎儿尿道阴道共开口。解剖可见:盆腔内2个宫体(图2);可见两个阴道回声,二者与膀胱均呈扩张状态,内充满液体(图3);双肾呈积水状态,双侧输尿管扩张。
因此,引产后胎儿解剖所见结合产前超声图像,本病例应考虑为尿直肠隔序列征。
图 2 双子宫
图 3 充满液体的双阴道及膀胱
尿直肠隔序列征(urorectal septum malformation sequence,URSMS)也称为永存泄殖腔、泄殖腔发育不全、泄殖腔畸形等,女性多见,是一种罕见的畸形组合,为严重的尿直肠隔和泌尿生殖器异常。
Escobar于1987年首次提出URSMS这一名称。Wheeler和Weaver于2001年又根据有无会阴-肛门开口将URSMS分为完全型(无会阴开口),部分型(尿道、阴道、直肠共同会阴开口,直肠、阴道和尿道汇合成一个管腔,该管腔的长度可为1-10cm,亦称“一穴腔”),泌尿生殖窦型(尿道、阴道共同会阴开口,肛门存在),以及肛门前移(尿道、阴道、肛门各自开口于会阴)[1]。本病例属于泌尿生殖窦型URSMS。
胚胎发育的第5~7周,泌尿直肠隔将泄殖腔分隔为前后两部分并与之融合,前部为泌尿生殖窦,后部为原始直肠。同时泄殖腔膜裂开,形成泌尿生殖窦和直肠在体表的开口。若泌尿直肠隔分离泄殖腔失败或与泄殖腔膜融合失败,可导致一系列URSMS。
尿直肠隔序列征分型。B:膀胱;C:结肠;Cl:泄殖腔;K:肾;U:子宫。
完全型URSM:尿直肠隔分离泄殖腔失败,与泄殖腔膜融合失败,泄殖腔膜未裂开(无会阴开口)
部分型URSM:尿直肠隔分离泄殖腔失败,泄殖腔膜裂开(一个会阴开口)
泌尿生殖窦型:尿直肠隔分离泄殖腔,泄殖腔膜裂开,形成开放的泌尿生殖窦和直肠(两个会阴开口),但泌尿生殖窦发育异常。
肛门前移:尿直肠隔分离泄殖腔,泄殖腔膜裂开,肛门前移(三个会阴开口)
完全型 URSMS 预后极差,其他几型预后相对较好,然而存活者新生儿期需行多次泌尿生殖器与肠道重建手术,手术效果取决于伴发畸形的严重程度。