皮质基底节综合征
皮质基底节（或皮质基底神经节）变性是典型的一种非典型帕金森综合征，表现为不对称的帕金森综合征、肌张力障碍和观念运动性失用症。生活中，越来越多地使用“皮质基底节综合征”这个术语来描述最初被认为是CBD特有的临床表现，但已被证明是由于其他神经病理学，包括阿尔茨海默病，甚至是PSP。然而，最常见的是患者出现明显的不对称手部功能障碍，然后是运动迟缓、震颤、强直和额叶综合征。其他特征包括粗大的静止性震颤/动作性震颤；肢体张力障碍导致挛缩；异肢现象；手、肢体、步态或言语失用；肌阵挛；皮质感觉丧失；语言缺损；额叶/皮质痴呆；核上性凝视麻痹；构音障碍/吞咽困难；步态和姿势不稳；足底伸肌反射亢进。该病通常发生在60岁中期，预后通常较差，诊断后平均存活大约7年。
CBS独有的特点包括观念运动性失用症、肌阵挛和异肢现象。不能以完整语言、运动和感觉功能的完成熟练运动任务，定义为观念运动性失用。例如无法模仿手势或模仿某项任务（例如用剪刀切东西或展示胜利的手势）。随着症状的进展，独立于情态（模仿与模拟）的肢体运动性失用症可能变得突出，并且很难与观念运动性失用症区别。异肢通常表现为手臂或腿的自发的悬浮，但也可能包括异常的抓握、姿势、或对侧肢体的对触觉刺激的追逐或回避。CBS中的痴呆是晚期特征，并且经常保留着语义记忆。神经精神检测显示，在注意力、专注力、言语流畅性、语言、实践以及执行和视空间功能均存在缺失。其他皮质表现如失语症、肢体失用症和图形感觉依赖于受影响的优势半球。
随着对变异和不同病理的认识，CBS的临床诊断标准也发生了变化。2013年，Armstrong和他的同事提出了CBS诊断标准，包括四种表型：经典CBS、额叶行为空间综合征、非流利/语法缺失型原发性进行性失语（naPPA）和PSP综合征。对CBS的很可能和可能的标准进行了描述，包括隐匿性起病，1年以上症状的逐渐进展、起病年龄为50岁或以上，有无相似的家族史或已知的tau基因突变。CBS的额叶行为变异包括执行功能障碍和行为或人格改变。naPPA的特点是费力的、无语言的发言，语法/句子理解力和探索能力受损，或言语表达扭曲（既语言失用症）。正如所料，PSP-CBS包括轴向或对称的肢体强直/运动不能、姿势不稳、跌倒、尿失禁、行为改变和核上性垂直凝视麻痹。
病理
皮质基底综合征（CBS）在传统上被认为是一个独特的临床病理学实体，但最近它被证明有不同的病理学特征。事实上，只有25%-56%的疑似CBS病例中发现典型的CBD病理。皮质基底退行性变的病理特征是广泛的神经退行性变，尽管有典型的不对称的临床表现，但涉及两个皮质半球包括基底神经节、丘脑、黑质、丘脑底核和红核。与PSP一样，神经元和神经胶质中普遍存在以4R为主的tau病理。虽然簇状的星形胶质细胞通常不存在，但在少突胶质细胞、星形胶质斑块和皮质基底包涵体中常见“盘状小体”。皮质下核内包涵物（如黑质）是球状神经元缠结的特征，而皮质中的则是颗粒状、新月形或球状。
诊断和治疗策略
到目前为止，还没有针对CBS的特异性诊断性生物标志物。但是，在CT/MRI上看到的神经影像学发现，如不对称的前额叶萎缩，可能有助于将CBS与其他帕金森综合征的区分开来。功能性成像，如[F18]氟脱氧葡萄糖正电子发射断层成像(FDG-PET)，也可以揭示不对称的皮层代谢。同样，[18F]多巴-正电子发射断层扫描（DOPA-PET）和[123I]β-CIT（2β-甲氧甲酰-3β-（4-碘苯基）托烷）结合（SPECT成像，类似于DaT扫描）纹状体摄取减少且不对称，与多巴胺能神经支配相一致，尽管这些发现对于CBS非特异。此外，还正在研究tau和β-淀粉样蛋白配体来诊断CBS和将其与其他疾病区分开。
CBS的治疗仍主要是支持治疗。与PSP类似，尽管疾病持续恶化，但涉及康复服务和姑息治疗的多学科方法对于维持功能和舒适性至关重要。在疾病早期进行有规律的锻炼和活动有助于独立活动，并可能延缓残疾。尽管多巴胺能治疗很少能改善经典的CBS，但在大多数情况下，应尝试每日3-4次，每次超过250-300mg的左旋多巴试验，因为它有时可部分的改善强直。肌松药（如巴氯芬）和肉毒毒素可以帮助缓解限制功能的疼痛性强直和肌张力障碍（挛缩）。CBS的肌阵挛是典型的皮质性肌阵挛，可能对左乙拉西坦或氯硝西泮有反应，但只有在感到不适时才应予以治疗。