合并双侧锥体束征及表现尿失禁的吉兰-巴雷综合征一例
患者女,32岁。因“四肢麻木无力伴吞咽困难、言语不能、排尿困难1d”于2017-7-5就诊于作者医院。
1d前无明显诱因出现四肢麻木,下肢重于上肢。第2天晨起出现四肢无力伴吞咽困难、言语不能、咳痰费劲、憋气及排尿困难。遂就诊于作者医院。
发病前2周有感冒病史,个人史及家族史无特殊。
入院查体:呼吸动度减低,双肺呼吸音清,耻骨联合上方3cm膀胱区叩诊浊音,余内科查体未见异常。
神经系统查体:意识清楚,构音不清,言语音量极低。双侧瞳孔等大同圆(直径3mm),对光反射灵敏。双眼球各方向活动充分。双眼闭合力弱,双侧鼻唇沟变浅,鼓腮漏气。双侧咽反射存在,双侧软腭活动较弱,悬雍垂居中。双上肢近端肌力3级,远端肌力3+级。双下肢肌力2级,远端肌力3级。C3平面以下传导束型痛觉减退。四肢手套、袜套样痛觉减退,双侧关节位置觉、音叉振动觉正常。双上肢肱二头肌、肱三头肌腱反射,桡骨膜反射均未引出,右侧膝反射减低,左侧膝反射及双侧踝反射均未引出。双侧Babinski征及Chaddock征(+)。掌颏反射(-),下颌反射(-),腹壁反射(-)。颈无抵抗,Kernig征(-)。
血常规检查:白细胞13.73×109/L,中性粒细胞百分比80.5%。血气分析:pH7.38,PO2128mmHg(1mmHg=0.133kPa,下同),PCO250.6mmHg,余检查项目结果正常。血生化、甲状腺功能、糖化血红蛋白、肿瘤标志物、自身免疫抗体、传染病筛查均未发现异常。
腰椎穿刺脑脊液检查(2017-7-6)结果:脑脊液清亮透明,压力170mmH2O(1mmH2O=9.8×10-3kPa),白细胞数0个/mm3,蛋白596mg/L,葡萄糖4.3mmol/L,氯化物115mmol/L。
血及脑脊液神经节苷脂抗体(抗GM1、GQ1b、GD1b抗体等)、自身免疫性脑炎相关抗体(抗NMDA、CASPR2、AMPA1、AMPA2、LGI1抗体等)、副肿瘤标志物抗体(Hu、Ri、Yo、CV2/CRMP5、Amphiphysin、PNMA2等)均未见异常。
神经电生理检查(2017-7-10):双侧胫神经、腓神经及右尺神经运动神经传导速度减慢(双下肢40.6~45.3cm/s,右尺神经51.2cm/s),右正中神经、双尺神经传导阻滞(图1);双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓神经运动电位波幅降低(1.1~3.7mV);右腓神经F波出现率低(10%);感觉神经传导速度及感觉电位波幅正常范围。运动诱发电位检查:左侧下肢皮层-胫前肌(非易化及易化时)潜伏期延长,波幅明显低于右侧,中枢传导时间延长。脑干听觉诱发电位、视觉诱发电位及感觉诱发电位未见异常。
头MRI平扫及增强MRI:颈髓、胸髓MRI平扫及增强均未见异常。
入院诊断:吉兰-巴雷综合征(GBS)。入院当天行无创呼吸机辅助呼吸,留置胃管及尿管,给予丙种球蛋白30g/d[0.4g/(Kg·d)]静脉点滴,×5d。同时给予腺苷钴胺1.5mg肌肉注射(1次/d)及口服维生素B110mg(3次/d)治疗,×3d。患者呼吸肌无力逐渐改善,脱离呼吸机,C3平面以下传导束型痛觉减退消失。
治疗5d后四肢肌力5级,末梢型痛觉减退消失;8d后可自解小便,拔除尿管;13d后左侧病理征消失,27d右侧病理征消失。3个月后随访,患者一般情况较好,日常生活不受限,可正常生活和工作。
1:患者神经电生理检查(2017-7-10)显示右上肢正中神经传导阻滞
GBS是一种常见的自身免疫性周围神经病,表现为急性起病的四肢对称性无力,腱反射减弱或消失,多伴有脑脊液蛋白分离及神经电生理改变。
2014年国际GBS分类小组制定的GBS诊断标准将GBS分为经典型和变异型。经典型GBS表现为四肢对称性迟缓性麻痹,四肢腱反射减弱或消失,电生理改变表现为运动神经传导速度减慢,运动神经传导阻滞等,经典型GBS多不合并中枢神经系统(CNS)受累。
变异型GBS中,Miller-Fisher综合征(Miller-Fisher syndrome,MFS)、Bicherstaff脑干脑炎(Bickerstaff brainstem encephalitis,BBE)、急性运动轴索型神经病(acute motor axonal neuropathy,AMAN)最多见。MFS和BBE常见CNS受累,除锥体束征、尿便障碍外,还可出现其他CNS表现如嗜睡、共济失调等,头MRI和/或脊髓MRI可发现CNS内的病变。
AMAN以轴索病变为主,也可见锥体束征,但CNS受累体征较少。四肢进行性瘫痪无力及腱反射减弱或消失是诊断GBS的必备标准,但起病时出现尿便障碍、明显的脊髓感觉平面时则是GBS的警示标识,需要谨慎诊断GBS,注意与脊髓炎等其他疾病相鉴别。
该患者为青年女性,发病前2周有感冒病史,因急性四肢对称性无力入院,伴腱反射减弱或消失,脑脊液检查见细胞分离现象,神经电生理检查可见运动神经传导阻滞,符合GBS的临床表现,但患者起病时伴双侧锥体束征(+)和排尿障碍,运动诱发电位提示中枢传导时间延长,提示有CNS受累表现,然而头、脊髓MRI平扫及增强检查均未发现CNS受累的证据,不符合MFS、BBE和AMAN的特点,因此考虑该患者可能是经典型GBS的变异。
GBS出现锥体束征的可能原因为GBS患者体内产生的神经节苷脂抗体侵犯CNS(包括脑和脊髓)所致。研究发现GBS患者的CNS存在不同程度的淋巴细胞浸润。GBS患者神经根的炎性细胞破坏了血-脑脊液屏障,导致神经节苷脂类抗体或其他炎性因子进入CNS内,影响脊髓内的抑制型神经传导通路,尤其是脊髓内向抑制型神经细胞发放冲动的侧支神经受累,引起腱反射亢进或病理征。
GBS可有类似急性脊髓炎样的表现,出现典型的痛觉平面及神经源性膀胱,但与CNS受累者不同的是脑和脊髓内无异常病灶。
经典型GBS极少在疾病早期出现膀胱功能障碍。但有文献报道,在GBS整个病程中,约有26.32%的患者存在一定程度的膀胱功能障碍,表现为尿潴留、尿失禁等。排尿障碍可能与GBS的腰丛/神经根受累有关,也可能是GBS影响了自主神经系统或脊髓功能的结果。
本例患者的排尿障碍出现早,经治疗后症状改善,未合并其他自主神经功能障碍表现(如心悸、发汗异常等),因此考虑与GBS有关。
静脉注射丙种球蛋白或血浆置换是治疗GBS最有效的方法,经典型GBS患者较变异型患者恢复较好。该例患者在发病第2天开始予丙种球蛋白治疗,治疗5d后患者的GBS症状及排尿困难、锥体束征均有改善。
综上所述,GBS虽然是一种免疫介导的周围神经病变,经典型GBS很少会累及CNS,但也可能会有双侧锥体束征、感觉平面及排尿障碍等类似急性脊髓炎的表现。临床应重视对GBS不典型症状和体征的识别,减少误诊、漏诊的发生。
参考文献(略)