为什么唐氏综合症患者，长相都差不多？该如何预防这种疾病？

些孩子拥有不同的父母，住在不同的国家，却长着同一张脸……这不是什么无法解释的神奇现象，他们是患了一种基因病——唐氏综合症。

什么是唐氏综合症

唐氏综合症（Down syndrome、Down's syndrome），也被称为21-三体症（trisomy 21）。终生无法被治愈。人体内有23对染色体，都是成双成对的，而唐氏综合症患者的第21号染色体却有三条。

唐氏综合症患者染色体示意图

• 多出来的染色体让唐氏综合症患儿长了同一张脸

染色体（chromosome）是遗传物质，基因的载体。人体内拥有23对染色体，都是成双成对，一共46条。每一条染色体都携带着来自父亲和母亲的遗传物质，它会影响胎儿的发育，以及未来的一些表象特征，让胎儿能够继承父亲和母亲的一些特征，外貌就是其中之一。

尽管唐氏综合症患者只是比正常人多了一条21号染色体，但人体是一台精密的仪器，哪怕一个很小的改动都可能引起人体的巨大变化，而这条多出来的染色体就会影响外貌。

患有唐氏综合症的患者普遍有扁平的面部，比常人宽一些，眼睛为杏仁状，眼距较宽，头小而圆，鼻子塌陷，嘴巴半开，有时舌头会伸出；耳朵较小，手指较短，有较宽的大脚趾缝。

唐氏综合症患者外貌特征

• 多出来的染色体影响的不止是外貌

除了一模一样的脸，唐氏综合症患者大多有着不同程度的智力障碍，有些成年后心智也不过8~9岁儿童的水平；发育也非常迟缓，哪怕已经20~30岁，看上去还是孩子的模样。

40岁的唐氏综合症患者舟舟外表依旧年轻

其次还会带来身体上的一些疾病。患者可能会患有先天心脏病、消化器官畸形、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫、白内障、眼异常等，并且因为这些风险，唐氏综合症患者的平均寿命在20~30岁左右。

但好在这样的疾病并不是每一个唐氏综合症患者都会得，也不会所有病症都出现，也有完全健康的案例。智力方面也同样，有可以通过学习考取高等学府，可以正常交流，也可以独立生活的唐氏综合症患者，个别患者还在感兴趣的领域获得了不错的成就

23岁的唐氏综合症患者成为了摄影师

唐氏综合症患者也遭受过许多歧视和迫害

因为外貌看起来和常人不同，智力和身体都有着缺陷，历史上有许多唐氏综合症患者遭受过不少迫害。

在科学不发达，人们还处于蒙昧阶段的年代，许多残疾的婴儿被视为邪术与罪恶的象征，不仅婴儿本身可能会被杀或遗弃，就连婴儿的母亲也可能被连累，唐氏综合症患儿也是如此。在2020年6月，在爱尔兰挖掘的公元前3200年的石墓里，从婴儿骸骨提取的基因组通过比对，确认了最早的唐氏综合症的存在。

哪怕到了20世纪，人们已经对唐氏综合症有了一定的认识，有很多患者被收容，可相关的医疗问题很少得到解决，大多数患者都撑不过婴儿期，或是活不过成年。

当时还兴起了优生学活动，美国的33个州和几个国家开始针对患有唐氏综合症以及一定程度残疾的人进行强制绝育行为；当时的纳粹德国还制定了公共政策，让唐氏综合症患者非自愿安乐死。

唐氏综合症患者游行抗议英国取消唐筛

即便是21世纪的今天，在部分人的认知里，唐氏综合症似乎是会传染的，所以总是会躲避和避免接触。不过好在迫害唐氏综合症患者的事件在大幅减少，越来越多的人了解了关于这个病症的知识后，大多能够接受唐氏综合症的患者，就算是不喜欢也不会去伤害。

社会大众开始尝试帮助唐氏综合症患者

第二次世界大战后，世界各国开始出现一些倡导团体，这些组织认为唐氏综合症患者也可以纳入一般学校，或许还对病情有帮助；在英国、日本、美国等国家还成立了协会支持唐氏综合症患者的各项需要。

国际上帮助唐氏综合症的组织

在中国有家长自发组建的唐氏综合症患者家长互助会，互相分享病情和方法；也有一些公益性组织会定期到这些家庭里面服务；在本地的康复中心也有针对唐氏综合症的帮扶计划。

唐氏综合症家长互助会

这些组织会缓解患者父母的情绪，科普关于唐氏综合症的知识，教给父母怎么和孩子相处学习，解决他们的需求。

而唐氏综合症患儿智力水平不高，接受能力和反应速度很慢，需要耐心和长久地引导教学，所以会有专门的老师进行智力测试，判断该使用怎么样的方式去教学以及适合学习什么内容，因材施教；在我国的康复中心还开设有一些针对唐氏综合症患儿的课程，如简单的烘焙、画图、乐器等，来培养生存技能。

老师引导唐氏综合症患儿画画

唐氏综合症能被提前检测出来吗？

唐氏综合症终生无法被治愈，但好在现有的科学技术是可以在孕期就能检测出胎儿是否患有唐氏综合症。

母体怀孕后医院会推荐，怀孕期间需要做些什么样的检查，其中就包括的检测是否患有唐氏综合症的唐筛，准确率为70%。

在没有高危因素也就是高龄产妇、有其他疾病等的情况下可以选择普通的唐筛。

如果有高危因素或唐筛结果不好的产妇可以进一步做羊水穿刺检查，准确率为95%左右。其他方式还有无创DNA检测。

孕检方式

当检测结果为唐氏综合症的可能性比较高时，就会涉及一个问题：要不要终止妊娠，也就是打胎、堕胎。

在中华人民共和国，胎儿检查有唐氏症，依优生保健法第9条第1项第4款及第2项后段规定，怀孕妇女经诊断或证明有医学上理由，足以认定胎儿有畸型发育之虞者，得依其自愿，并应得其配偶之同意，施行人工流产。

但在很多国家的主流文化中，认为母亲没有权力剥夺孩子生产的权利，并且在一些宗教文化里，堕胎是一种谋杀行为，所以禁止堕胎。在某些国家和地区，还制定了禁止对被诊断患有唐氏综合症的胎儿进行堕胎手术的法律规定。

1979 年 TUC 游行反对提议的反堕胎立法

打胎是一种能够有效遏制唐氏综合症患者出现的方法没有错，但也不可否认，就算是唐氏综合症患者也是一个有生存权利的人。这两者之间的矛盾和关系，还有待于去平衡、探讨。

其实不仅是唐氏综合症，还有很多疑难杂症和先天畸形的患者在孕期就能够被检测，而是否带他们来到这个世界上，最终还是由他们的父母来做决定。

但需要强调的是，一旦决定继续生育，就要做到不伤害不遗弃，努力照顾好他们，肩负起父母的责任，不要再出现遗弃和杀害事件。作为旁观者的我们也要做到对于唐氏综合症，以及类似病症的患者，可以不喜欢他们，但不要伤害他们。

一对拥有唐氏综合症患儿的夫妻

愿每一个即将来到这个世界上的小宝宝们，健康喜乐，百岁无忧。