别误诊了！这些痫样发作并不是癫痫！
痫样发作是一组因各种原因引起、反复发作的神经元异常放电，从而导致意识障碍、肢体抽搐等临床表现。病因既可以是颅内疾病引起的癫痫，也可以是全身性疾病引起。
来自复旦大学附属华山医院神经内科的王玥主治医师在“医学界医生站”为大家带来了痫样发作病例分享。更重要的是，王医生还将诊疗策略一并带给大家，快来一起学习吧。
全身疾病引起的痫样发作并不少见，发病机制可能是由于脑组织几乎没有氧和葡萄糖储备，当全身性疾病导致大脑缺血、缺氧或低血糖，脑内ATP减少，导致离子泵功能障碍，使细胞膜内外离子稳态遭到破坏，细胞除极，从而产生痫样发作。下面是几例痫样发作的病例。
病例1
▌ 鉴别诊断
（1）癫痫：患者发作符合癫痫发作性、刻板的表现，但脑电图检查不支持，且服用丙戊酸钠未见效果，不支持癫痫这一诊断。
（2）短暂性脑缺血发作（TIA）：患者血管检查不支持TIA的诊断，因此TIA被排除。
（3）癔症：癔症症状多变，容易受情绪影响，有暗示性，但该患者的表现不符合该特点。
最终，这例患者被诊断为运动诱发性运动障碍（Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia,PKD），给予奥卡西平150mg bid治疗后，患者症状得到控制，发作明显减少，最终消失，并且长期维持治疗，随访结局较好。
▌ PKD的临床特点
通常在儿童或青少年时期起病
发作常突然由静止到运动或改变运动形式时所诱发
一般表现为肢体的肌张力增高或舞蹈样运动，持续数秒到数十秒后自行缓解，发作时无意识障碍
每次发作一般＜1 min，不超过5 min；每日发作可多达数十次不等或一年数次
脑电图、影像学等辅助检查常无阳性发现
对小剂量钠通道阻滞剂反应较好
PKD大多为常染色体显性遗传，伴不完全外显，偶有散发；目前发现的3个致病基因为PRRT2、SCN8A、EKD3。对于临床怀疑PKD的患者可进行基因检测。2004年Neurology杂志发表了PKD的诊断标准（Bruno MK，2004年）[1]：
（1）由运动触发
（2）发作持续时间短(1 min内)
（3）无意识丧失，不伴疼痛
（4）排除其他器质性疾病，神经系统查体正常
（5）用苯妥英钠或卡马西平可控制发作
（6）如无家族史，起病年龄在1到20岁之间
PKD使用卡马西平/奥卡西平最常用，效果明显，低于癫痫治疗剂量即可达到满意效果。需要长期维持，常常需要维持至到40岁左右，患者停药容易复发。原发性PKD有随年龄增长自发缓解的趋势。
其实，PKD是发作性运动障碍（PxD）这类疾病中的一种，这类疾病共同特点为症状突发突止；运动症状为主；不伴或伴有轻微意识改变；大多数无或少数有感觉先兆；无发作后症状；辅助检查脑电图及其他实验室检查多无异常；多在儿童到青年期发病；存在散发和家族性病例。根据诱发条件的不同，发作性运动障碍分类如下：
（1）发作性运动诱发性运动障碍（PKD）：突然从静止到运动或改变运动形式所诱发
（2）发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)：自发发生
（3）发作性过度运动导致的运动障碍(PED)：在长时间运动诱发，被动的肢体运动、讲话、咀嚼、神经电刺激后发生
（4）睡眠诱发性发作性运动障碍(PHD)：在睡眠中发生
这四类发作性运动障碍的鉴别如下表（表1）所示。
表1四类发作性运动服障碍的鉴别
注：CBZ：卡马西平；OXC：奥卡西平；CNZ：氯硝西泮；AED：抗癫痫药。
病例2
患者，男，65岁。反复晕厥发作1年余，发作时伴四肢抽搐，每次约3-5分钟后神志转清。严重时导致脑外伤。体格检查未见明显异常。颅脑MRI显示，颅内多发缺血灶。脑电图检查显示，左颞区见散在和阵发θ波、尖波。
动态心电图检查显示：
监测动态心电图22小时22分钟。窦性心律，平均心率46bpm，最慢心率37bpm，发生于11-12 23：17，为窦性心动过缓，最快心率93bpm，发生于11-12 13：29。共分析心搏总数61170次，有7990次大于2.0秒的停搏，其中最长为3.87秒，为窦性停顿，发生于23时18分。
Ⅱ度窦房传导阻滞及窦性停顿。
室性早搏有1个，占总心搏＜1%（每小时＜1次），最多室性早搏发生于3时为1个。
房性早搏有9850个，占总心搏16.1%，最多房性早搏发生于18时，为755个，有11阵房速，有630阵成对房早，有669阵房性二联律，有48阵房性三联律。
诊断：
房室连接处逸搏。
室性逸搏及逸搏心律。
ST-T未见明显异常。
到这里，相信大家很清楚了，患者诊断为心源性晕厥，患者转心内科，安装起搏器，给予对症治疗。
晕厥是一种短暂的、自限性的意识丧失，是由于大脑半球及脑干血液供应减少导致的急性全脑功能障碍，常伴有姿势张力丧失。晕厥常见先兆，如：头晕、恶心、面色苍白、出汗、视物不清、恍惚等，随后出现意识丧失，有时可伴有肢体抽搐、尿失禁等，并且很快恢复正常，一般持续时间≤30s。
常见的晕厥的原因包括：
（1）自主神经介导性晕厥（血管迷走性晕厥、体位性心动过速综合征、直立性低血压）
（2）心源性晕厥
（3）脑源性晕厥
（4）原因不明的晕厥
其中，心源性晕厥最容易出现痫样发作。临床表现包括短暂性意识丧失，伴有心电图改变，如窦性心动过缓、窦性停搏、高度房室传导阻滞（阿斯综合征）、阵发性室上性心动过速、室性心动过速、房扑、房颤、室扑、室颤等，或其他心脏排血受阻的疾病。
表2强直-阵挛性癫痫发作与惊厥性晕厥的鉴别
病例3
患者，男，51岁。反复发作性意识模糊5年。患者2014年起反复出现意识模糊，不认识人，不会穿衣、吃饭，在家找不到床等症状，每次持续约10余小时。每年发作5次左右。外院腰穿、头MRI正常。入院后追问病史，数次发作前均有聚餐、进食大量高蛋白食物、上呼吸道感染等情况。患者入院后发作一次，当时查血氨97μmol/L。体格检查：面色黑黄，NS（-）。患者上腹部CT显示肝硬化。颅脑MRI显示，双侧额叶、侧脑室旁多发缺血灶；海马MRI未见明显异常。脑电图显示：α节律欠佳，可见较多8Hzα波和6-7Hzθ波（图1）。双侧见较多散在和阵发θ波。
通过与消化科联合会诊，患者被诊断为高氨血症、肝硬化。给予降血氨、保肝治疗。
图1病例3脑电图表现
肝性脑病又称肝性昏迷，是严重肝病引起的以代谢紊乱为基础的中枢神经系统的综合征。临床上以意识障碍和昏迷为主要表现。
肝性脑病的弥漫性慢波是由于肝功能损害后体内代谢不全产物增加，使脑干网状结构上行激动系统受到抑制，降低了大脑皮质意识水平。血氨含量增高刺激了大脑边缘系统，使其兴奋性增高而出现以情感改变为主要表现的各种精神症状、自主神经症状与行为异常。
脑电图改变与肝功能损害程度有着直接关系：
脑电图按疾病发展不同阶段分为四期：早期为α节律期，患者的α节律保持较好。随着病情进展，进入θ节律期。接下来是有特征性的三相尖波期。终末期表现为δ活动期。因此脑电图是肝性脑病患者的一项诊断指标及检测病情变化的重要手段之一。
其他癫痫样发作的疾病还包括心因性非癫痫发作（Psychogenic non-epileptic seizures，PNES）、睡眠障碍（Sleep disorders）、短暂性脑缺血发作（Transientischaemic attacks，TIA）、面-臂肌张力障碍发作（Faciobrachial dystonic seizures，FBDS）等。
总之，痫样发作只是临床表现，并非都是癫痫。面对痫样发作的患者，应当确诊癫痫样发作的病因，详细的病史采集十分重要。对于病史提供不可靠的病例，最好住院观察，进行系统体格检查及全面的辅助检查，进而确定诊断及治疗。
参考文献
[1]Bruno MK,Hallett M,Gwinn-Hardy K,et al.Clinical evaluation of Idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia:New diagnostic criteria[J].Neurology.2004,63(12):2280—2287.