改变未来医学的的技术：多基因风险评估及分子诊断技术 / 四六文摘

“ 任何行业的进步都离不开技术进步与创新！”

新技术值得期待！

虽然笔者不是也不可能成为一个预言家，但是对医学创新技术的兴趣还是非常的浓厚，所以想要和大家分享一下对未来创新医学技术的认知与看法。毕竟未来的世界一切皆有可能，经济发展，离不开科学进步，人类健康也离不开医学技术的创新！

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多基因风险评估及分子诊断技术！

技术创新很迷人！

今天笔者首推的医学创新技术就是Polygenic Risk Profiles and Molecular Diagnostics（多基因风险评估及分子诊断）技术。那么他们到底是什么呢？说白了就是从你的基因里筛查出有关健康风险的点以及在分子水平判断疾病在未来发生的风险。那么这个技术为什么会在未来变的越来越重要呢？大家一定听医生说过疾病治疗的重点就在于早期诊断，早期治疗，但是问题就是很多疾病一旦发现就已经是中晚期了，那我能不能做一些核素或者PET-CT等昂贵早期筛查如何，其实这些或多或少会对身体有害，有些毒性。笔者必须还得提示大家目前的疾病诊断手段都不是特别的敏感准确，或者说不能让人们足够的满意。那么多基因风险评估及分子诊断技术就有可能战胜今天这些医学诊断不尽如人意的部分，为明天的患者带来更好的临床效果。

技术概要介绍！

人类第一组基因测序成功完成发生在世纪之交，它启动了精准医学的发展，但是这事当时花费非常巨大，这就使得基因测序技术的普及非常的不切实际。那时候，一个基因的测序需要花费100万美元，时至今日这个价格已经降到了1000美元一个基因测序。新的研究与技术也允许药厂利用基因的特性来进行研发，使得药物的投送变的更加有效。

基因测序价格持续下降！

那么我们如何实现精准医学的临床实践路径呢？首先是识别疾病特定的生物标记物，它们可以提供客观的指标来明确疾病所处的状态；接着可以利用生物数据库来形成患者的具体生物学肖像，生物数据库是事先积累与储存的生物样本，这包括血液、唾液以及组织的样本，当然也包括纯化的DNA；最后综合考虑多基因风险因素。

精准医学越来越精准！

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具体案例分析！

理论是有了，这里再给大家举一个实际的案例，美国加州圣地亚哥的Rady Children’s Hospital（瑞迪儿童医院）是一个大型的医学中心拥有551张床位，他们利用这项技术的目的是给NICU（新生儿重症监护病房）的早产儿进行基因测序，早期诊断及治疗相关疾病，因为其积累了大量的经验，截止2018年全美已经有15家大型儿童医院将患者的基因标本寄送到瑞迪儿童医院进行基因测序。那么瑞迪儿童医院所获得的成就主要是，50%的患者在基因测序之后获得了合理的诊断，80%经诊断的患者获得了改变其一生的治疗方式与临床疗效。我们来再接着看看瑞迪儿童医院遇到的困难以及相应的解决方案，第一，很多患儿的症状与疾病无法解释，对应方案为通过全基因测序对应生物医学数据库发现线索进行诊断；第二，美国医保商保都不会为高达8500美元的基因测序付费，只有收入NICU的重症患者且症状无法诊断的患儿才会推荐进行检查，提升费用效率；第三，拯救患儿的生命往往需要及时的诊断与治疗，瑞迪儿童医院维持着世界最快基因测序与诊断记录，平均26小时！

瑞迪儿童医院

关于最新出现的分子诊断技术，笔者也给大家提供一个例子：GRAIL, Inc公司是位于美国硅谷的一家生物医学创业公司，目前已经获得了11亿美元的投资。其发明的技术主要通过血液来监测无症状的血液系统肿瘤患者，目前可以检测出508种不同种类的突变基因。根据最新的研究发现90%的早期肿瘤患者可以在其血液中发现突变的基因，而GRAIL目前已经可以做到将76%的血液系统肿瘤患者在早期筛查出来。

Grail走在前列！

产品实施流程！

相信您看到这里已经是非常震撼了，但是笔者还要给你一个技术Shock（震惊），Liquid biopsies（液体活检）技术。这样的话我们就可以不用侵入性的获得患者的血液，只需要像检查酒驾一样的进行呼吸分析就可以提前诊断肿瘤，目前已经可以达到86%的诊断准确率。可以检测的肿瘤种类包括：肺癌、结直肠癌、头颈肿瘤、卵巢癌、膀胱癌、前列腺癌、肾癌、胃癌等等。

呼吸分析早期诊断癌症

今天就聊到这里，接下来还会继续为大家介绍笔者看好的可以改变医学界的新的技术创新！

面对复杂疾病技术进步就在眼前！

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