基因与表型之间的关系

基因的功能往往通过基因与表型的关系体现出来,牵扯到基因修饰的方向以及所带来的表型后果。基因修饰的方向之一无非是过表达一个基因,然后观察这个基因所带来功能的获得,这其实体现的是充分条件关系,所讲述的逻辑是,一旦有这个基因,就能获得这个功能。之二无非是敲除或敲低一个基因,观察这个基因缺失带来的功能缺失,体现的是必要条件关系,所讲述的逻辑是,一旦没有这个基因,就无法实现某种功能。目前来看,基因敲除或条件性敲除是更容易出表型的一种修饰方式,也是目前来讲发表文章最多的。但是近些年来,过表达因为现成模型较少,有创新性,而且可以去过表达一些其他物种包括人源的基因,所以应用场景也慢慢多了起来。

Fig.3 基因(A)与表型(D)的关系要体现基因(A)的功能性

那我们怎么去找到关于目标基因跟表型关系的线索,有个较为全面的MGI数据库,这个数据库记录所有基因曾经有过的记录在册的相关基因修饰模型,以及曾经发表过的文章,如果我们现在手头就有个比较感兴趣的基因,可以从这个数据库中找到某些表型线索,如果恰好有比较契合自己研究疾病的表型出现,就可以运用到自己的研究当中去。由于篇幅所限,这个数据库如何使用,我们在后期单独推送相关文章,请感兴趣的读者持续关注。

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