骨髓增殖性肿瘤-真性红细胞增多症(PV)

真性红细胞增多症(PV)

重点难点
熟悉
骨髓增殖性肿瘤的定义,分类,临床表现,诊断与鉴别诊断,治疗
了解
骨髓增殖性肿瘤的病理生理和辅助检查,预后
第一节  真性红细胞增多症(PV)
一、定义
þ  简称真红,是一种以获得性克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增殖性肿瘤(MNs)。
þ  其外周血血细胞比容增加,血液粘稠度增高,常伴有白细胞和血小板增高、脾大,病程中可出现血栓和出血等并发症。
二、发病机制
þ  为获得性克隆性造血干细胞疾病,90%~95%病人都可发现 JAK2V617F 基因突变。
三、临床表现
1.神经系统表现
þ  头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。
2.多血质表现
þ  皮肤和黏膜红紫,尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端为甚,眼结膜充血。
3.血栓形成、栓塞和出血:血栓形成和梗死常见于脑、周围血管、冠状动脉、门静脉、肠系膜等;出血仅见于少数病人。
4.消化系统:消化性溃疡。
5.肝脾大:是本病的重要体征;脾大多为中、重度肿大,表面平坦,质硬,引起腹胀、纳差、便秘;若发生脾梗死,则引起脾区疼痛。
6.其他:高尿酸血症,继发性痛风、肾结石及肾功能损害;高血压病;皮肤瘙痒。
四、实验室检查
(一)血液
þ  红细胞计数增高至(6~10)×1012/L,血红蛋白增高至(170~240)g/L,呈小细胞低色素性(由于缺铁),红细胞比容增高至0.6~0.8。
þ  网织红细胞计数正常。
þ  白细胞增多至(10~30)×109/L,中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。
þ  可有血小板增多,可达(300~1000)×109/L。
(二)骨髓
各系造血细胞都显著增生,脂肪组织减少,粒红比例常下降,巨核细胞增生常较明显;铁染色显示贮存铁减少。
(三)血液生化
þ  血尿酸增加。
þ  可有高组胺血症和高组胺尿症。
þ  血清维生素B12及维生素B12结合力增加,血清铁降低。
þ  EPO减少。
(四)基因检测
þ  多数病人造血细胞存在JAK2 V617F 基因突变。
(五)骨髓细胞体外培养
þ  确认是否有内源性红细胞集落形成。
五、诊断和鉴别诊断
(一)诊断
1.主要诊断指标 :
①血红蛋白,男性>165g/L,女性>160g/L,或者血细胞压积,男性>0.49,女性>0.48,或者红细胞容积超过平均正常预测值的25%。
②骨髓活检提示相对于年龄而言的全髓细胞高增生,包括显著的红系、粒系增生和多形性、大小不等的成熟巨核细胞增殖。
③存在 JAK2 V617F 突变或者 JAK2 外显子12的突变。
2.次要诊断指标:血清EPO低于正常值。
主要标准②在以下情况不要求:如果主要标准③和次要标准同时满足,且血红蛋白男性>185g/L,女性>165g/L,或血细胞压积男性>0.55,女性>0.49。
3. 诊断条件:符合3项主要标准,或前2项主要标准和次要标准则可诊断。
(二)鉴别诊断
1.继发性红细胞增多症:
①慢性缺氧状态,如高原居住、肺气肿、发绀性先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏瓣膜病等。
②大量吸烟使碳氧血红蛋白增高和异常血红蛋白病引起组织缺氧。
③分泌EPO增多的情况,如肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等或患肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、子宫平滑肌瘤等肿瘤时。
2.相对性红细胞增多症:见于脱水、烧伤和慢性肾上腺皮质功能减退而致的血液浓缩。
六、治疗
(一)静脉放血
每隔2~3天放血200~400ml,直至血细胞比容在0.45以下。
(二)血栓形成的预防
口服小剂量阿斯匹林50~100mg/d长期预防治疗。
(三)细胞减少性治疗
羟基脲;干扰素。
(四)JAK2 抑制剂
芦可替尼用于对羟基脲无应答或不耐受的病人。

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内科学

内科学在临床医学中占有极其重要的位置,它是临床医学各科的基础学科,所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义,是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广,包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科,为临床各科从医者必须精读的专业。
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