首款突破性罕见病新药Crysvita今日获批 治疗遗传性软骨病

今日，Ultragenyx Pharmaceutical宣布美国FDA批准其新药Crysvita（burosumab），成为首个获批治疗1岁及以上儿童和成年人的X连锁低磷血症（XLH）的药物。XLH是一种罕见的遗传性软骨病，会造成血液中磷含量低，导致儿童和青少年的骨骼生长和发育受损，并使其一生都有骨矿化的问题。

XLH是一种严重的罕见遗传病，影响了美国约3000名儿童和12000名成年人。大多数XLH患儿会经历腿部弯曲、身材矮小、骨痛和严重的牙痛。有些XLH患者还会出现持续不适或并发症，如关节疼痛、活动能力受损、牙脓肿和听力下降。他们急需有效的治疗来缓解疾病，提高生活质量。

Crysvita是阻断成纤维细胞生长因子23（FGF23）的一种抗体，FGF23是一种可导致磷酸盐随尿液排出并抑制肾脏活性维生素D产生的激素。Crysvita旨在结合XLH患者过量的FGF23，使其磷水平正常化，从而改善骨矿化，以及儿童的软骨病和成人的骨折。Crysvita曾获得FDA颁发的突破性疗法认定以及孤儿药资格。

此次Crysvita获批是基于4项临床试验中的安全性和疗效数据。在一项安慰剂对照临床试验中，94％的每月接受一次Crysvita的成年人能达到正常的磷水平，而安慰剂组患者只有8％能达到这一水平。在儿童中，每两周接受一次Crysvita的患者中有94％到100％能达到正常的磷水平。在儿童和成人中，接受Crysvita疗法的患者的X光（与XLH相关）结果有所改善。把这些结果与自然历史队列相比较，也为Crysvita的有效性提供了支持。

使用Crysvita的成人最常见的不良反应是背痛、头痛、不宁腿综合征、维生素D减少、头晕和便秘。儿童最常见的不良反应是头痛、注射部位反应、呕吐、维生素D减少和发热。

▲Crysvita作用机制（KRN23）（图片来源：Ultragenyx Pharmaceutical官方网站）

“XLH与其它形式的软骨病有所不同，因为维生素D治疗无效，”FDA药物评估和研究中心药物评估III办公室主任Julie Beitz博士说：“这是首个获得FDA批准用于治疗XLH的药物，这对那些罹患这种严重疾病的人来说是一个真正的突破。”

“患者现在已经有获批的突破性疗法，可以帮助纠正潜在的疾病，改变XLH的治疗方法，并减少患有该疾病的儿童和成人的相关骨病，”Ultragenyx首席执行官兼总裁Emil D. Kakkis博士说： “这一里程碑代表了Ultragenyx在不到六个月的时间内第二次获得批准的治疗方案，它验证了我们将优秀科学迅速转化为针对罕见病的有效疗法的战略。这项批准离不开参加的患者、家属和临床医生，我要感谢他们的承诺和奉献精神。”

“Crysvita的批准对X连锁性低磷血症患者来说确实是一个分水岭，因为它是第一种旨在纠正肾磷酸盐消耗的治疗方法，”耶鲁大学医学院儿科内分泌学教授兼X连锁低磷血症中心主任Tom Carpenter博士说：“通过针对这种机制，Crysvita可以带来磷酸盐代谢的持续改善，同时修复了骨骼，即便曾使用传统方法进行过治疗。最重要的是，Crysvita的给药方案比目前可用的治疗方法少得多，应该很容易被家庭接受。我期望它能彻底改变XLH患者的治疗方法。”

我们期待这一新药的获批能为饱受疾病折磨的XLH患者和家庭带来希望。

参考资料：

[1] FDA approves first therapy for rare inherited form of rickets, x-linked hypophosphatemia

[2] Ultragenyx and Kyowa Kirin Announce FDA Approval of Crysvita® (burosumab-twza) for the Treatment of Children and Adults with X–Linked Hypophosphatemia (XLH)

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