罕见病例—小脑发育不良性神经节细胞瘤

小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of the cerebellum），于1920年由Lhermitte和Duclos最先描述，因此又称为Lhermitte-Duclos Disease（LDD）。LDD是一种非常罕见的良性小脑病变，可能是 Cowden综合症在中枢神经系统的表现。

我们诊治一例LDD，病例为52岁女性，因右侧面部抽搐2月余入院。外院诊断“面肌痉挛”，予针灸治疗后未见好转，头颅MRI发现小脑占位。1年前曾行左侧乳腺癌（原位癌）切除术。

MR T1：右侧小脑半球占位，低信号，境界相对清楚

MR T2：高信号混杂等信号，周围水肿不明显

MR 增强：增强不明显，条索样增强信号

DSA：可见肿瘤轻微染色，血供不丰富

手术情况

全麻下行右侧枕下入路小脑占位切除术ll术中见小脑组织，质地韧，血供一般，与正常小脑组织无明显边界，索带样组织改变，术中冰冻病理：钙化伴大片坏死组织。

术后病理

小脑发育不良性节细胞瘤（WHO I 级），Ki67（＜1%+），Syn（+），NF（+），GFAP（+），S100（+），Neu-N（+）,nestin（-），CR（+），Olig-1（部分细胞+），CD34（-），D2-40（-），C-erB2（-），ER（-），PR（-）。

基因检测

PTEN基因突变检测：Exon 5突变型。

讨论

WHO 将其归属于神经元及神经元神经胶质混合性肿瘤，划分为Ⅰ级  ，发病机制尚不清楚,是真性肿瘤还是错构瘤或者畸形, 尚有争议；

发病年龄跨度巨大，无明显性别差异；起病隐匿，病程进展缓慢；肿瘤生长可致第四脑室受压，进而引起颅内压增高和共济失调表现；

MRI T2加权可见高信号与等信号相间的条纹状结构， 具有术前定性诊断的价值。

Cowden综合征

LDD常合并Cowden综合征，当合并Cowden综合征时有遗传倾向；

Cowden综合征：一种常染色体显性遗传病，又称为多发性错构瘤综合征, 以面部丘疹、齿龈乳头状瘤、肢端角化症等皮肤粘膜病变为特征，可有多种错构瘤性病变，易发生乳腺、甲状腺和生殖泌尿系统等恶性肿瘤；

许多Cowden病以LDD为首发症状，以后逐渐出现其他表现；

文献表明，LLD和Cowden综合征与肿瘤抑制基因PTEN突变有关。

文献回顾

37岁女性LDD·伴甲状腺及乳腺癌·PTEN基因R335X突变

——Dysphagiaand Neck Swelling in a Case of Undiagnosed Lhermitte-DuclosDisease and Cowden Syndrome.   Case Reports in Oncological Medicine. 2015.

17岁女性LDD 伴梗阻性脑积水·伴甲状腺肿瘤·PTEN基因突变

——SuccessfulTreatment of a Patient with Lhermitte-Duclos Disease (a Case Report and Literature Review). PROBLEMS OF NEUROSURGERY NAMED AFTERN.N. BURDENKO 4, 2015.

治疗措施

LDD应尽可能最大程度切除病灶；

无论是诊断为LDD，或是Cowden综合征，均应详细检查是否合并有另外疾病，以便早发现早治疗；

术后应长期随访及家族筛查。