Neurology病例:见于成人型亚历山大病的腭震颤
67岁男性,表现为进行性步态共济失调,构音障碍以及2Hz腭震颤数年(视频)。患者无皮质脊髓束征。头颅磁共振T2WI提示肥大性下橄榄核变性。遗传学检测提示胶质纤维酸性蛋白基因突变,确诊为成人起病的亚历山大病。症状性腭震颤(SPT)是由齿状核-红核-橄榄核通路病变所致。SPT由腭帆提肌的收缩产生,且通常伴随其他神经系统体征。特发性腭震颤,是腭帆张肌的一种病因不明的震颤,与SPT表现类似,但其常伴有耳内嘀嗒声而无其他神经功能缺损。
(图:头颅MRI可见肥大性下橄榄核变性[T2WI])
(视频:腭震颤)
[参考文献]
Jason R. Sebesto, Jay A. van Gerpen.Teaching Video NeuroImages: Palatal tremor in adult-onset Alexander disease.Neurology. 2016 June 14;86(24):e252.
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