4种罕见脱髓鞘疾病的MRI表现
脱髓鞘疾病是一类以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点的自身免疫性疾病，可广泛累及中枢神经系统，包括大脑半球、脑干、小脑、脊髓及视神经，亦可侵犯大脑灰质及周围神经。随着MRI的广泛应用及其技术的不断进步，越来越多罕见的脱髓鞘疾病得以诊断，但目前临床对此类疾病的诊断仍存在一定的困难。
本文收集9例少见脱髓鞘疾病，对其影像学表现进行回顾性分析，以期提高对脱髓鞘疾病的认识。
1.1 临床资料
收集2006年5月—2010年1月我院收治的5例视神经脊髓炎 (neuromyelitis optica，NMO) 、1例Balò's同心圆硬化 (Balò's concentric sclerosis，BCS) 、2例Marburg型多发性硬化(multiple sclerosis，MS) 和1例脱髓鞘假瘤 (tumefactive demyelinating lesions，TDL) 患者资料。诊断标准及患者的临床资料见表1。
1.2 检查方法
采用GE Signa Excite II1.5T超导型MR扫描仪，颅脑常规检查采用8通道头线圈，MRS及DWI检查采用单通道头线圈，脊髓扫描采用脊柱线圈。包括FLAIR序列T1W，弥散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI) 采用平面回波弥散加权序列，TR 6000 ms，TE 60 ms，b=1000s/mm2。静脉注射对比剂后行轴位、冠状位及矢状位T1 FLAIR序列增强扫描，对比剂为Gd-DTPA，剂量0.1 mmol/kg体质量。颅脑轴位扫描平行于前、后联合，冠状位和矢状位扫描分别与轴位扫描方向垂直。视神经矢状位扫描平行于视神经，采用脂肪抑制序列扫描。磁共振波谱 (magnetic resonancespectroscopy，MRS) 。扩散张量成像 (diffusion tensor imaging，DTI) 采用单次激发DWI-EPI序列。DTI原始图像亦传输至GE AW 4.1工作站，重建出FA图和ADC图。测量感兴趣区的FA值和ADC值。
2.1 5例NMO中，2例接受视神经MR扫描，FST2W可见视神经信号增高，视神经鞘积液时可见“车轨征” (图1A) ，增强后可见明显强化;5例均接受脊髓扫描，病变节段表现为脊髓增粗，T2WI可见多发斑片状高信号 (图1B) ，T1WI呈低或等信号，病灶长轴与脊髓平行，增强扫描急性期病灶可见强化。脑内病灶多数位于白质，呈小点状或小片状，无强化。1例DTI检查示脊髓病灶ADC值升高，FA值下降，DWI升高
表1 ：本组9例脱髓鞘疾病患者的一般情况和诊断依据
注：MS：多发性硬化;NMO：视神经脊髓炎;BCS：Balò's同心圆硬化;TDL：脱髓鞘假瘤;Marburg：Marburg型MS
2.2 1例BCS的MRI表现为：双侧额叶、放射冠、顶叶、颞叶白质、基底节可见多发大小不等片状异常信号，其中双侧额叶病灶T1 FLAIR序列呈低信号与等信号交替环 (图2A) ，T2WI及T2 FLAIR序列 (图2B) 呈高、等交替信号，呈典型“同心圆”样或“煎鸡蛋”样改变，增强扫描呈环状强化。病灶无明显占位效应，DWI见同心圆样环形高信号，ADC图上病灶周边呈高信号，病灶中央较周边信号更高，FA值降低，DTI示踪图示患者病灶处神经纤维受损。MRS示病灶NAA值降低，Cho略升高，可见明显乳酸峰。手术活检证实额叶病灶病理结果为脱髓鞘病变。
2.3 2例Marburg型MS，其中1例表现为双侧半卵圆中心、放射冠及侧脑室旁白质见多发大片状长T1长T2信号 (图3) ，T2 FLAIR序列呈高信号，部分病灶中央可见长T1长T2信号，增强扫描部分病灶内可见小片状强化。病灶的DWI值增高、ADC值增高FA值降低，MRS显示双侧大脑半球白质病灶NAA峰降低，Cho峰升高，部分病灶可见明显的乳酸峰。U型纤维不受累。另1例Marburg型MS表现为双侧大脑半球白质、内、外囊、基底节区、小脑半球、脑干可见广泛分布的斑片状异常信号，病灶分布较对称，TI-WI病灶为低信号，部分病灶呈“黑洞”样改变;T2WI为高信号，“黑洞”部分信号极高;T2 FLAIR病灶呈高信号，“黑洞”部分病灶中央呈低信号;DWI示部分病灶边缘可见高信号;增强扫描部分病灶可见边缘强化。
图3：Marburg型多发性硬化双侧半卵圆中心、放射冠及侧脑室旁白质见多发大片状长T1长T2信号，部分病灶中央可见T1极低 (A) 、T2极高的信号 (B) ，即“黑洞”
图4:脱髓鞘假瘤A.增强扫描示右侧侧脑室枕角旁可见不规则片状强化;B.经激素冲击治疗后4周复查，病灶明显缩小
2.4 1例TDL表现为右侧脑室枕角旁大片长T1长T2信号，中央可见环状混杂信号结节，增强扫描可见不规则片状强化 (图4A) ，并可见病灶内髓静脉明显增粗强化。MRS示病灶内Cho峰明显增高，未见NAA峰及Cr峰，可见Lac峰。经激素冲击治疗后4周复查病灶明显缩小图
3.1 NMO
NMO是一种特发性炎性脱髓鞘疾病，近年来的研究结果表明它是不同于MS的独立疾病。NMO更常见于亚洲人群，男、女发病率相近，发病年龄5~65岁，年轻人更常见，具有较高的致残率 (EDSS评分一般较高)。研究表明NMO患者血清中存在特殊的IgG，即NMO-IgG，NMO-IgG检测NMO的特异度为91%，敏感度为73%。
MRI表现：病灶多侵犯视神经和脊髓，且以颈胸段脊髓为主，大部分为沿脊髓长轴蔓延的病灶(longitudinally extensive spinal cord lesions，LESCLs) 。脊髓病灶纵向可达到或超过3个椎体节段，这是NMO最具特征性的影像表现。常规MRI上脊髓病灶表现为受累脊髓节段肿胀增粗，病灶呈条状长T1长T2信号，约50%的患者增强扫描可见明显强化，多为不规则斑片样强化或完全强化，后期可有空洞形成及脊髓萎缩。视神经损害相当常见，且双侧视神经受累多见;受累视神经表现为肿胀增粗，视神经呈节段性或整条T2高信号，视神经鞘受累可见鞘膜呈长T1长T2信号，T2WI呈“轨道样”高信号。NMO患者颅内病灶较少见，可为散在的非特异性病灶。但这些颅内的病灶多不满足典型MS的诊断标准，这也是鉴别要点之一。
3.2 BCS
BCS是一种非常罕见的脱髓鞘疾病，以其病灶表现为髓鞘保存完好区与破坏区相间存在，呈“同心圆”样改变为特征;常见于青年人，发病年龄4~56岁，男、女均可发病，病情进展迅猛。病变可见于中枢神经系统的任何部位，但脊髓极少受累。
MRI表现：典型的同心圆样MRI表现可见于T2WI或增强扫描。MRS常表现为NAA下降，Cho升高，并在0.9和1.3 ppm处出现乳酸、大分子及脂峰，这种典型的表现可持续数月。常规T2WI等信号环在DWI上显示为高信号，ADC图上为等信号，即急性脱髓鞘区。T2WI及ADC图表现为高信号而DWI表现为等信号区则代表脱髓鞘坏死形成的脑软化区。
3.3Marburg型MS
Marburg型MS是一种非常少见的急性暴发型、单时相的MS，也可由典型MS进展形成，常见于青年人，急性或亚急性起病，病程往往在几周内达到高峰。大体解剖显示脑内广泛的脱髓鞘，可伴假腔形成，病变多累及额、顶叶白质、胼胝体及皮质脊髓束，基底节可受累，但枕叶白质及U型纤维、视神经及小脑白质不受累。病理表现与典型MS类似，只是炎症浸润和脱髓鞘破坏更明显。多数患者在数周到数月内死亡，往往不超过一年，无缓解。
MRI表现：双侧大脑半球白质内多发病变，基底节及脑干可受累。病灶分布多较对称，T1WI病灶为低信号，部分病灶呈“黑洞”样改变，可能是该处神经轴索发生华勒氏变性坏死，为不可逆的神经损伤，T2WI和T2 FLAIR序列病灶为高信号，边缘部分信号略低。增强扫描病灶可见边缘强化。DWI可见病灶为高信号。占位效应较轻。
3.4 TDL
TDL指孤立脱髓鞘病灶≥2 cm、并有占位效应和强化者。此病常以急性起病，单时相病程，因临床表现、影像学、甚至细胞学所见难于与胶质瘤相鉴别而得名.病灶强化常见呈不完整的环形强化，环形开口对着侧脑室，激素治疗后病灶快速明显缩小，临床症状明显好转是脱髓鞘病变的特征性表现。MRS所见与肿瘤相似，但DWI显示病灶有轻微或无信号增高，这与脓肿所见的脓液明显高信号不同，病灶低灌注与肿瘤通常表现的高灌注不同，因此结合DWI和PWI有助于与脓肿及肿瘤相鉴别。
本组1例TDL患者，增强扫描病灶可见片状强化，并可见与髓静脉分布一致明显强化的条状影，与脱髓鞘疾病的病理表现相符合，组织切片可见血管周围明显的炎症浸润。本例MRS可见明显增高的Cho峰，未见NAA峰及Cr峰，可见Lac峰，与脑外肿瘤难以鉴别。
综上，一些罕见脱髓鞘疾病的MRI表现具有一定特征，有助于该病的诊断及鉴别诊断。患者以视神经炎或 (和) 脊髓炎发病，MRI见视神经及脊髓病灶、脊髓病灶纵向可达到或超过3个椎体节段、颅内的病灶不满足典型MS诊断、NMO-IgG阳性的患者，应考虑NMO可能。颅内病灶表现为多发性“同心圆”样改变，病灶沿白质纤维分布、MRS及DWI提示脱髓鞘改变，结合临床病史，支持BCS诊断。MRI显示广泛的白质病变、在T1WI可见“黑洞”、病灶不累及U型纤维、MRS及DTI提示脱髓鞘改变、脑脊液寡克隆带检测阳性，应考虑Marburg型MS。常规MRI见大块状孤立性病变，增强扫描可见与髓静脉分布一致明显强化的条状影，占位效应不明显，应考虑TDL的可能，PWI及DWI可能有助于鉴别诊断。