Neurology病例：生物素反应性基底节病

15岁印度女孩表现为吞咽困难，口咽肌张力障碍样运动，反射活跃和直线行走不稳数年。

MRI提示纹状体T2WI高信号（图1）。治疗后2月和2年复查影像学提示纹状体高信号明显好转，遗留囊性破坏（图2）。肌肉活检未见异常。

遗传学检测证实生物素反应性基底节病，继发于SLC19A3硫胺素转运体基因突变，常见于中东和印度患者。如果不治疗，可进展为肌张力障碍，四肢轻瘫，甚至昏迷。生物素和硫胺素治疗可明显改善患者临床症状。

（图1：起病时FLAIR[A]和T2WI[B]可见较对称的纹状体高信号以及左侧尾状核头囊样变）

（图2：生物素和硫胺素治疗2月后[A-B]和2年后[C-D]的FLAIR和T2WI可见对称性纹状体高信号，较之前比明显好转，但残留一些小的囊性破坏[箭]）

[参考文献]

Julian Schwarting, Rahul Lakshmanan, Indran Davagnanam.Teaching NeuroImages: Biotin-responsive basal ganglia disease.Neurology. 2016 Apr 26;86(17):e184-5

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