Neurology病例:见于既往有局灶性癫痫的青年患者的部分性癫痫持续状态

15岁女孩,有8年局灶性癫痫病史,控制良好,伴中度智力障碍和神经精神问题(侵略性强和去抑制),表现为左手持续半节律性重复动作(视频)。脑电图可见新发非节律性/非周期性中央棘波,与异常运动不同步(图A)。头颅MRI提示右中央前回轻度皮质T2/FLAIR高信号(图B)。脑脊液蛋白高达810mg/L。POLG直接测序证实复合杂合致病突变(p.Cys418Arg/p.Trp748Ser)。

部分性癫痫持续状态可能是既往有癫痫,智力障碍或神经精神障碍的儿童或成人POLG相关疾病的第一线索。

(图:A:EEG提示中央棘波发放,主要位于右侧半球,非周期性或节律性;未见节律性高幅δ波伴叠加[多]棘波;B:FLAIR可见右侧中央前回新发高信号病灶)

(视频:左上肢可见持续半节律性不自主动作)

[参考文献]

Lagan NC, Gorman KM, Shahwan A, King MD.Teaching Video NeuroImages: Epilepsia partialis continua in an adolescent with preexisting focalepilepsy.Neurology. 2017 Dec 5;89(23):e274-e275.

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