一个标准的基因检测报告目录
前面我们提到过，基因检测报告其实想多复杂就可以多复杂，内容的多少并不能说明该检测的价值，比如下面这个文章里面的配图：
【直播】我的基因组65：什么性状一定是由单个基因简单决定的？
部分公司基因检测的宣传单页，就是多达5000+的报告内容。
现在就分享一下这些5000+是如何来的，其实就是share一个正常的商业基因检测报告给大家咯
首先是遗传病相关的(3994)
其次是药物敏感性相关的(80)
接着是常见疾病风险(162)
最后是一些体质相关的(55)
遗传疾病我说过，想怎么多就可以怎么多~~~
只需要去各大数据库爬资料即可，找到遗传疾病的基本介绍，找一些参考文献，通过阅读文献找到基因和位点即可，比如我已经收集了近4000种疾病的全部资料，首先我分享一下目录给大家：
常染色体隐性耳聋23型 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 23
脑海绵状血管畸形1型 CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS 1
MILD型瓜氨酸血症 CITRULLINEMIA, MILD
视锥细胞营养不良9型 CONE-ROD DYSTROPHY 9
X-性连锁隐性遗传斑点性软骨发育不全 CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA 1, X-LINKED RECESSIVE
布鲁格达氏综合症5型 BRUGADA SYNDROME 5
轴突型进行性神经性腓骨肌萎缩症2Q型 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2Q (1 FAMILY)
常染色体显性耳聋12型 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 12
进行性神经性腓骨肌萎缩症主导中间C型 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DOMINANT INTERMEDIATE C
Culler-Jones综合征 CULLER-JONES SYNDROME
Schnyder 角膜营养不良 CORNEAL DYSTROPHY, SCHNYDER
Fuchs角膜内皮营养不良6型 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 6
Cornelia de Lange 氏综合症1型 CORNELIA DE LANGE SYNDROME 1
扁平角膜2型 CORNEA PLANA 2
角膜营养不良1型 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 1
家族性肥厚心肌病7型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 7
联合氧化磷酸化缺陷2型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 2
Fuchs角膜内皮营养不良4型 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 4
家族性肥厚心肌病3型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 3
常染色体显性遗传冠心病2型 CORONARY ARTERY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT 2
家族性肥厚心肌病2型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 2
家族性肥厚心肌病23型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 23
家族性肥厚心肌病25型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25
家族性限制性心肌病4型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL RESTRICTIVE, 4
家族性肥厚心肌病13型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 13
扩张型心肌病1I型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1I (1 family)
扩张型心肌病1G型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1G
家族性肥厚心肌病11型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 11
扩张型心肌病1FF型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1FF
扩张型心肌病1EE型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1EE
扩张型心肌病1KK型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1KK
扩张型心肌病1E型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1E
扩张型心肌病1A型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A
原发性纤毛运动障碍33型 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 33
联合氧化磷酸化缺陷28型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 28
可的松还原酶缺乏症2型 CORTISONE REDUCTASE DEFICIENCY 2
家族性心律失常性右心室发育不良11型伴或无轻度掌跖角化病 ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 11, WITH OR WITHOUT MILD PALMOPLANTAR KERATODERMA
BARBER-SAY综合征 BARBER-SAY SYNDROME
COLE-CARPENTER 综合征2型 COLE-CARPENTER SYNDROME 2
肢端性骨发育不全CINCINNATI型 ACROFACIAL DYSOSTOSIS, CINCINNATI TYPE
早期婴儿型癫痫性脑病38型 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 38
联合氧化磷酸化缺陷24型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 24
COLE-CARPENTER 综合征1型 COLE-CARPENTER SYNDROME 1
远端型遗传性运动神经病IID型 NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE IID
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调7型 SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 7
免疫缺陷46型 IMMUNODEFICIENCY 46
先天性眼睑缺损-巨口综合征 ABLEPHARON-MACROSTOMIA SYNDROME
联合氧化磷酸化缺陷30型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 30
共济失调-眼球运动障碍4型 ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA 4
先天性糖基化紊乱IIL型 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIL
Adams-Oliver综合征6型 ADAMS-OLIVER SYNDROME 6
轴突型进行性神经性腓骨肌萎缩症2A2A型 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A2A
免疫缺陷病11型 IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 11 (1 FAMILY)
常染色体显性进行性眼外肌麻痹与线粒体DNA缺失4型 PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT 4
SMITH-MCCORT发育不良1型 SMITH-MCCORT DYSPLASIA 1
扩张型心肌病1HH型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1HH
进行性肌阵挛癫痫6型 EPILEPSY, PROGRESSIVE MYOCLONIC, 6
原发性纤毛运动障碍28无内脏转位 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 28, WITHOUT SITUS INVERSUS
先天性角化不全症常染色体显性3型 DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT 3
先天性糖基化紊乱1U型 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IU
家族性念珠菌病6型 CANDIDIASIS, FAMILIAL, 6 (1 FAMILY)
原发性纤毛运动障碍28型伴或无内脏转位 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 28, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS
痉挛性脑性瘫痪3型 CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC, 3 (1 FAMILY)
先天性辅酶Q10缺乏症8型 COENZYME Q10 DEFICIENCY, PRIMARY, 8 (1 PATIENT)
青少年型肌萎缩性侧索硬化症16型 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 16, JUVENILE (1 FAMILY)
肌萎缩性侧索硬化症14型伴或不伴额颞叶痴呆 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 14 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA
心房间隔缺损7型无房室传导阻滞 ATRIAL SEPTAL DEFECT 7 WITHOUT ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS
家族性念珠菌病8型 CANDIDIASIS, FAMILIAL, 8 (1 FAMILY)
扩张型心肌病1JJ型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1JJ
肢端发育不全2型 ACRODYSOSTOSIS 2
家族性高胰岛素低血糖症7型 HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 7
心房间隔缺损7型伴房室传导阻滞 ATRIAL SEPTAL DEFECT 7 WITH ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS
免疫缺陷51型 IMMUNODEFICIENCY 51
KEARNS-SAYRE 综合征 KEARNS-SAYRE SYNDROME
肢端肢中部发育不良DEMIRHAN型 ACROMESOMELIC DYSPASIA, DEMIRHAN TYPE
常染色体显性精神发育迟滞41型 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 41
伴激素抵抗肢端发育不全2型 ACRODYSOSTOSIS 2 WITH HORMONE RESISTANCE
不伴激素抵抗肢端发育不全2型 ACRODYSOSTOSIS 2 WITHOUT HORMONE RESISTANCE
Sorsby眼底营养不良 SORSBY FUNDUS DYSTROPHY
视网膜色素变性42型 RETINITIS PIGMENTOSA 42
短QT间期综合征2型 SHORT QT SYNDROME 2
视网膜色素变性43型 RETINITIS PIGMENTOSA 43
说句老实话，看到这里的人都不容易啊！
那么我再分享一些药物相关信息吧，也是可以通过基因检测得到的~
阿巴卡韦Abacavir
右美沙芬Dextromethorphan
地昔帕明Desipramine
依立曲坦Eletriptan
埃索美拉唑Esomeprazole
吉非替尼Gefitinib
夫罗曲坦Frovatriptan
依伐卡托Ivacaftor
洛沙坦Losartan
马普替林Maprotiline
丙咪嗪Imipramine
兰索拉唑Lansoprazole
美芬妥英Mephenytoin
氯吡格雷Clopidogrel
环孢菌素Cyclosporine
阿莫曲坦Almotriptan
巯嘌呤Mercaptopurine
立普妥Atorvastatin
β-受体阻滞剂Beta blocker
阿替洛尔Atenolol
可待因Codeine
地尔硫卓Diltiazem
阿米替林Amitriptyline
硫唑嘌呤Azathioprine
安非他酮Bupropion
氨氯地平Amlodipine
二甲双胍Metformin
西妥昔单抗Cetuximab
那拉曲坦Naratriptan
西立伐他汀Cerivastatin
卡维地洛Carvedilol
氯丙咪嗪Clomipramine
氯胍Proguanil
甲苯磺丁脲Tolbutamide
苯妥英Phenytoin
辛伐他汀Simvastatin
布地奈德Budesonide
舒马曲坦Sumatriptan
利培酮Risperidone
罗格列酮Rosiglitazone
普伐他汀Pravastatin
第二代抗精神病药Second generation antipsychotics
硝酸甘油Nitroglycerin
万拉法新Venlafaxine
瑞舒伐他汀Rosuvastatin
利扎曲坦Rizatriptan
莫达非尼Modafinil
纳曲酮Naltrexone
美托洛尔Metoprolol
去甲替林Nortriptyline
奥美拉唑Omeprazole
维拉帕米Verapamil
氨甲喋呤Methotrexate
卡马西平Carbamazepine
雷米普利Ramipril
帕罗西汀Paroxetine
他克莫司Tacrolimus
博来霉素Bleomycin
5-氟尿嘧啶5-fluorouracil
佐米曲普坦Zolmitriptan
塞来昔布Celecoxib
吉西他滨Gemcitabine
伊立替康Irinotecan
奥氮平Olanzapine
替诺福韦Tenofovir
艾司西酞普兰Escitalopram
顺铂Cisplatin
多西他赛Docetaxel
奥沙西泮Oxazepam
柔红霉素Daunorubicin
苯丙香豆素phenprocoumon
利巴韦林联合聚乙二醇干扰素α2a注射液Ribavirin combined PEG-interferon-alpha-2a
阿司匹林Aspirin
他汀类药物Statins
异烟肼Isoniazid
华法林Warfarin
西酞普兰Citalopram
美沙酮Methadone
氯氮平Clozapine
环磷酰胺Cyclophosphamide
已经差不多了，现在看看一些常见的性状：
黑色素产生能力human pigmentation
饮酒基因Alcohol
最大耗氧量Maximal oxygen consumption
长雀斑的可能性Freckling
运动基因Muscle
中暑基因heat stroke
记忆能力Memory
身高基因Height
抗压能力Compressive capacity
运动减肥Losing weight by exercise
耳屎干湿Earwax
运动代谢率Metabolic rate of exercise
无氧运动能力Anaerobic exercise capacity
苦味敏感Taste bitter
维生素A吸收Vitamin A absorption
同情基因Empathy
甜食偏好Sugar consumption
运动积极性Sports enthusiasm
幸福感well-being
高原反应HAPC
叶酸吸收Folic acid
Omega-3吸收Omega-3 absorption
维生素B12吸收Vitamin B12 absorption
恢复能力Recovery capability
维生素E代谢Vitamin E absorption
力量运动表现Power performance
好奇基因Novelty
耐力运动表现Endurance performance
香菜基因Cilantro tastes
少睡基因Sleep
钙吸收Calcium absorption
酒精成瘾Alcohol addiction
肥胖基因Obesity
秃发基因Baldness
维生素K吸收Vitamin K absorption
咖啡基因Coffee consumption
诺如病毒Norovirus infection
胆碱补充Choline supplement
见光喷嚏Photic sneeze
镁吸收Magnesium absorption
维生素D吸收Vitamin D absorption
肌肉疲劳Muscle fatigue
尼古丁依赖Nicotine dependence
番茄红素补充Lycopene supplement
乳糖代谢Lactose intolerance
运动软组织损伤Tissue injury
肝脏排毒能力Liver Detox
碘元素补充Iodine supplement
长寿基因Lifespan
绝对音高Absolute pitch
近视风险High myopia
海洛因成瘾性heroin
铁吸收Iron absorption
抗艾基因HIV/AIDS
战士基因Warrior
最后看看一些常见疾病分享，这个其实把握并不大，一般都是风险预测而已，不可能是百分百的确定：
肾母细胞瘤 Wilms tumor
膀胱结石 Ureterolithiasis
凝血因子V Leiden突变性血栓 Thrombophilia due to factor V Leiden
继发性甲减 Secondary hypothyroidism
心脏性猝死 Sudden cardiac death
结节病 Sarcoidosis
胸主动脉夹层动脉瘤 Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
银屑病 Psoriasis
幼淋巴细胞白血病 prolymphocytic leukemia
嗜铬细胞瘤 PHEOCHROMOCYTOMA
牙周炎 Periodontitis
卟啉病 Porphyria
甲状旁腺癌 Parathyroid carcinoma
风湿性心脏病 rheumatic heart disease
语言障碍症 Speech
非黑色素瘤性皮肤癌 nonmelanoma skin cancer
线状体肌病 Nemaline myopathy
甲状旁腺瘤 PARATHYROID ADENOMA
耳炎 Otitis
黑色素瘤 Melanoma
鼻咽癌 Nasopharyngeal cancer
继发性肾病综合征 secondary nephrotic syndrome
腰椎间盘突出症 Lumbar disc disease
恶性高热 Malignant hyperthermia
多发性骨髓瘤 Multiple myeloma
重症肌无力 Myasthenia gravis
低钾性周期性麻痹 Hypokalemic periodic paralysis
高甘油三酯血症 Hypertriglyceridemia
艾滋病毒感染 HIV
肾癌 Renal cell carcinoma
肠易激综合征 Irritable bowel syndrome
先天性巨结肠 Hirschsprung disease
血色素沉着症 Hemochromatosis
胆囊结石 Gallstone disease
滤泡性淋巴瘤 follicular lymphoma
低密度脂蛋白胆固醇 LDL cholesterol
剥脱性青光眼 exfoliation glaucoma
家族性肥厚性心肌病 Familial hypertrophic cardiomyopathy
莱姆病 Lyme disease
间皮瘤 Mesothelioma
滴状角膜 Fuchs dystrophy
原发性高血压 Essential hypertension
糖尿病性视网膜病变 diabetic retinitis
煤工尘肺 Coal Pneumoconiosis
色盲 Colorblind
糖尿病肾病 Diabetic Nephropathy
嗜酸细胞性食管炎 Eosinophilic esophagitis
皮肤弹力过度症 Ehlers-Danlos syndrome
主动脉瓣二瓣化畸形 Bicuspid aortic valve
高脂血症 Hyperlipidemia
慢性乙型肝炎 Chronic Hepatitis B
慢性鼻窦炎 Chronic Rhinosinusitis
纤维肌痛综合征 Fibromyalgia
自身免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis
血管性水肿 Angioedema
软骨肉瘤 chondrosarcoma
虫螨过敏 Allergies
自身免疫性外分泌病（干燥综合征） Autoimmune exocrine disease
急性髓性白血病 Acute myeloid leukemia
石棉肺 asbestosis
胰腺癌 Pancreatic cancer
基底细胞瘤 Basal Cell Carcinoma
淀粉样变性 Amyloidosis
原发性痛风 primary gout
酒精肝硬化 alcoholic liver cirrhosis
静脉血栓栓塞症 Venous thromboembolism
进行性核上性麻痹 Progressive supranuclear palsy
疟疾 Malaria
肝癌 Liver cancer
非霍奇金淋巴瘤 Non-Hodgkin Lymphoma
肺癌 Lung cancer
IgA肾病 IGA nephropathy
强迫症 Obsessive compulsive disorder
慢性粒细胞白血病 Chronic Myeloid Leukemia
哮喘 Asthma
痤疮 Acne
爱迪生氏病 Addison disease
丛集性头痛 Cluster headaches
白内障 Cataracts
胆管癌 Bile duct tumor
青光眼 Glaucoma
心房颤动 Atrial fibrillation
遗传过敏性皮炎 Atopic dermatitis
老年性黄斑变性 Age related macular degeneration
骨质疏松症 Osteoporosis
癫痫 Epilepsy
肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophic Lateral Sclerosis
偏头痛 Migraines
麻风病 Leprosy
腹主动脉瘤 Abdominal aortic aneurysm
肾结石 Kidney stones
成人隐匿性自身免疫性糖尿病 Latent autoimmune diabetes in adults
男性不育症 Male Infertility
结核病 Tuberculosis
霍奇金淋巴瘤 Hodgkin lymphoma
睾丸癌 Testicular cancer
消化性溃疡 Peptic ulcer
神经胶质瘤 Glioma
不宁腿综合征 Restless legs syndrome
克罗恩病 Crohn disease
胃癌 Gastric cancer
结直肠癌 Colorectal cancer
红斑狼疮 Lupus
脑胶质瘤 brain Glioma
脑膜瘤 Meningioma
动脉瘤 Aneurysm
喉癌 Laryngeal cancer
腭裂 Cleft palate
抑郁症 Depression
自闭症 Autism
躁郁症 Bipolar disorder
I型糖尿病 Type-1 diabetes
阅读困难症 Dyslexia
发作性睡病 Narcolepsy
额颞叶痴呆 Frontotemporal dementia
惊恐障碍 Panic disorder
乳糜泻 Celiac disease
神经性厌食症 Anorexia nervosa
耳硬化症 Otosclerosis
神经母细胞瘤 Neuroblastoma
瘢痕 scar
复发性口腔溃疡 Recurrent aphthous stomatitis
痛风 Gout
脑卒中 Stroke
强直性脊柱炎 Ankylosing spondylitis
食管癌 Esophageal cancer
肺气肿 Emphysema
肌营养不良症 Muscular dystrophy
慢性淋巴细胞白血病 Chronic Lymphocytic Leukemia
息肉状脉络膜血管病变 polypoidal choroidal vasculopathy
颅内动脉瘤 Intracranial Aneurysm
抗结核药物所致药物性肝损伤 Anti-tuberculosis drug-induced liver injury
心肌梗死 Myocardial infarction
前列腺癌 Prostate cancer
白塞氏病 Behcet syndrome
甲状腺功能低下（甲减） thyroid hypofunction
川崎病 Kawasaki disease
溃疡性结肠炎 Ulcerative colitis
肺纤维化 pulmonary fibrosis
胰岛素抵抗综合征 Insulin Resistance Syndrome
肺结核 pulmonary tuberculosis
帕金森综合症 Parkinson disease
动脉粥样硬化 Atherosclerosis
非酒精性脂肪肝 Nonalcoholic fatty liver disease
糖尿病微血管病变 MICROVASCULAR COMPLICATIONS OF DIABETES
II型糖尿病 Type-2 diabetes
噪声聋 Noise-induced Deafness
慢性支气管炎 Chronic bronchitis
膀胱癌 Bladder cancer
多动症 Attention deficit hyperactivity disorder
冠心病 Coronary artery disease
骨关节炎 Osteoarthritis
过敏性鼻炎 Allergic rhinitis
高血压 High blood pressure
慢性阻塞性肺病 Chronic obstructive pulmonary disease
甲状腺癌 Thyroid cancer
类风湿性关节炎 Rheumatoid Arthritis
阿尔茨海默病 Alzheimer disease
原发性胆汁性肝硬化 Primary biliary cirrhosis
精神分裂症 Schizophrenia
毒性弥漫性甲状腺肿 Graves disease
多发性硬化症 Multiple sclerosis
说老实话，看到这里的肯定是真爱了~