“性”相近，“表”相远：新生儿梨状窝瘘，不一样的梨状窝瘘！
青蛙是我们熟悉的卵生两栖动物，其生长发育是一个渐变态过程，经历了：受精卵——蝌蚪——幼蛙——成蛙。如果说幼蛙与成蛙在形态外观上尚有相似，那么蝌蚪和成蛙简直就是截然不同的物种。当然，生物学家不会仅因外在的迥异，就断定蝌蚪不是青蛙。
源于胚胎第三咽囊异常发育的梨状窝瘘，新生儿期与儿童期表现可呈天渊之别，这一现象与青蛙的渐变态相若，尽管这一比拟不怎么恰当。
两年前的初秋暑意甚浓，中央空调的诊间里还可感受到窗外的烈日余温。临近午间，一位怀揣宝宝、神色慌张的少妇匆忙步入诊室。
尚未落座，妈妈已迫不及待地递过襁褓。拨开紧裹的淡粉色开襟衫，展露眼前的不只是仅有21天的小Baby，更有与身材极不相称的、像娃娃头颅一般大小的颈部肿块。
摊开蜷缩的一叠资料，沿着时间轴线，信息被拼凑和梳理，两周多宝宝的病史竟然可追溯到母亲的十月怀胎。
初为人母的周小姐孕31周体检时，B超发现腹中胎儿左颈长有一个巨大囊肿。尽管被告知这是一个良性的先天性囊肿（囊性水瘤，也称大囊型淋巴管畸形），但是孕后期的六十个日夜，心头缠绕的担忧和顾虑，仿佛岭南三月的雾霾，挥之不去，驱之不散。
幸运的是，孕39周，经剖腹产女婴安全出生；不幸的是，囊肿压迫气道，刚出生的宝宝出现呼吸困难，随即被转入新生儿重症监护室。当地医院按照囊状水瘤的处理原则，在穿刺抽液减压后同期实施了硬化剂（平阳霉素）注射。始料未及的是，囊肿并未随之缩小，反而感染增大，继发了脓肿……
咋一看，原有的诊断无懈可击，小Baby的诸多表现，无不符合儿童头颈部常见的淋巴管畸形（大囊型），然而，端详CT影像，硕大囊肿内部的一个小气泡颠覆了外院的盖棺定论。
淋巴管畸形是最常见的慢速脉管畸形，75%-90％发生在头颈部，是淋巴管先天性发育畸形或淋巴液排出障碍造成淋巴液潴留导致淋巴管扩张、增生而形成。其发生率为2.3/1000活体胎儿，60%在子宫内被B超确诊，80%-90%在2岁前确诊。
临床分为微囊型、大囊型（也称囊状水瘤）和混合型，以大囊型多见。囊状水瘤表现为质地柔软、可压迫、面团样、无痛颈部肿块。全颈均可分布，多位于颈后三角区，透光试验阳性，穿刺可抽出清亮黄色液体。肿块在上呼吸道感染时，增大；炎症缓解时，消退。不同部位囊肿可产生相应症状，如呼吸困难、吞咽困难、腮腺区肿胀等。
我就是“新生儿梨状窝瘘”，不一样的“梨状窝瘘”！
新生儿（胎儿出生后满28天的婴儿）及小婴儿梨状窝瘘，也称梨状窝窦囊肿(pyriform sincus cyst,PSC )是梨状窝瘘的一种特殊类型。
患儿常因产前（妊娠中后期）及出生后发现颈部肿块就诊。肿块呈无痛性、囊性、进步性增大。常被误诊为颈部其他先天性囊肿，如：囊状水瘤等。由于囊肿压迫邻近的喉颈段气管和下咽食管，可出现呼吸道和消化道症状，偶可继发感染。
二战期间，犯有脸盲症的美国大兵无法区分同为东亚人种、外观神似的中国人和日本人。就此，美军专门编写一本图文并茂的宣传漫画“How to spot a Jap？”（如何辨认日本人）指导识别。
同样，对于均表现为颈部囊肿的新生儿梨状窝瘘和囊状水瘤，两者外观别无二致，即便借助影像手段，有时也难以区分，遑论产前明确。
然而，真假李逵，细究之下终归有蛛丝马迹的不同。
“性”相近，“表”相远：
新生儿梨状窝瘘的风格
与儿童梨状窝瘘相去甚远
80%以上的梨状窝瘘患者在儿童期发病，通常表现为继发于上呼吸道感染之后的颈深部感染。
新生儿梨状窝瘘发病率较低，产前发现产后确诊者更罕见。截止2020年12月，“陈良嗣头颈部腺体外科及先天性疾病工作室”共收治492例梨状窝瘘，其中新生儿梨状窝瘘11例，占比2.2%。
同属一类疾病，仅是发病年龄的差异，临床特点理应大同小异，但是，现实中，新生儿梨状窝瘘缺乏“集体主义精神”，其种种表现不仅没有与“梨状窝瘘组织”保持高度一致，甚至特立独行。
两者的差别在哪里？且看下表。
关于新生儿梨状窝瘘的成因尚未明确。基于胚胎异常，结合相关的生理、解剖认知，我们尝试理论解析。
首先，还是复习一下梨状窝瘘的解剖走行：梨状窝瘘的内瘘口起自梨状窝底部，窦道沿甲状软骨翼板后缘内侧下行，紧邻甲状软骨下角内侧或外侧走行，经咽下缩肌与环咽肌之间薄弱区域（Killian三角）进入环甲间隙，终于甲状腺上极或周围。
胎儿期，胎儿频繁自主的吞咽动作，可咽下母体子宫羊膜内的羊水，羊水经梨状窝瘘内瘘口顺行进入瘘管内段，而咽下缩肌肌纤维束的卡压，液体只进不出，逐渐形成蒂部位于咽下缩肌下部的囊肿，日积月累，逐渐膨大的囊肿沿气管食管沟疏松间隙纵向延伸，巨大者可波及纵隔、胸腔。
新生儿期，出生后的新生儿啼哭或吞咽，外界气体可循上述路径进入囊腔，进而形成含有气体的囊肿，影像学上表现为含有液气的囊肿。
既然临床表现有不同，那么处理上是否有所差异呢？
由于巨大囊肿毗邻上呼吸道（喉、颈段气管）和消化道（口咽、下咽和颈段食管），局部压迫可影响新生儿的呼吸和进食，表现为打鼾、呼吸窘迫、呼吸困难、吞咽困难、进食困难、食物误吸、窒息等等。因此，相比儿童期梨状窝瘘，新生儿梨状窝瘘的潜在危害更大，需要积极干预。
治疗首当其冲的任务是解除压迫，改善呼吸和吞咽困难，避免致命性风险。在危险解除后，再同期或择期根治瘘管，具体可选择经口内镜手术或颈部开放性术式。
本该一脉同气，实则同源异流。
新生儿梨状窝瘘仅占梨状窝瘘的一小撮，表现与被我们日渐熟悉的儿童梨状窝瘘大相径庭，易与其他头颈先天性囊肿混淆，潜在的上呼吸道消化道压迫更可危及性命，临床不容小觑，以免诊治延误或失当。
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1. Hosokawa, T; Tanami, Y; Sato, Y; et al.Comparison of sonographic findings between neonates with pyriform sinus fistulas and lymphangiomas.[J].Am J Otolaryngol.2021,42(1):102783.
2. Amano, H; Uchida, H; Sato, K; et al.Differences in the characteristics and management of pyriform sinus fistula between neonates and young children.[J].Pediatr Surg Int.2012,28(1):15-20.
3. Chin, AC; Radhakrishnan, J; Slatton, D; et al.Congenital cysts of the third and fourth pharyngeal pouches or pyriform sinus cysts.[J].J Pediatr Surg.2000,35(8):1252-5.
4. Hosokawa, T; Yamada, Y; Sato, Y; et al.Five neonatal cases of pyriform sinus fistula with cervical cystic lesion: a comparison between sonography and other modalities.[J].J Med Ultrason.2015,42(4):579-85.
来源：广东省医师协会耳鼻喉科医师分会常务委员、广东省人民医院&广东省医学科学院、头颈五官疾病诊治 中心、颌面咽喉头颈外科
作者：陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室（原创）
编辑：黄琪翔（实习）、谢韵宁、刘欣
责编：陈广泰