Neurology病例：脆性X相关震颤/共济失调综合征的胼胝体压部高信号

我们报道2例遗传学检测明确的症状性脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS），一位为62岁男性表现为进行性动作性震颤，另一位为74岁男性表现为进行性共济失调，MRI黑水像上均可见典型的小脑中脚高信号伴胼胝体压部高信号（图）。压部高信号在本病中也常见，已被列为FXTAS的附加影像学诊断标准。

（图：FLAIR[患者1，A-B；患者2，C-D]上可见胼胝体压部[A，C]和双侧小脑中脚高信号[B，D]，患者2伴外伤性硬膜下血肿[共济失调相关的跌倒]）

[参考文献]

Renard D, Fourcade G, Castelnovo G.Teaching NeuroImages: Corpus callosum splenium hyperintensity in fragile X-associated tremor ataxia syndrome.Neurology. 2015 Jun 2;84(22):e194.

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