HIF-1α基因是什么？

HIF1（hypoxia inducible factor-1），中文名低氧诱导因子-1，HIF1是由两个基本的螺旋-环-螺旋PAS（Per-ARNT-Sim）蛋白HIF1-Alpha和HIF1-Beta组成的异二聚体。HIF-1α在缺氧条件下会累积表达，而HIF1β则是组成型表达。HIF-1α通过激活许多基因的转录，作为细胞和全身对缺氧的稳态反应的主要调节因子，包括那些参与能量代谢、血管生成、细胞凋亡的基因，以及其蛋白质产物增加氧气输送或促进代谢适应缺氧的其他基因。HIF-1在胚胎血管形成、肿瘤血管生成和缺血性疾病的病理生理学中起重要作用。HIF-1α是HIF-1的调节亚基，是主要的功能亚基，对HIF-1的转录活性起着关键性作用，HIF-1α基因位于人类14号染色体上，基因全长约52.7kb，共有16个外显子，氨基酸数量为826个。近期研究表明，该基因与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）密切相关。